A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Spastische paraplegie type 4


Wat is spastische paraplegie type 4?
Spastische paraplegie type 4 is een erfelijke aandoening waarbij kinderen en volwassenen in toenemende mate last krijgen van stijfheid en krachtverlies van de benen.

Hoe wordt spastische paraplegie type 4 ook wel genoemd?

Het woord spastisch in spastische paraplegie type 4 wijst op de stijfheid van de spieren. Paraplegie is het medische woord voor krachtsverlies van beide benen. Er zijn inmiddels veel verschillende vormen van spastische paraplegie bekend, dit type is als 4e type beschreven, vandaar de toevoeging type 4. De aandoening wordt ook wel afgekort met de letters en cijfers SPG4.

Ziekte van Strümpell
Een andere naam is de ziekte van Strümpell. Strümpell is een van de artsen die deze ziekte beschreven heeft.

Hereditaire spastische paraparese
Ook wordt de term hereditaire spastische paraparese wel gebruikt. Het woord hereditair geeft aan dat deze aandoening ontstaat door een foutje in het erfelijk materiaal. In plaats van hereditair wordt ook wel het woord erfelijke spastische paraparese gebruikt.

Pure of gecompliceerde vorm
Er wordt onderscheid gemaakt in pure vormen van spastische paraplegie en gecompliceerde vormen van spastische paraplegie. Bij de puren vormen is er alleen sprake van een spastische paraplegie en zijn er nauwelijks andere klachten. Bij de gecompliceerde vormen van spastische paraplegie zijn er naast de spastische paraplegie ook problemen met zien, horen, denken of andere problemen met bewegen. Spastische paraplegie type 4 hoort tot de groep van de pure spastische paraplegie.

Hoe vaak komt spastische paraplegie type 4 voor bij kinderen?
Spastische paraplegie type 4 is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen of bij volwassenen voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij een op de 20.000 tot 50.000 mensen in Nederland voorkomt.
Waarschijnlijk zijn veel kinderen en volwassenen met een lichte vorm van spastische paraplegie type 4 niet bekend bij de kinderneuroloog of neuroloog.
Van alle kinderen met een spastische paraplegie komt type 4 samen met type 3a het meeste voor. Geschat wordt dat 40 van de 100 mensen met een spastische paraplegie, SPG type 4 heeft.

Bij wie komt spastische paraplegie type 4 voor?

Spastische paraplegie type 4 kan op elke leeftijd beginnen, zowel op de kinderleeftijd als op de volwassen leeftijd. De gemiddelde leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan is rond de leeftijd van 30 jaar, maar er zijn ook kinderen bekend die al vanaf jonge leeftijd klachten (vanaf de leeftijd van 1 jaar) hebben en senioren die pas op seniorenleeftijd problemen krijgen.
Spastische paraplegie type 4 komt zowel bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van spastische paraplegie type 4?
Foutje in erfelijk materiaal
Spastische paraplegie type 4 wordt veroorzaakt door een foutje op een stukje materiaal op het 2e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 2 wat 2p22.3 wordt genoemd.
De plaats van dit foutje wordt het SPAST-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het foutje in het SPAST-gen is een zogenaamd autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje in het SPAST-gen op een van de twee chromosomen 2 die een kind heeft al voldoende is om te zorgend dat dit syndroom ontstaat. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, waarbij pas klachten ontstaan wanneer beide chromosomen een foutje bevatten op dezelfde plek.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders.

Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen het foutje in het SPAST-gen geërfd kunnen hebben van een ouder. Deze ouder heeft dan zelf ook spastische paraplegie type 4. Bij een deel van de ouders was dit al bekend, bij een ander deel van de ouders wordt de diagnose pas gesteld wanneer de diagnose bij hun kind gesteld wordt. Het is ook mogelijk dat de ouder in geheel geen klachten heeft.

Toename van generatie op generatie
In een aantal families hadden jongeren van een volgende generatie meer klachten dan de vorige generatie. Toename van klachten van generatie op generatie wordt ook wel anticipatie genoemd.

