A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

EFMR-syndroom

Wat is het EFMR syndroom?
Het EFMR syndroom is een aandoening waarbij voornamelijk meisjes een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie en een ontwikkelingsachterstand krijgen.  

Hoe wordt het EFMR syndroom ook wel genoemd?
De letters EFMR staan voor de Engelse woorden epilepsy, female restricted with mental retardation. In het Nederlands vertaald epilepsie, bij meisjes/vrouwen met een ontwikkelingsachterstand.
Het wordt ook wel Juberg-Hellman syndroom genoemd naar twee artsen die dit syndroom beschreven hebben.

Epileptische encefalopathie type 9
EFMR-syndroom staat ook wel bekend als epileptische encefalopathie type 9. Epileptische encefalopathie is de naam voor een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie waardoor de hersenen hun functie niet goed kunnen uitoefenen, waardoor kinderen een vertraagde ontwikkeling krijgen. Er bestaan veel verschillenden foutjes die een dergelijke ernstige vorm van epilepsie kunnen veroorzaken. Dit is het 9e foutje wat ontdekt is, daarom wordt het type 9 genoemd.

Dravet syndroom
Het EFMR-syndroom is verwant aan het Dravet syndroom. Het blijkt dat een op de vijf meisje die het Dravet syndroom heeft zonder dat bij hen een foutje wordt gevonden in het SCN1A gen (het meest voorkomende foutje bij het Dravet syndroom) het EFMR syndroom heeft.

Hoe vaak komt het EFMR-syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het EFMR syndroom bij kinderen voorkomt. Dit syndroom is ook nog maar sinds korte tijd bekend, waarschijnlijk is nog lang niet bij alle kinderen met dit syndroom bekend dat zij dit syndroom hebben.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.

Bij wie komt het EFMR-syndroom voor?
Het EFMR-syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Sommige kinderen hebben al vanaf de geboorte een ontwikkelingsachterstand, andere kinderen krijgen tijdens de eerste drie levensjaren epilepsie aanvallen. Het kan enige tijd duren voordat wordt dat er sprake is van het EFMR syndroom.
Het EFMR syndroom komt voornamelijk bij meisjes voor.

Wat is de oorzaak van het EFMR syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het EFMR-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal van het X- chromosoom. De plaats van dit foutje wordt EFMR-gen genoemd.

X-gebonden
Het EFMR-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde X-gebonden foutje. Meestal is het bij X-gebonden aandoeningen zo dat jongens, die maar één X-chromosoom hebben, klachten krijgen wanneer zij een foutje hebben op dit X-chromosoom. Maar bij deze aandoening hebben juist meisjes klachten als gevolg van dit syndroom. Dit komt waarschijnlijk om het X-chromosoom met foutje en het X-chromosoom zonder foutje verschillende eiwitten maken die niet goed met elkaar samenwerken. Jongens met dit foutje maken alleen maar afwijkende eiwitten aan die wel met elkaar samen kunnen werken.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij de meeste kinderen die bekend zijn met het EFMR-syndroom is het foutje bij het kind zelf ontstaan na bevruchting van de eicel door de zaadcel. Het kind heeft het foutje dan niet geërfd van een van de ouders.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft het foutje in het EFMR-gen geërfd van een ouder, meestal van de vader. Dit omdat mannen vaak geen of weinig klachten als gevolg van het hebben van dit foutje krijgen en dus niet weten dat zij een foutje in hun erfelijk materiaal hebben.

Afwijkend eiwit
Het EFMR gen bevat informatie voor de aanmaak van het eiwit protocadherin-19. Dit is een eiwit wat aan de buitenkant van de hersencellen aanwezig is. Dit eiwit zorgt ervoor dat de hersencellen met elkaar verbonden worden. Zonder dit eiwit liggen de hersencellen los van elkaar en kunnen de hersencellen niet goed met elkaar samenwerken.

Wat zijn de symptomen van het EFMR-syndroom?
Grote variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen en volwassenen met het EFMR syndroom hebben. Niet alle kinderen hebben alle onderstaande symptomen.

