A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Spastische paraplegie type 31


Wat is spastische paraplegie type 31?
Spastische paraplegie type 31 is een erfelijke aandoening waarbij er in toenemende mate stijfheid en krachtverlies aan de benen ontstaat.

Hoe wordt spastische paraplegie type 31 ook wel genoemd?

Spastische paraplegie type 31 wordt ook wel erfelijke spastische parese genoemd. Spastisch wijst op de stijfheid van de spieren en paraplegie is het medische woord voor krachtsverlies van beide benen. Type 31 geeft aan dat dit type als 31e vorm van spastische paraplegie ontdekt is. De aandoening wordt ook wel afgekort met de letters en cijfers SPG31.
Een andere naam is de ziekte van Strümpell. Strümpell is een van de artsen die deze ziekte beschreven heeft.
Ook wordt de term hereditaire spastische paraparese wel gebruikt. Het woord hereditair geeft aan dat deze aandoening ontstaat door een foutje in het erfelijk materiaal.

Puur of gecompliceerd
De meeste kinderen met een spastische paraplegie type 31 hebben een zogenaamde pure vorm van spastische paraplegie. De klachten bestaan uit stijfheid en krachtsverlies vooral aan de benen, zonder dat er daarnaast nog andere klachten voorkomen.
Een klein deel van de kinderen heeft een gecompliceerde vorm van spastische paraplegie. Deze kinderen hebben naast stijfheid en krachtsverlies aan de benen ook nog andere klachten zoals evenwichtsproblemen, problemen met leren of problemen met zien.

Distale hereditaire motor neuronopathie type 5b
Het foutje in het erfelijk materiaal wat er voor zorgt dat spastisch paraplegie type 31 ontstaat, kan er ook voor zorgen dat een ander ziekte beeld ontstaat. Het gaat dan om een zogenaamde polyneuropathie die distale hereditaire motor neuronopathie type 5b wordt genoemd. Hierbij is er juist sprake van een verlaagde spierspanning aan de benen, waardoor ook problemen met lopen kunnen ontstaan.
Ook is het mogelijk dat er een mengbeeld van beide ziektebeelden ontstaat.

Hoe vaak komt spastische paraplegie type 31 voor bij kinderen?

Spastische paraplegie type 31 is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen of bij volwassenen voorkomt.
Waarschijnlijk zijn veel kinderen en volwassenen met een lichte vorm van spastische paraplegie type 31 niet bekend bij de kinderneuroloog of neuroloog.
Van alle kinderen met een spastische paraplegie komt na type 4 en type 3a, type 31 het meeste voor. Geschat wordt dat drie op de 100 kinderen met een spastische paraplegie, SPG 31 heeft.

Bij wie komt spastische paraplegie type 31voor?

Spastische paraplegie type 31 kan op elke leeftijd beginnen, zowel op de kinderleeftijd als op de volwassen leeftijd. Meestal ontstaan de eerste klachten voor de leeftijd van 20 jaar. Spastische paraplegie type 31 komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van spastische paraplegie type 31?
Foutje in het erfelijk materiaal
Spastische paraplegie type 31 wordt veroorzaakt door een foutje op een stukje materiaal op het 2e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 2 wat 2p11.2 wordt genoemd.
De plaats van dit foutje wordt het REEP1-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het foutje in het REEP1-gen is een zogenaamd autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje in het REEP1-gen op een van de twee chromosomen 2 die een kind heeft al voldoende is om te zorgend dat dit syndroom ontstaat. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, waarbij pas klachten ontstaan wanneer beide chromosomen een foutje bevatten op dezelfde plek.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders.

Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen het foutje in het REEP1-gen geërfd kunnen hebben van een ouder. Deze ouder heeft dan zelf ook spastische paraplegie type 31. Bij een deel van de ouders was dit al bekend, bij een ander deel van de ouders wordt de diagnose pas gesteld wanneer de diagnose bij hun kind gesteld wordt.
 
Afwijkend eiwit
Het stukje chromosoom op de plaats van het REEP1-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit wordt receptor expression-enhancing protein-1 genoemd, afgekort als REEP1. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de energievoorziening van zenuwcellen in de voorhoorn van het ruggenmerg. Een foutje in dit eiwit zorgt er voor dat de energievoorziening in deze zenuwcellen te kort schiet, waardoor de zenuwcellen hun werk niet goed kunnen doen. Wanneer de zenuwcellen veel te weinig energie krijgen, kunnen ze beschadigd raken of zelfs afsterven. Dit zorgt voor een geleidelijke toename aan klachten.
De langste zenuwen die in het ruggenmerg liggen, hebben meestal de grootste problemen met de energievoorziening. De zenuwen naar de benen zijn de langste zenuwen, vandaar dat de meeste problemen bij kinderen met dit syndroom in de benen voorkomen.