Incomplete penetrantie
Niet alle mensen die een foutje in het SPAST-gen hebben, krijgen daadwerkelijk klachten van spastische paraplegie. Omdat klachten ook nog op senioren leeftijd voor het eerste kunnen ontstaan, is niet gemakkelijk aan te geven welk deel van de mensen daadwerkelijk klachten krijgt. Geschat wordt dat 85% van de mensen met een foutje in het SPAST-gen daadwerkelijk een spastische paraplegie gaat krijgen en 15% van de mensen dus niet. Waarschijnlijk spelen andere veranderingen in het erfelijk materiaal een rol of er wel of niet klachten zullen ontstaan.
 
Afwijkend eiwit
Het stukje chromosoom op de plaats van het SPAST-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit wordt spastine genoemd. Spastine heeft verschillende functies. Het speelt een belangrijke rol in zenuwcellen. Spastine speelt een belangrijke rol bij de aanmaak van zogenaamde microtubuli. Dit zijn holle buisjes in de zenuwuitlopers die er voor zorgen dat de zenuwuitlopers (axonen) stabiel van vorm blijven. Ook speelt spastine een rol bij het vervoer van allerlei stoffen in de zenuwuitlopers. Zonder spastine verloopt het vervoer van belangrijke stoffen niet goed en raken de zenuwuitlopers gemakkelijk beschadigd.


Wat zijn de verschijnselen van spastische paraplegie type 4?

Grote variatie
Er bestaat een grote variatie tussen de klachten van verschillende kinderen en volwassenen met een spastische paraplegie type 4. Sommige kinderen zijn ernstig aangedaan, andere kinderen zo weinig dat bij hen de diagnose niet eens gesteld is. Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel klachten een kind of volwassene zal krijgen.

Spasticiteit
Kinderen met een spastische paraplegie type 4 krijgen in toenemende mate last van stijfheid van de spieren van de benen. Deze stijfheid van de spieren wordt spasticiteit genoemd. De stijfheid van de spieren zorgt er voor dat het lopen minder soepel gaat. Optillen van de voeten van de grond gaat lastiger, waardoor kinderen gemakkelijker kunnen vallen. Veel kinderen hebben de neiging om op hun tenen te gaan lopen. Kinderen krijgen de neiging om de benen voor elkaar te kruizen tijdens het lopen. Hierdoor wordt lopen in de loop van de jaren steeds moeilijker. De meeste kinderen en volwassenen hebben op een gegeven moment een rolstoel nodig om zich voort te bewegen.
De meeste kinderen hebben geen last van spasticiteit aan de armen en de handen.

Spierzwakte
De spasticiteit van de spieren van de benen zorgt behalve voor de klachten van stijfheid, ook voor krachtsverlies aan de benen. Kinderen zakken gemakkelijker door hun spieren van hun bovenbenen heen. Ook hebben kinderen vaak moeite om hun voorvoet van de grond te tillen (moeite om op de hakken te lopen).
Een klein deel van de kinderen en de volwassenen heeft ook last van krachtsverlies in de handen en in de vingers. De meeste kinderen en volwassenen hebben hier geen last van.

Spasme
Kinderen met een spastische paraplegie type 4 krijgen gemakkelijk een soort verkramping van de spieren. Dit wordt een spasme genoemd. Spasmen komen vaak aan het eind van de dag of tijdens het slapen voor.

Trillen
Een op de tien kinderen en volwassenen met spastische paraplegie type 4 heeft last van trillen van de handen. Dit kan problemen op leveren bij schrijven, bij vasthouden van een kop drinken of bij eten met bestek.

Gevoelsproblemen
Een deel van de kinderen met een spastische paraplegie type 4 heeft problemen met voelen, vooral aan de voeten. In het bijzonder pijn en temperatuurverschillen worden minder goed gevoeld. Wondjes aan de voeten kunnen hierdoor moeilijker opgemerkt worden en kunnen daardoor ongemerkt groot worden en problemen veroorzaken.

Koude voeten
Kinderen en volwassenen met spastische paraplegie type 4 hebben vaak snel last van koude voeten. Dit komt omdat de het bloed minder goed door de benen heen stroomt omdat kinderen en volwassenen de benen minder goed bewegen. In een koude omgeving kan dit zorgen voor voeten en/of onderbenen die een blauw-paarse verkleuring krijgen.

