kinderneurologie
Wat is een taakspecifieke dystonie?
Een taakspecifieke dystonie is een aandoening waarbij kinderen en volwassenen last krijgen van kramp in een lichaamsdeel wat ze nodig hebben bij het uitvoeren van een bepaalde taak zoals schrijven, het bespelen van een instrument of het beoefenen van een sport en geen last krijgen van die kramp wanneer ze een andere handeling uitvoeren.
Hoe wordt taakspecifieke dystonie ook wel genoemd?
Taak specifieke dystonie is een vorm van een focale dystonie. Dystonie is de naam voor de afwijkende stand waarin een lichaamsdeel gaat staan en wat vaak omschreven wordt als kramp. Focaal geeft aan dat dit alleen in een bepaald lichaamsdeel aanwezig is en niet in het hele lichaam. De term taak specifiek geeft aan dat de afwijkende stand alleen maar optreedt bij een bepaalde handeling en niet bij andere handelingen.
Soms wordt de term focale taak specifieke dystonie gebruikt, ook wel afgekort met de letters FTSD.
Schrijverskramp
Schrijverskramp is een van de voorbeelden van een taakspecifieke dystonie, waarbij mensen last krijgen van een verkramping van de handen tijdens het schrijven.
Musiceerkramp
Musiceerkramp is ook een voorbeeld van een taakspecifieke dystonie waarbij mensen last krijgen van verkramping van de handen tijdens het bespelen van een instrument waar de handen voor nodig zijn of van een verkramping van de spieren van het gezicht bij een blaasinstrument.
Larynx dystonie
Taak specifieke dystonie kan ook voorkomen in de stembanden tijdens bijvoorbeeld zingen of praten. De keel waar de stembanden in zitten wordt ook wel larynx genoemd. De stem kan heel geknepen of heel hees klinken bij het uitspreken van bepaalde woorden of letters. Dit gebeurt bijvoorbeeld alleen bij zingen en niet bij praten of fluisteren.
Hoe vaak komt een taakspecifieke dystonie voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak een taakspecifieke dystonie voorkomt bij kinderen. Het wordt vaker gezien op volwassen leeftijd.
Geschat wordt dat het bij volwassenen bij een op de 15.000 tot 150.000 mensen voorkomt.
Taakspecifieke dystonie komt bij een op de 100 mensen die een muziekinstrument bespelen voor. Mogelijk zijn deze getallen een onderschatting omdat lang niet alle mensen voor deze aandoening een dokter bezoeken.
Bij wie komt een taakspecifieke dystonie voor?
Een taakspecifieke dystonie komt voor bij mensen die vaak een bepaalde taak moeten uitvoeren zoals schrijven, het bespelen van een instrument of het beoefenen van een bepaalde sport. Zowel kinderen als volwassenen kunnen een taakspecifieke dystonie krijgen. Het komt het meest voor bij jong volwassenen tussen de 20 en 40 jaar. Op volwassen leeftijd komt een taakspecifieke dystonie vaker bij mannen dan bij vrouwen voor.
Wat is de oorzaak van een taakspecifieke dystonie?
Niet bekend
De oorzaak van het ontstaan van een taakspecifieke dystonie is niet goed bekend. Waarschijnlijk gaat het om een samenspel van verschillende factoren.
Herhaalde beweging
Een taakspecifieke dystonie ontstaat vaak bij mensen die een bepaalde beweging telkens weer opnieuw moeten uitvoeren voor het beoefenen van hun hobby of sport.
Basale kernen
De oorzaak van een taakspecifieke dystonie ligt meestal in het niet goed functioneren van de basale kernen. Dat zijn onderdelen van de hersenen (kernen) die diep in de hersenen liggen rondom de holtes van de hersenen. Ze spelen een belangrijke rol bij het in gang zetten van een bepaalde beweging en bij het kiezen van het juiste bewegingsprogramma en onderdrukken van onjuiste programma’s Waarschijnlijk gaat er wat betreft dat laatste iets mis, waardoor de dystonie ontstaat.
Tegelijkertijd aanspannen tegengestelde spieren
Bij mensen met een taakspecifieke dystonie spannen vaak tegelijkertijd spieren aan die een tegengestelde werking hebben. Dus tegelijkertijd zijn een buig- en en strekspier actief. Hierdoor raakt het lichaamsdeel als het ware verkrampt.