Epilepsie
Een groot deel van de kinderen met het EFMR syndroom heeft last van epilepsieaanvallen. Deze epilepsieaanvallen ontstaan vaak op dreumes, peuter of kleuterleeftijd, gemiddeld rond de leeftijd van 14 maanden.
Verschillende typen epilepsie kunnen voorkomen, zoals aanvallen met schokken in een arm en/of been, aanvallen waarbij kinderen helemaal slap worden, aanvallen waarbij kinderen helemaal verstijven, korte schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieen) of aanvallen waarbij kinderen plotseling staren en niet te reageren op aanspreken of aanraken (atypische absences). Kinderen met het EFMR syndroom hebben minder vaak last van absences of myoclonieen dan kinderen met het Dravet syndroom.
Een groot deel van de kinderen die momenteel bekend is met het EFMR syndroom heeft een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie, waarbij het vaak lastig is om de epilepsie onder controle te krijgen met behulp van een behandeling. Kinderen met het EFMR syndroom hebben ook vaak langdurige aanvallen, zo’n langdurige aanval wordt een status epilepticus genoemd.
Het zou goed kunnen zijn dat over een tijd, wanneer er meer bekend is over dit syndroom ook kinderen komen met een vorm van epilepsie die beter behandelbaar is.
Tijdens de puberteit neemt de ernst en de hoeveelheid epilepsieaanvallen vaak af.

Koorts
Aanvallen worden vaak uitgelokt door stijgen van de lichaamstemperatuur bijvoorbeeld door koorts, maar ook bijvoorbeeld door een warm bad of warm zwembad.

Vertraagde ontwikkeling
De meeste kinderen die tot nu toe bekend zijn met het EFMR syndroom hebben een ontwikkelingsachterstand. Soms was al duidelijk dat er sprake was van een vertraagde ontwikkeling voordat de eerste epilepsieaanvallen begonnen, soms ontstaat de ontwikkelingsachterstand pas op moment dat kinderen last krijgen van epilepsieaanvallen en was de ontwikkeling voor die tijd normaal.
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom ontwikkelt zich ondanks de epilepsieaanvallen net als leeftijdsgenoten.
De meeste kinderen zijn op latere leeftijd wel in staat om zelfstandig te lopen. Een deel van de kinderen is in staat om zinnen te praten, voor andere kinderen is dit te moeilijk, zij praten in losse woorden. Een klein deel van de kinderen is niet in staat om te praten.

Achteruitgang van de ontwikkeling
Door de epilepsieaanvallen kan de ontwikkeling helemaal tot stilstand komen. Ook kunnen kinderen vaardigheden die ze al beheersten zoals lopen of praten weer verliezen als gevolg van de vele epilepsieaanvallen.

Problemen met leren
Kinderen met het EFMR syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt, sommige kinderen zijn moeilijk lerend of zeer moeilijk lerend. Een groot deel van de kinderen heeft een IQ tussen de 70 en 85, een deel van de kinderen heeft een hoger IQ, een ander deel lager.

Autistiforme kenmerken
Een groot deel van de kinderen met het EFMR-syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen hebben vaak niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen en leven in een eigen wereldje. Kinderen kunnen het moeilijk vinden om oogcontact te maken. Vaak houden kinderen van een vast voorspelbaar ritme en vinden ze het heel lastig wanneer hier vanaf geweken wordt. Kinderen hebben vaak een speeltje of bezigheid waar ze zich uren mee kunnen vermaken. Ze hebben weinig interesse in ander speelgoed of andere activiteiten.

Stereotypieën
Kinderen met het EFMR-syndroom hebben vaker last van stereotypieën. Dit is bepaald gedrag wat telkens herhaald wordt zoals fladderen met de armen, bonken met het hoofd, heen en weer bewegen van het lichaam of het uiten van bepaalde klanken.
Sommige kinderen hebben de neiging om aan haren of nagels te trekken wat pijnlijk kan zijn.