Incontinentie
Een groot deel van de kinderen met een spastische paraplegie type 4 krijgt last van ongewild urineverlies. Dit komt omdat de spieren van de blaaswand net als de spieren van de benen ook spastisch worden. Door de spasticiteit wordt de blaas als het ware veel te actief. De blaas wordt daardoor voortdurend leeggemaakt, waardoor kinderen steeds kleine beetjes moeten plassen en dit maar moeilijk kunnen ophouden. Door de problemen met lopen zijn kinderen vaak te laat bij het toilet op moment dat ze voelen dat ze moeten gaan plassen.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen en volwassenen met SPG4. De ontlasting komt niet elke dag, vaak minder dan drie keer per week. De ontlasting is vaak hard en kinderen moeten moeite doen om de ontlasting kwijt te raken.

Rugpijn
Kinderen en volwassenen met SPG4 hebben gemakkelijker last van pijn onder in de rug. Dit komt door de verhoogde spierspanning in de rug en de problemen met zitten en met staan.

Scoliose
Een deel van de kinderen krijgt tijdens de puberteit last van een zijwaartse verkromming van de wervelkolom. Deze verkromming wordt een scoliose genoemd.

Vergroeiingen
Als gevolg van de spasticiteit zijn de spieren nooit meer helemaal ontspannen. Hierdoor staan de gewrichten vaak in een vaste stand waardoor vergroeiing van de gewrichten kan gaan optreden. Dit wordt het meest gezien aan de voeten, in de vorm van holvoeten. Maar ook vergroeiingen van enkel- knie of heupgewrichten kunnen voorkomen. Zo’n vergroeiing van een gewricht wordt een contractuur genoemd.

Vermoeidheid
Kinderen met een spastische paraplegie type 4 hebben vaak last van vermoeidheid. De spasticiteit van de spieren en het bewust moeten lopen kosten veel energie, waardoor de hoeveelheid energie sneller op is en kinderen rust nodig hebben.
 
Problemen met leren
Een deel van de kinderen met SPG4 heeft problemen met leren. Het tempo van leren ligt vaak lager dan van kinderen zonder SPG4. Het werkgeheugen is vaak kleiner, waardoor kinderen minder tegelijkertijd kunnen onthouden. Abstract denken is vaak lastiger voor kinderen met SPG4.

Problemen met praten
Een deel van de kinderen vindt het moeilijk om in woorden uit te drukken hoe ze zich voelen of wat ze allemaal hebben meegemaakt. Een klein deel van de kinderen heeft een zogenaamde geknepen stem, doordat er ook milde spasticiteit aanwezig is in de stembanden.

Gedragsverandering
Een deel van de kinderen met SPG4 laat ander gedrag zien dan kinderen zonder SPG4. Het is altijd lastig aan te geven of dit komt door de ziekte zelf of dat dit het gevolg is van het hebben van een chronische ziekte. Een deel van de kinderen onderneemt uit zich zelf niet veel. Zij hebben anderen nodig om een activiteit te gaan ondernemen. Bij een deel van de kinderen is er sprake van een depressie. Kinderen voelen zich somber en verdrietig.
Een ander deel van de kinderen is juist prikkelbaar en wordt gemakkelijk boos.

Rusteloze benen
Een deel van de kinderen en volwassenen heeft last van rusteloze benen in de avond en in de nacht. Kinderen en volwassenen moeten hun benen dan steeds bewegen omdat er anders een heel onaangenaam gevoel in de benen ontstaat. Deze rusteloze benen kunnen kinderen en volwassenen ook uit de slaap houden.

Orthostatische hypotensie
Een klein deel van de kinderen en volwassenen met SPG4 heeft last van orthostatische hypotensie. De bloeddruk daalt te veel nadat kinderen en volwassenen overeind komen uit een liggende houding. Dit geeft klachten van duizeligheid en zwarte vlekken voor de ogen. Wanneer kinderen en volwassenen niet weer kunnen gaan zitten, kunnen ze hierdoor ook daadwerkelijk even flauw vallen.