Wat zijn de verschijnselen van spastische paraplegie type 31?

Grote variatie
Er bestaat een grote variatie tussen de klachten van verschillende kinderen en volwassenen met een spastische paraplegie type 31. Sommige kinderen zijn ernstig aangedaan, andere kinderen zo weinig dat bij hen de diagnose niet eens gesteld is. Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel klachten een kind of volwassene zal krijgen.

Spasticiteit
Kinderen met een spastische paraplegie type 31 krijgen in toenemende mate last van stijfheid van de spieren van de benen. Deze stijfheid van de spieren wordt spasticiteit genoemd. De stijfheid van de spieren zorgt er voor dat het lopen minder soepel gaat. Optillen van de voeten van de grond gaat lastiger, waardoor kinderen gemakkelijker kunnen vallen. Veel kinderen hebben de neiging om op hun tenen te gaan lopen. Ook hebben de voeten de neiging om naar elkaar toe te draaine, de voeten staan naar binnen toegedraaid.
Kinderen krijgen de neiging om de benen voor elkaar te kruizen tijdens het lopen en de bovenbenen tegen elkaar aan te houden.
De meeste kinderen hebben geen last van spasticiteit aan de armen en de handen.

Spierzwakte
De spasticiteit van de spieren van de benen zorgt behalve voor de klachten van stijfheid, ook voor krachtsverlies aan de benen. Kinderen zakken gemakkelijker door hun spieren van hun bovenbenen heen. Ook hebben kinderen vaak moeite om hun voorvoet van de grond te tillen (moeite om op de hakken te lopen).
Een klein deel van de kinderen en de volwassenen heeft ook last van krachtsverlies in de handen en in de vingers. De meeste kinderen en volwassenen hebben hier geen last van.

Spasme
Kinderen met een spastische paraplegie type 31 krijgen gemakkelijk een soort verkramping van de spieren. Dit wordt een spasme genoemd. Spasmen komen vaak aan het eind van de dag of tijdens het slapen voor.

Problemen met praten
Een klein deel van de kinderen heeft problemen met praten. De spieren die betrokken zijn bij het praten, worden ook spastisch. Daardoor kan de stem van een kind veranderen. Het geluid van de stem klinkt wat meer “geknepen”.

Problemen met kauwen en slikken
Een deel van de kinderen die problemen met praten heeft, heeft ook problemen met kauwen en met slikken. De spieren die hierbij betrokken zijn, zijn ook stijver en kunnen daardoor minder goed hun werk doen. Het kauwen van eten kost meer tijd. Er kan gemakkelijker pijn in de kauwspieren ontstaan. Ook kunnen kinderen zich gemakkelijker verslikken in het eten.

Gevoelsproblemen
Een klein deel van de kinderen met een spastische paraplegie type 31 heeft problemen met voelen, vooral aan de voeten. In het bijzonder pijn en temperatuurverschillen worden minder goed gevoeld. Wondjes aan de voeten kunnen hierdoor moeilijker opgemerkt worden en kunnen daardoor ongemerkt groot worden en problemen veroorzaken.

Evenwichtsproblemen
Ook kunnen gevoelsproblemen in de voeten er voor zorgen dat kinderen niet goed voelen waar ze hun voeten neerzetten. Hierdoor kunnen kinderen nog meer moeite hebben om goed te lopen en om hun evenwicht te bewaren. Vooral in het donker hebben kinderen dan moeite om hun evenwicht te bewaren.

Dunne spieren aan de onderbenen
Een deel van de kinderen krijgt geleidelijk aan dunnere spieren in de onderbenen.

Scoliose
Een deel van de kinderen krijgt tijdens de puberteit last van een verkromming van de wervelkolom. Deze verkromming wordt een scoliose genoemd.

Incontinentie
Een deel van de kinderen met een spastische paraplegie type 31 krijgt last van incontinentie voor urine. Dit komt omdat de spieren van de blaaswand net als de spieren van de benen ook spastisch worden. Door de spasticiteit wordt de blaas als het ware veel te actief De blaas wordt daardoor voortdurend leeggemaakt, waardoor kinderen steeds kleine beetjes moeten plassen en dit maar moeilijk kunnen ophouden.

Vermoeidheid
Kinderen met een spastische paraplegie type 31 hebben vaak last van vermoeidheid. De spasticiteit van de spieren en het bewust moeten lopen kosten veel energie, waardoor de hoeveelheid energie sneller op is en kinderen rust nodig hebben.
 