Gedragsproblemen
Gedragsproblemen komen vaker voor bij kinderen met het EFMR-syndroom. Kinderen hebben vaak moeite om hun aandacht langere tijd bij een spel of activiteit te houden. Ze zijn snel afgeleid. Ook kunnen kinderen vaak moeilijk om gaan met te veel prikkels (geluid, licht, activiteiten), kinderen raken gemakkelijk overprikkeld. De meeste kinderen weten zelf niet hoe ze met deze overprikkeldheid om moeten gaan en worden dan bijvoorbeeld boos, gaan gillen of juist hard huilen. Vaak hebben ze een volwassene nodig om dit te doorbreken en om weer rust in hun lijfje te voelen.
Er zijn een aantal volwassenen bekend die te maken hebben met hallucinaties. Zij zien, horen, voelen, ruiken of proeven dingen die er in werkelijkheid niet zijn. Dit kan heel beangstigend zijn. Het is niet goed bekend of jonge kinderen hier ook last van kunnen hebben. De meeste jonge kinderen zijn zelf niet in staat om dit aan te geven, dus het is niet goed bekend of deze hallucinaties ook bij jonge kinderen voorkomen.

Problemen met slapen
Problemen met slapen komen vaker voor bij kinderen met het EFMR syndroom. Vaak zijn er problemen met inslaap vallen, soms worden kinderen in de nacht vaak wakker of zijn zij in de ochtend al vroeg wakker. Epilepsie gedurende de nacht kan ook de oorzaak zijn van slaapproblemen.

Problemen met eten
Kinderen met dit syndroom hebben vaak problemen met eten en drinken. Vaak gaat dit moeizaam en kost het geven van eten en drinken veel tijd. Om toch te zorgen dat kinderen voldoende voeding en vocht binnen krijgen hebben veel kinderen met dit syndroom sondevoeding nodig.

Reflux
Kinderen met het EFMR syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met het EFMR-syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het EFMR syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met het EFMR syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk. Sommige kinderen worden niet zindelijk.

Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het EFMR syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor.

Jongens
In eerste instantie was gedacht dat jongens geen last zouden hebben van dit syndroom, maar dit blijkt niet te kloppen. Bij jongens komen vaak gedragsproblemen voor, zij kunnen niet goed tegen veranderingen en vinden het ook lastig om contact te maken met andere kinderen. Omgaan met frustratie en boosheid is ook vaak lastig bij jongens met dit syndroom.

Hoe wordt de diagnose EFMR syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Wanneer kinderen last hebben van een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie dan kan gedacht worden aan het EFMR syndroom. Er zijn echter nog heel veel andere foutjes in het erfelijk materiaal die ook deze combinatie van symptomen kunnen veroorzaken zodat het vaak niet eenvoudig is om er achter te komen dat er sprake is van het EFMR syndroom.

Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan het erfelijke materiaal, het DNA, worden onderzocht. Wanneer gedacht wordt aan het EFMR syndroom dan kan rechtstreeks in het DNA gekeken worden naar deze plek om te kijken of er een foutje aanwezig is in het EFMR-gen.
Vaak zal er niet direct aan dit syndroom worden gedacht. Steeds vaker wordt er genetisch onderzoek verricht door middel te kijken naar een zogenaamd epilepsiepannel. Hiermee kunnen in een keer alle genen waarvan bekend zijn dat ze epilepsie kunnen veroorzaken worden getest. Deze test zal in de toekomst steeds vaker worden gebruikt. Op deze manier kan ontdekt worden dat er sprake is van het EFMR-syndroom.

EEG
Kinderen met epilepsie zullen vaak een EEG krijgen om te kijken waar in de hersenen de epilepsie ontstaat. Op het EEG is vaak te zien dat er epileptiforme activiteit aanwezig is op verschillende plaatsen in de hersenen tegelijkertijd. Dergelijke EEG beelden zijn niet specifiek voor het EFMR-syndroom en kunnen ook bij andere epilepsiesyndromen worden gezien.

MRI hersenen
Kinderen met een ernstige vorm van epilepsie en/of een ontwikkelingsachterstand zullen vaak een MRI van de hersenen krijgen om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij kinderen met het EFMR syndroom kunnen wel bijzonderheden te zien zijn, zoals een veranderde aanleg. Deze veranderingen zijn niet specifiek voor het EFMR syndroom en kunnen ook bij veel andere aandoeningen worden gezien.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed en urine onderzoek zal bij kinderen met een ernstige vorm van epilepsie gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte. Bij kinderen met het EFMR syndroom worden bij dit onderzoek geen bijzonderheden gevonden.