In de familie voorkomend
Bij een tot twee op de tien mensen met een taakspecifieke dystonie komen in de familie ook andere mensen voor die een taakspecifieke dystonie hebben. Waarschijnlijk speelt bij die families een foutje in het erfelijk materiaal een rol, maar tot nu toe is niet bekend om wel foutje in het erfelijk materiaal het gaat. Bij acht tot negen van de tien mensen komen er in de familie geen andere mensen voor met een taakspecifieke dystonie.
Foutjes in het erfelijk materiaal
Bij een heel klein deel van de mensen met een taakspecifieke dystonie wordt een foutje in het erfelijk materiaal gevonden. Het gaat dan meestal om een foutje in het DYT-1 gen, soms om een foutje in het DYT-6, 7 of 13.
Onderdeel van een andere aandoening
Wanneer een taakspecifieke dystonie ontstaat bij volwassenen tussen de leeftijd van 20 en 40 jaar dan is er meestal geen sprake van een onderliggende aandoening.
Wanneer de taakspecifieke dystonie ontstaat op kinderleeftijd dan kan er sprake zijn van een onderliggende aandoening, zoals doparesponsieve dystonie, ideopatische gegeneraliseerde dystonie, rapid onset dystonia parkinsonism, ziekte van Wilson of een paroxysmale kinesiogene dyskinesie.
Wat zijn de symptomen van een taakspecifieke dystonie?
Variatie
Bij ieder persoon kan de taakspecifieke dystonie er weer anders uit zien.
Bepaalde handeling
Een taakspecifieke dystonie treedt op wanneer een bepaalde handeling wordt uitgevoerd. Het wordt vaak gezien tijdens het schrijven of tijdens het bespelen van een instrument of het beoefenen van een bepaalde sport. De dystonie ontstaat alleen wanneer die bepaalde handeling wordt uitgevoerd en niet bij andere handelingen.
Verkramping
Vaak ontstaat een verkramping van de spieren waardoor bijvoorbeeld een vinger, de hand, de arm of de mond in een vreemde onbedoelde stand gaat staan. Het lukt de persoon zelf niet om de vinger, hand, arm of mond weer in een normale stand te krijgen. De afwijkende stand belemmert tijdens het schrijven, bespelen van een instrument of tijdens het sporten. Dit gaat minder precies en minder soepel. De verkramping kan pijnlijk zijn, maar dat hoeft ook niet het geval te zijn. Wanneer iemand stopt met het uitvoeren van de handeling, dan verdwijnen de afwijkende stand en kramp ook geleidelijk weer. Zonder dat de handeling wordt uitgevoerd, ontstaat deze verkramping van de hand niet.
Trillen
Ook kan de vinger, hand, arm, mond die verkrampt is, gaan trillen. Vaak is dit trillen onregelmatig. Dit trillen wordt een dystone tremor genoemd.
Schrijfkramp
Mensen met schrijfkramp krijgen tijdens het schrijven last van een verkramping van een vinger, hand en/of onderarm waardoor het ze niet meer goed lukt om de pen vast te houden. Ze gaan de pen heel krampachtig vast houden en drukken hard met de pen op het papier, zonder dat dit eigenlijk de bedoeling is. De duim of de wijsvinger kunnen in een vreemde gebogen of juist gestrekte stand gaan staan. Ook de pols, de elleboog of de schouder kunnen in een vreemde stand gaan staan. Deze vreemde stand kan zorgen voor pijnklachten. Ook lukt het schrijven helemaal niet meer door deze vreemde stand van de vingers, hand of arm.
In de loop van de tijd kan de schrijfkramp ook gaan optreden bij andere handelingen zoals typen of scheren. De schrijfkramp kan in de loop van de tijd ook voorkomen in de andere hand.
Musiceerkramp
Het kan tijdens het bespelen van diverse instrumenten voorkomen, maar wordt het vaakst gezien bij mensen die gitaar spelen. Waarom dat is is niet goed bekend. Het wordt ook vaker gezien bij mensen die piano of viool spelen. Zowel bij mensen die dit als hobby doen als bij mensen die voor hun beroep een instrument bespelen.