Hoe wordt de diagnose spastische paraplegie type 4 gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij het lichamelijk onderzoek kan de diagnose spastische paraplegie worden vermoed. Er bestaan zeer veel verschillende foutjes in het erfelijk materiaal die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van spastische paraplegie, er zal DNA onderzoek nodig zijn om te achterhalen welk foutje in het DNA zorgt voor het ontstaan van spastische paraplegie en welk type dus sprake is.
Wanneer er meerdere familieleden reeds bekend zijn met spastische paraplegie type 4 en een kind klachten ontwikkeld die passen bij spastische paraplegie type 4, dan kan heel gericht gekeken worden of er sprake is van een foutje in het SPAST-gen.

DNA onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan gekeken worden of er een foutje in het erfelijk materiaal gevonden kan worden in het SPAST-gen. Wanneer de aandoening al in de familie voorkomt, dan zal heel gericht naar dit foutje gezocht kunnen worden.
Wanneer deze aandoening niet in de familie voorkomt, dan wordt vaak gekozen voor een genenpannel waarmee in een keer alle foutjes waarvan bekend is dat ze een spastische paraplegie kunnen veroorzaken, onderzocht worden.

MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is, wat de oorzaak is van het ontstaan van spasticiteit aan de benen kan een MRI scan van de hersenen of van ruggenmerg gemaakt worden om te kijken of op die manier een oorzaak voor de spasticiteit aan de benen gevonden kan worden.
Bij kinderen met een spastische paraplegie type 4 worden op deze scans geen afwijkingen gezien. Soms wordt gezien dat het volume van de verbinding tussen de beide helften van de kleine hersenen (de vermis) dunnen is dan gebruikelijk. Ook kunnen de hersenbalk en het ruggenmerg dunner zijn dan gebruikelijk.
Wanneer de diagnose al bekend is, dan zal het ook niet nodig zijn om alsnog een MRI scan van hersenen of van het ruggenmerg te maken.

Uroloog
Een uroloog kan door middel van een urodynamisch onderzoek bekijken of er sprake is van een spastische of overactieve blaas.

Foto van de botten
Door middel van een foto van de rug kan vastgelegd worden of er sprake is van een scoliose.

Hoe wordt spastische paraplegie type 4 behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die spastische paraplegie type 4 kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de gevolgen van het hebben van deze aandoening.

Op lengte houden van de spieren
Door de spierstijfheid en de spierzwakte hebben de spieren de neiging om steeds korter te worden. Hierdoor wordt lopen en bewegen nog lastiger. Het is dus belangrijk om te proberen de spieren van de benen op hun normale lengte te houden. Het regelmatig rekken van de spieren kan helpen om de spieren op de juiste lengte te houden. Spalken kunnen ook behulpzaam zijn om de spieren te rekken en daarmee op lengte te houden.

Blijven bewegen
Bewegen is niet gemakkelijk voor kinderen met een spastische paraplegie type 4. Veel kinderen vinden bewegen daarom niet zo leuk en doen het niet graag. Terwijl het juist heel goed is voor kinderen met een spastische paraplegie om regelmatig te bewegen. Door de spieren te trainen gaat lopen en bewegen gemakkelijker, dan wanneer er niet bewogen wordt. Het loont dus om te zoeken naar een sport die bij een kind past en die een kind leuk vindt. Zwemmen kan heel goed zijn.

Fysiotherapie
Met behulp van een fysiotherapeut kunnen de spieren in een zo goed mogelijk conditie worden gehouden. Ook kan een zo min mogelijk belastend looppatroon worden aangeleerd waardoor problemen als spierkrampen zo veel mogelijk voorkomen kunnen worden.
De fysiotherapeut kan een kind of een volwassene leren hoe de spieren zo goed mogelijk op lengte gehouden kunnen worden.

Ergotherapeut
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijkse bezigheden zoals aankleden en naar school gaan zo gemakkelijk mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan adviezen geven hoe deze handelingen uit te voeren. Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de snellere vermoeibaarheid. In geval van trillen van de handen kan aangepast bestek of een aangepaste pen helpen om hier minder last van te hebben.

Logopedie
Een logopediste kan adviezen en oefeningen geven hoe kinderen zo min mogelijk last hebben van problemen met praten.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende therapievormen en kan adviezen geven over school en hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld steunzolen, spalken, krukken of een rolstoel.