Hoe wordt het EFMR-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het EFMR-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk te onderdrukken en kinderen zo goed mogelijk te leren omgaan met de symptomen die bij dit syndroom horen.

Epilepsiebehandeling
Er bestaan verschillende medicijnen die gebruikt kunnen worden om te voorkomen dat kinderen nieuwe epilepsie aanvallen krijgen. Het valt vaak van te voren niet te voorspellen welk medicijn het beste effect zal hebben, dit is vaak een kwestie van uitproberen. Er bestaat geen voorkeursmedicijn voor de behandeling van epilepsie aanvallen in kader van dit syndroom. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn levetiracetam (Keppra®), topimaraat (Topamax®), valproinezuur (Depakine®), clobazam (Frisium®), oxcarbazepine (Trileptal ®) en lamotrigine (Lamictal ®). Ook kan het medicijn stiripentol (Diacomnit®) gebruikt worden net als bij kinderen met het Dravet syndroom. Soms kan met het oudere medicijn bromide goed resultaat bereikt worden. Vaak is een combinatie van medicijnen nodig om de epilepsie onder controle te krijgen. Het lukt lang niet altijd om de epilepsie daadwerkelijk onder controle te krijgen. Er kan dan ook gekeken worden naar andere behandelvormen zoals ketogeen dieet, nervus vagusstimulator of een behandeling met prednison achtige medicijnen of immuunglobulines. Of combinaties van deze behandelvormen en medicijnen. Wanneer het niet lukt om de epilepsie aanvallen te voorkomen, dan zal het doel van de behandeling zijn, zo min mogelijk epilepsie aanvallen met zo min mogelijk bijwerkingen van deze medicijnen.

Kinderfysiotherapie
Een kinderfysiotherapeut kan kinderen helpen hoe zij zich zo goed mogelijk kunnen bewegen ondanks de problemen die zij met bewegen hebben. Ook probeert de fysiotherapeut er voor te zorgen dat kinderen geen vergroeiing van hun gewrichten krijgen omdat ze zelf onvoldoende bewegen.

Kinderlogopedie
De logopedist kan adviezen geven hoe het slikken, eten en drinken zo goed mogelijk kan verlopen. Ook kan ze kinderen helpen om te leren communiceren bijvoorbeeld door middel van gebaren of pictogrammen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe het functioneren van een kind met een ontwikkelingsachterstand zo optimaal mogelijk kan verlopen. De ergotherapeut weet wat voor hulpmiddelen er allemaal mogelijk zijn om de verzorging en dagelijkse bezigheden van een kind zo soepel mogelijk te laten verlopen.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met het EFMR syndroom. De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken of een rolstoel.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden door overprikkeling of bij slaapproblemen.  

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.

School
De meeste kinderen met het EFMR- syndroom volgen speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak volgen kinderen MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) onderwijs. Een klein deel van de kinderen is in staat om regulier onderwijs te volgen.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.

Melatonine
Wanneer inslapen erg moeilijk is kan het medicijn melatonine helpen om het inslapen beter te laten verlopen. Ook kan dit zorgen voor een algeheel beter slaappatroon gedurende de hele nacht. Wanneer doorslapen een probleem is, kan gekozen worden voor melatonine retard vorm.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.

Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botúlinetoxine of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het EFMR- syndroom.

 

Wat betekent het hebben van het EFMR-syndroom voor de toekomst?
Epilepsie rustiger
Tijdens de puberteit neemt de frequentie van de epilepsieaanvallen en de heftigheid van de epilepsieaanvallen vaak af.

Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het EFMR-syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Jong volwassenen hebben meestal de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren. De meeste jongeren gaan begeleid wonen, een klein deel van de jongeren is in staat om zelfstandig te gaan wonen.

Volwassenen
Omdat over deze ziekte nog maar weinig bekend is, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening.
Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van EFMR-syndroom voor de toekomst betekent.