Kramp in de lippen, tong of kaak wordt vaker gezien bij mensen die een blaasinstrument (zoals klarinet of een saxofoon) bespelen. Hierdoor kan er lucht uit de mond ontsnappen die dan niet in het blaasinstrument terecht komt. Mensen met deze vorm van taak specifieke dystonie kunnen op den duur ook last krijgen van een verkramping van de spieren tijdens bijvoorbeeld kauwen of drinken.
Sportkramp
Ook tijdens het sporten kan een taakspecifieke dystonie ontstaan. Het wordt vooral gezien bij mensen die tennissen, golven, biljarten of darten.
Larynxdystonie
Mensen met een larynxdystonie hebben bij bepaalde manier van praten of zingen ineens last van een stem die anders klinkt. Vaak gaat het om een geknepen stem alsof iemand zijn neus dichtknijpt of juist om heesheid van de stem. Deze veranderde stem komt vaak alleen voor bij het uitspreken van bepaalde letters en niet bij andere letters (vaak bij de f, g,l,p,s en t). Ook kan het zijn dat de stem alleen veranderd als iemand lacht, of zingt of harder gaat praten.
Beroepsmatig
Behalve bij beroepsmatige muzikanten en sporters kan taak specifieke dystonie ook optreden bij kappers, schoonheidsspecialistes, masseurs, tandartsen, chirurgen of bij mensen die veel met de computer werken.
Stress
Door het ontstaan van de taakspecifieke dystonie krijgen mensen vaak stress of ze hun hobby of beroep nog wel uit kunnen oefenen.
Hoe wordt de diagnose taakspecifieke dystonie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind of volwassene en de bevindingen bij onderzoek (het liefst het uitvoeren van de handeling waarbij de dystonie optreedt) kan de diagnose taak specifieke dystonie worden gesteld. Bij het overige lichamelijk onderzoek worden geen andere afwijkingen gevonden. Indien dat wel het geval is, dan moet gedacht worden aan een onderliggende aandoening en daar naar gezocht worden.
Aandoeningen die veel kunnen lijken op een taakspecifieke dystonie zijn bijvoorbeeld krampen in een hand doordat er sprake is van een beknelde zenuw (carpale tunnel syndroom, ulnaropathie, nekhernia). Bij kinderen kan een taakspecifieke dystonie een uiting zijn van een onderliggend syndroom waarbij dystonie voorkomt zoalsoparesponsieve dystonie, ideopatische gegeneraliseerde dystonie, rapid onset dystonia parkinsonisme, de ziekte van Wilson of een paroxysmale kinesiogene dyskinesie.
EMG
Wanneer er twijfels zijn over de diagnose kan een EMG worden gemaakt. Bij dit onderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een andere aandoening in de vorm van een beknelde zenuw.
Ook kan de activiteit van de spieren worden geregistreerd. Bij mensen met een taakspecifieke dystonie spannend tegelijkertijd spieren met een tegengestelde werking aan. Dit is kenmerkend voor dystonie en wordt niet gezien bij bijvoorbeeld een beknelling van de zenuw.
MRI van de hersenen
Bij mensen met een taakspecifieke dystonie worden op een MRI van de hersenen geen bijzonderheden gezien. Wanneer getwijfeld wordt aan de diagnose en bij kinderen kan overwogen worden om wel een MRI van de hersenen te maken om te kijken of er afwijkingen worden gezien aan de diepe kernen die wijzen op een andere onderliggende aandoening.
Bloedonderzoek
Bij jonge mensen kan gedacht worden aan een onderliggende ziekte zoals de ziekte van Wilson. Door middel van bloedonderzoek (bepalen van koper en ceruloplasmine) kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor deze aandoening.
Genetisch onderzoek
Bij kinderen wordt vaak onderzoek verricht naar het voorkomen een onderliggende aandoening veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal, zoals bijvoorbeeld ideopatische dystonie veroorzaakt door een foutje in het DYT-1 gen. Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar foutjes in het erfelijk materiaal.
Hoe wordt een taakspecifieke dystonie behandeld?
Handeling anders uitvoeren
Een kind of volwassene kan zichzelf aanleren om de handeling waarbij de taakspecifieke dystonie voorkomt anders te gaan uitvoeren zodat de taak specifieke dystonie niet meer voorkomt. Soms kan het helpen om in een andere houding te gaan zitten of staan.
Bij mensen met een larynxdystonie kan het helpen om harder of juist zachter te praten, op een andere toonhoogte of te gaan zingen.