School
Kinderen met SPG type 4 volgen meestal regulier onderwijs. Vaak hebben kinderen extra tijd en meer pauzes nog om goed te kunnen leren. Een deel van de kinderen met forse lichamelijke beperking volgt onderwijs via cluster 3. De scholen zijn daar kleiner en meer aangepast op kinderen die een beperking hebben.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan jongeren met een depressie begeleiden met advies en ondersteuning. Soms is het nodig dat jongeren tijdelijk antidepressiva gebruiken.

Spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal®), tizanidine (Sirdalud®) en dantroleen (Dantrium®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Incontinentie
Ook voor incontinentie als gevolg van een spastische blaas bestaan medicijnen die er voor zorgen dat de spieren van de blaas minder spastisch reageren. Een veel gebruikt medicijn is oxybutinine (Dridase®). Deze medicijnen worden vaak door een uroloog voorgeschreven.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kinderen en hun ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met spastische paraplegie type 4.

Wat betekent het hebben van spastische paraplegie type 4 voor de toekomst?

Geleidelijk toename spierzwakte en spierstijfheid
Bij kinderen met spastische paraplegie type 4 nemen de spierstijfheid en de spierzwakte geleidelijk aan toe. Bij sommige kinderen gaat dit sneller dan bij andere kinderen, meestal is het tempo vrij langzaam. Bij kinderen die de eerste klachten op jonge leeftijd kregen, verloopt de ziekte meestal sneller dan bij volwassenen die de ziekte op latere leeftijd pas hebben gekregen.

Rolstoel
Een deel van de kinderen zal hun hele leven in staat blijven om met hulpmiddelen zelfstandig te lopen, een ander deel van de kinderen zal op volwassen leeftijd uiteindelijk een rolstoel nodig hebben om zich te verplaatsen.

Levensverwachting
De meeste kinderen met een spastische paraplegie type 4 hebben een normale levensverwachting.

Kinderen
Volwassenen met spastische paraplegie type 4 kunnen kinderen krijgen. Deze kinderen hebben 50% kans om zelf ook spastische paraplegie type 4 te krijgen. Of deze kinderen evenveel, meer of juist minder klachten zullen krijgen als de ouder valt niet goed te voorspellen. Bij een groot aantal families nemen de klachten van generatie op generatie vaak toe. Aan de andere kant blijken niet alle kinderen met een foutje in het SPAST-gen ook daadwerkelijk klachten te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans op het krijgen van spastische paraplegie type 4?
Spastische paraplegie type 4 is een erfelijke ziekte. Wanneer één van de ouders ook spastische paraplegie type 4 blijkt te hebben, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook deze aandoening te krijgen.
Wanneer het foutje bij het kind zelf is ontstaan, dan is de kans klein dat broertjes en zusjes ook spastische paraplegie type 4 zullen krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer het foutje bij een van de ouders in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het foutje in de andere lichaamscellen aanwezig is. De kans hierop is klein, 1-2%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders kinderwens hebben en eerder een kind met een spastische paraplegie type 4 hebben gekregen, dan bestaat er de mogelijkheid om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of dit kindje ook deze aandoening heeft. Hoeveel last een kind daarvan zal hebben, valt van te voren niet te voorspellen.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.


  
Links en verwijzingen
www.bosk.nl
Vereniging voor mensen met een motorische handicap

Referenties
1. Spastic paraplegia type 4: A novel SPAST splice site donor mutation and expansion of the phenotype variability. Kawarai T, Montecchiani C, Miyamoto R, Gaudiello F, Caltagirone C, Izumi Y, Kaji R, Orlacchio A. J Neurol Sci. 2017;380:92-97
2. Possible anticipation in hereditary spastic paraplegia type 4 (SPG4). Reddy PL, Seltzer WK, Grewal RP. Can J Neurol Sci. 2007;34:208-10
3. Hereditary spastic paraplegia SPG4: what is known and not known about the disease.
Solowska JM, Baas PW. Brain. 2015;138:2471-84.


Laatst bijgewerkt: 19 oktober 2017

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.