Psychose
Er zijn een aantal volwassenen bekend die een psychose hebben gekregen op volwassen leeftijd. Tijdens een psychose is iemand in de war en begrijpt hij/zij niet meer goed wat er om hem of haar hen gebeurd. Ook zijn er vaak hallucinaties. Volwassenen zien, horen, voelen, ruiken of proeven dingen die er in werkelijkheid niet zijn. Dit kan heel beangstigend zijn.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het EFMR-syndroom hangt sterk samen met de klachten die worden veroorzaakt door het EFMR-syndroom. De levensverwachting kan worden verkort als gevolg van een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie of als gevolg van terugkerende longontstekingen.

Kinderen
Wanneer een volwassen vrouw met dit syndroom later zelf kinderen krijgt, dan hebben deze kinderen zelf 50% kans om ook het EFMR syndroom te krijgen. De meeste vrouwen hebben echter een dusdanige verstandelijke beperking dat zij zelf geen kinderen zullen krijgen.
Een volwassen man met dit syndroom heeft 100% kans om dit syndroom door te geven aan zijn dochters en 0% kans om dit syndroom door te geven aan zijn zoons. Een man geeft namelijk het X-chromosoom door aan de dochter en het Y-chromosoom aan de man.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om zelf ook het EFMR-syndroom te krijgen?
Wanneer een van de ouders zelf (vaak de vader) het EFMR-syndroom heeft, dan hebben zusjes 100% kans om zelf ook het EFMR syndroom te krijgen en broertjes 0% kans (zij krijgen namelijk het Y-chromosoom van de vader). Wanneer de moeder het EFMR-syndroom heeft dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf dit syndroom te krijgen, waarbij meisjes dus veel meer klachten hebben dan jongens.
Meestal zal het foutje echter bij het kind zelf ontstaan zijn en niet overgeërfd zijn van een van de ouders. In dat geval is de kans heel klein dat broertjes en zusjes ook het foutje in het EFMR gen zullen krijgen. Dit zou alleen kunnen wanner de moeder dit foutje in de eicellen of de vader dit foutje in de zaadcellen heeft zitten, zonder dat bij hen dit foutje in de andere lichaamscellen zitten. De kans hierop is heel klein.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het EFMR-syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het EFMR-syndroom heeft.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Links
www.epilepsievereniging.nl
(Site van de epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(Site van het nationaal epilepsiefonds)

Referenties
1 Effectiveness of antiepileptic therapy in patients with PCDH19 mutations.
Lotte J, Bast T, Borusiak P, Coppola A, Cross JH, Dimova P, Fogarasi A, Graneß I, Guerrini R, Hjalgrim H, Keimer R, Korff CM, Kurlemann G, Leiz S, Linder-Lucht M, Loddenkemper T, Makowski C, Mühe C, Nicolai J, Nikanorova M, Pellacani S, Philip S, Ruf S, Sánchez Fernández I, Schlachter K, Striano P, Sukhudyan B, Valcheva D, Vermeulen RJ, Weisbrod T, Wilken B, Wolf P, Kluger G. Seizure. 2016;35:106-10.
2. Novel de novo PCDH19 mutations in three unrelated females with epilepsy female restricted mental retardation syndrome. Jamal SM, Basran RK, Newton S, Wang Z, Milunsky JM. Am J Med Genet A. 2010;152A:2475-81
3. X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment. Dibbens LM, Tarpey PS, Hynes K, Bayly MA, Scheffer IE, Smith R, Bomar J, Sutton E, Vandeleur L, Shoubridge C, Edkins S, Turner SJ, Stevens C, O'Meara S, Tofts C, Barthorpe S, Buck G, Cole J, Halliday K, Jones D, Lee R, Madison M, Mironenko T, Varian J, West S, Widaa S, Wray P, Teague J, Dicks E, Butler A, Menzies A, Jenkinson A, Shepherd R, Gusella JF, Afawi Z, Mazarib A, Neufeld MY, Kivity S, Lev D, Lerman-Sagie T, Korczyn AD, Derry CP, Sutherland GR, Friend K, Shaw M, Corbett M, Kim HG, Geschwind DH, Thomas P, Haan E, Ryan S, McKee S, Berkovic SF, Futreal PA, Stratton MR, Mulley JC, Gécz J.Nat Genet. 2008;40:776-81

 

Laatst bijgewerkt 5 maart 2016

 

Auteur:JH Schieving

 

 

 

 

 

 

 

 

 



 

Epi

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.