Vergroeiingen
Als gevolg van de spasticiteit zijn de spieren nooit meer helemaal ontspannen. Hierdoor staan de gewrichten vaak in een vaste stand waardoor vergroeiing van de gewrichten kan gaan optreden. Dit wordt het meest gezien aan de voeten, in de vorm van holvoeten. Maar ook vergroeiingen van enkel- knie of heupgewrichten kunnen voorkomen. Zo’n vergroeiing van een gewricht wordt een contractuur genoemd.

Gecompliceerde vorm
Een klein deel van de kinderen met een spastische paraplegie type 31 heeft een gecompliceerde vorm van spastische paraplegie. Deze kinderen hebben naast de bovengenoemde klachten last van slechtziendheid, slechthorendheid, problemen met leren, epileptische aanvallen en/of huidafwijkingen (schilferende huid).


Hoe wordt de diagnose spastische paraplegie type 31 gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij het lichamelijk onderzoek kan de diagnose spastische paraplegie worden vermoed. Er bestaan zeer veel verschillende foutjes in het erfelijk materiaal die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van spastische paraplegie, er zal DNA onderzoek nodig zijn om te achterhalen welk foutje in het DNA zorgt voor het ontstaan van spastische paraplegie en welk type dus sprake is.
Wanneer er meerdere familieleden reeds bekend zijn met spastische paraplegie type 10 en een kind klachten ontwikkeld die passen bij spastische paraplegie type 10, dan kan heel gericht gekeken worden of er sprake is van een foutje in het REEP1-gen.

DNA onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan gekeken worden of er een foutje in het erfelijk materiaal gevonden kan worden in het REEP1-gen. Wanneer de aandoening al in de familie voorkomt, dan zal heel gericht naar dit foutje gezocht kunnen worden.
Wanneer deze aandoening niet in de familie voorkomt, dan wordt vaak gekozen voor een genenpannel waarmee in een keer alle foutjes waarvan bekend is dat ze een spastische paraplegie kunnen veroorzaken, onderzocht worden.

MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is, wat de oorzaak is van het ontstaan van spasticiteit aan de benen kan een MRI scan van de hersenen of van ruggenmerg gemaakt worden om te kijken of op die manier een oorzaak voor de spasticiteit aan de benen gevonden kan worden.
Bij kinderen met een spastische paraplegie type 31 worden op deze scans geen afwijkingen gezien. Soms wordt gezien dat het volume van het ruggenmerg en/of de hersenen kleiner is dan gebruikelijk.
Wanneer de diagnose al bekend is, dan zal het ook niet nodig zijn om alsnog een MRI scan van hersenen of van het ruggenmerg te maken.

Uroloog
Een uroloog kan door middel van een urodynamisch onderzoek bekijken of er sprake is van een spastische of overactieve blaas.

Oogarts
Wanneer er problemen zijn met zien, dan is het goed om de oogarts hier een keer naar te laten kijken. Een klein deel van de kinderen heeft een afwijking aan het oog, zoals vertroebeling van de ooglens (staar of cataract genoemd), een dunne oogzenuw of pigment afwijkingen van het netvlies. De oogarts kan beoordelen of hier sprake van is.

Audiologisch onderzoek
Wanneer er twijfels zijn over het gehoord, dan is het verstandig het gehoor te laten onderzoeken door middel van een audiologisch onderzoek. Een klein deel van de kinderen heeft last van slechthorendheid om de gehoorzenuw minder goed werkt.
 
Hoe wordt spastische paraplegie type 31 behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die spastische paraplegie type 31 kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de gevolgen van het hebben van deze aandoening.

Op lengte houden van de spieren
Door de spierstijfheid en de spierzwakte hebben de spieren de neiging om steeds korter te worden. Hierdoor wordt lopen en bewegen nog lastiger. Het is dus belangrijk om te proberen de spieren van de benen op hun normale lengte te houden. Het regelmatig rekken van de spieren kan helpen om de spieren op de juiste lengte te houden. Spalken kunnen ook behulpzaam zijn om de spieren te rekken en daarmee op lengte te houden.

Blijven bewegen
Bewegen is niet gemakkelijk voor kinderen met een spastische paraplegie type 31. Veel kinderen vinden bewegen daarom niet zo leuk en doen het niet graag. Terwijl het juist heel goed is voor kinderen met een spastische paraplegie om regelmatig te bewegen. Door de spieren te trainen gaat lopen en bewegen gemakkelijker, dan wanneer er niet bewogen wordt. Het loont dus om te zoeken naar een sport die bij een kind past en die een kind leuk vindt. Zwemmen kan heel goed zijn.