Ander instrument
Het gebruik van een andere pen of een laptop bij schrijverskramp, een ander instrument bij musiceerkramp, een andere stick bij een golver of schaar bij een kapper kan soms al voldoende zijn om te voorkomen dat de taak specifieke dystonie ontstaat. Mensen die een blaasinstrument bespelen kunnen al baat hebben bij een andere vorm of ander type riet te kiezen om op te blazen.
Trucje
Sommige mensen merken dat ze door middel van een trucje, bijvoorbeeld door het aanraken van de wang, kunnen voorkomen dat de dystonie ontstaat of de dystonie ongedaan kunnen maken wanneer deze ontstaan is. Bij mensen met schrijfkramp kan het helpen wanneer de niet schrijfhand, de schrijfhand ondersteunt of aanraakt.
Het trucje met aanraken werkt vaker bij dystonie in het gezicht dan bij dystonie aan de arm of hand.
Medicijnen
Er bestaan medicijnen die kunnen helpen om te voorkomen dat de dystonie ontstaat. Medicijnen die daarvoor gebruikt worden zijn bijvoorbeeld trihexyfenidyl (Arthane®), clonazepam (Rivotril®) of baclofen (Lioresal®). Nadeel van medicijnen is vaak dat ze elke dag ingenomen moeten worden, vaak twee keer per dag en dat ze ook bijwerkingen hebben zoals droge mond of slaperigheid.
Lang niet alle kinderen en volwassenen met taak-specifieke dystonie willen daarom deze medicijnen gebruiken.
Wanneer kinderen of volwassenen veel last hebben van het trillen kunnen ook medicijnen zoals propranolol helpen om minder last te hebben van het trillen.
Botulinetoxine
Botulinetoxine kan gegeven worden door middel van een injectie in een spier die vaak verkrampt tijdens de taakspecifieke dystonie. Door deze injectie kan de spier de komende maanden minder kracht leveren en dus ook minder verkrampen. Geleidelijk aan verdwijnt het effect van de dystonie, zodat de meeste mensen na een maand of 6 weer een nieuwe injectie nodig hebben.
Voordeel van deze injecties is dat ze alleen werken op de plaats die nodig is, nadeel is dat de spier waarin de prik komt en vaak ook de omringende spieren de maanden na de injectie minder krachtig zijn. Dit kan vervelend zijn wanneer die spier ook vaak nodig is bij andere handelingen.
Diepe hersenstimulatie
Diepe hersenstimulatie is een vorm van behandeling waarbij een pacemaker stroompjes afgeeft aan een onderdeel van de diepe kernen. Het wordt toegepast bij bijvoorbeeld mensen met de ziekte van Parkinson en ook bij aandoeningen waarbij dystonie voorkomt. Er zijn ook een aantal patiënten met een ernstige vorm van taakspecifieke dystonie behandeld met diepe hersenstimulatie.
Contact
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u in contact proberen te komen met andere kinderen en volwassenen die last hebben van een taakspecifieke dystonie.
Wat betekent het hebben van een taakspecfieke dystonie voor de toekomst?
Blijvende klachten
Een groot deel van de volwassenen houdt last van de taakspecifieke dystonie wanneer ze de handeling die zorgt voor de dystonie blijven uitvoeren. De kunst is dus om de handeling op een andere manier uit te gaan voeren.
Uitbreiding
Vaak kunnen de klachten in de loop van de jaren uitbreiden naar een groter gebied of naar de andere kant van het lichaam. Bij volwassenen breiden de klachten zich eigenlijk nooit uit naar alle delen van het lichaam, maar blijven ze beperkt tot de armen of het gezicht.
Bij kinderen kan de taakspecifieke dystonie de eerste klacht zijn van een onderliggende aandoening. Bij sommige onderliggende aandoeningen breiden de klachten vaak wel uit naar verschillende plaatsen in het lichaam.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook een taakspecifieke dystonie te ontwikkelen?
De oorzaak van het ontstaan van een taakspecifieke dystonie is nog niet goed bekend. Waarschijnlijk speelt bij een deel van de mensen een erfelijke factor wel een rol, hoewel niet bekend is welk foutje in het erfelijk materiaal hiervoor verantwoordelijk is.
Broertjes en zusjes hebben dus wel een verhoogde kans om zelf ook last te krijgen van een dystonie.
Referenties
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.