Fysiotherapie
Met behulp van een fysiotherapeut kunnen de spieren in een zo goed mogelijk conditie worden gehouden. Ook kan een zo min mogelijk belastend looppatroon worden aangeleerd waardoor problemen als spierkrampen zo veel mogelijk voorkomen kunnen worden.
De fysiotherapeut kan een kind of een volwassene leren hoe de spieren zo goed mogelijk op lengte gehouden kunnen worden.

Ergotherapeut
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijkse bezigheden zoals aankleden en naar school gaan zo makkelijk mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan adviezen geven hoe deze handelingen uit te voeren.

Logopediste
Een logopediste kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met praten, kauwen of slikken. Het kan helpen om te zorgen dat het eten al in kleine stukjes is gesneden.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende therapievormen en kan adviezen geven over school en hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld steunzolen, aangepaste schoenen, spalken, krukken of een rolstoel.

Spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en dantroleen (Dantrium®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Incontinentie
Ook voor incontinentie als gevolg van een spastische blaas bestaan medicijnen die er voor zorgen dat de spieren van de blaas minder spastisch reageren. Een veel gebruikt medicijn is oxybutinine (Dridase®). Deze medicijnen worden vaak door een uroloog voorgeschreven.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met spastische paraplegie type 31.

Wat betekent het hebben van spastische paraplegie type 31 voor de toekomst?

Geleidelijk toename spierzwakte en spierstijfheid
Bij kinderen met spastische paraplegie type 31 nemen de spierstijfheid en de spierzwakte geleidelijk aan toe. Bij sommige kinderen gaat dit sneller dan bij andere kinderen, meestal is het tempo vrij langzaam. Bij kinderen die de eerste klachten op jonge leeftijd kregen, verloopt de ziekte meestal sneller dan bij volwassenen die de ziekte op latere leeftijd pas hebben gekregen.

Rolstoel
Een deel van de kinderen zal hun hele leven in staat blijven om met hulpmiddelen zelfstandig te lopen, een ander deel van de kinderen zal op volwassen leeftijd uiteindelijk een rolstoel nodig hebben om zich te verplaatsen.

Levensverwachting
De meeste kinderen met een spastische paraplegie type 31 hebben een normale levensverwachting.

Kinderen
Volwassenen met spastische paraplegie type 31 kunnen kinderen krijgen. Deze kinderen hebben 50% kans om zelf ook spastische paraplegie type 31 te krijgen. Of deze kinderen evenveel, meer of juist minder klachten zullen krijgen als de ouder valt niet goed te voorspellen.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans op het krijgen van spastische paraplegie type 31?
Spastische paraplegie type 31 is een erfelijke ziekte. Wanneer een van de ouders ook spastische paraplegie type 31 blijkt te hebben, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook deze aandoening te krijgen.
Wanneer het foutje bij het kind zelf is ontstaan, dan is de kans klein dat broertjes en zusjes ook spastische paraplegie type 31 zullen krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer het foutje bij een van de ouders in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het foutje in de andere lichaamscellen aanwezig is. De kans hierop is klein, 1-2%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders kinderwens hebben en eerder een kind met een spastische paraplegie type 31 hebben gekregen, dan bestaat er de mogelijkheid om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of dit kindje ook deze aandoening heeft. Hoeveel last een kind daarvan zal hebben, valt van te voren niet te voorspellen.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.


  
Links en verwijzingen
www.vsn.nl

Referenties
1. Hereditary spastic paraplegia due to a novel mutation of the REEP1 gene: Case report and literature review. Richard S, Lavie J, Banneau G, Voirand N, Lavandier K, Debouverie M.
Medicine (Baltimore). 2017;96:e5911
2. SPG31 presenting with orthostatic tremor. Erro R, Cordivari C, Bhatia KP. Eur J Neurol. 2014;21:e34-5
3. REEP1 mutations in SPG31: frequency, mutational spectrum, and potential association with mitochondrial morpho-functional dysfunction.
Goizet C, Depienne C, Benard G, Boukhris A, Mundwiller E, Solé G, Coupry I, Pilliod J, Martin-Négrier ML, Fedirko E, Forlani S, Cazeneuve C, Hannequin D, Charles P, Feki I, Pinel JF, Ouvrard-Hernandez AM, Lyonnet S, Ollagnon-Roman E, Yaouanq J, Toutain A, Dussert C, Fontaine B, Leguern E, Lacombe D, Durr A, Rossignol R, Brice A, Stevanin G.
Hum Mutat. 2011;32;1118-27.


Laatst bijgewerkt: 15 maart 2017

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.