A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Encefalocele

 

Wat is een encefalocele?
Een encefalocele is een aangeboren aanlegstoornis van de hersenen waarbij op een bepaalde plek in het midden van de schedel en/of van de wervelbogen in de nek een stukje bot mist, waardoor onderdelen van de hersenen via deze opening buiten de schedel kunnen komen te liggen.

Hoe wordt een encefalocele ook wel genoemd?
Het woord encefalo betekent hersenen. Cele is het woord voor het weefsel wat door de schedel naar buiten komt. Soms wordt ook wel het woord cefalocele gebruikt.

Meningocele
Wanneer door de opening in de schedel alleen hersenvliezen naar buiten toe komen en geen hersenweefsel zelf, wordt ook wel de naam meningocele gebruikt. Meningen is het medische woord voor hersenvliezen.

Cranium bifidum
Soms is er alleen sprake van een opening in de schedel zonder dat er weefsel naar buiten toekomt. Dit wordt een cranium bifidum genoemd. Cranium is het medische woord voor schedel en bifidum betekent gespleten.

Chiari III malformatie
Wanneer er sprake is van een encefalocele op het achterhoofd waardoor de kleine hersenen naar buiten toe worden gedrukt, dan wordt ook wel gesproken van een Chiari III malformatie.

Neuraalbuisdefect
Een encefalocele ontstaat doordat in het hele prille begin van de baby de zogenaamde neuraalbuis niet volledig sluit. De neuraalbuis is in het begin van ontstaan van een mens de buis waaruit later de hersenen en het ruggenmerg worden gevormd. Wanneer de neuraal buis aan de bovenkant niet goed sluit ontstaat een encefalocele. Wanneer de neuraalbuis aan de onderkant niet goed sluit ontstaat een open ruggetje ook wel spina bifida genoemd. Spina bifida en encefalocele zijn dus beide voorbeelden van een neuraalbuisdefect.

Hoe vaak komt een encefalocele voor bij kinderen?
Een encefalocele wordt gezien bij één op de 5000 tot 10.000 pasgeboren kinderen.

Bij wie komt een encefalocele voor?
Een encefalocele is al vanaf de geboorte aanwezig. Meestal valt dit ook direct na de geboorte op.
Zowel jongens als meisjes kunnen een encefalocele krijgen, een encefalocele komt iets vaker bij jongens dan bij meisjes voor.
Een encefalocele kan voorkomen in het kader van een onderliggend syndroom zoals het Dandy Walker syndroom, Walker-Warburg syndroom, Meckel-Gruber syndroom of Joubert syndroom.

Wat is de oorzaak van een encefalocele?
Aanlegstoornis
In het prille begin van ontstaan van een baby bestaat een baby uit een klompje cellen. In het dakje van dit klompje cellen ontstaat een kanaaltje. Dit kanaaltje gaat zich sluiten en vormt op deze manier een buis. Het kanaaltje begint in het midden te sluiten. Het sluitingsproces breidt zich vervolgens uit naar de bovenkant en de onderkant van het kanaaltje. Wanneer het kanaaltje helemaal gesloten is, is er een buis ontstaan. Deze buis wordt neuraalbuis genoemd. Uit de bovenkant van de neuraalbuis ontstaan de hersenen en de schedel, uit de onderkant van de neuraalbuis ontstaat het ruggenmerg en de wervels.
Wanneer de bovenkant van de neuraalbuis niet sluit, dan zal een deel van de schedel niet worden aangelegd. Er zit dan een gat in de schedel. Ook kunnen bepaalde delen van de hersenen niet goed aangelegd zijn als gevolg van het niet goed sluiten van de neurale buis.

Achterkant hoofd
Vier van de vijf encefaloceles zit aan de achterkant van het hoofd, vaak net boven de nek. Een klein deel van de encefaloceles zit aan de voorzijde van het hoofd, vaak net boven de neus. Een heel klein deel van de encefaloceles zit aan de binnenzijde van de schedel en is aan de buitenkant niet te zien.

Te kleine ruimte in de schedel
Door het niet goed sluiten van de neuraalbuis kan ruimte in de schedel te klein zijn voor de hersenen. De hersenen of de hersenvliezen zullen dan door de opening in de schedel naar buiten gedrukt worden.

Verstoorde functie
De hersenen die buiten de schedel liggen kunnen gemakkelijk beschadigd raken, omdat ze niet beschermd zijn door de schedel. Beschadigd hersenweefsel kan zijn functie niet meer goed uitvoeren. Daardoor kunnen hersenfuncties uitvallen.

Andere aanlegstoornis van de hersenen
Een encefalocele komt vaak samen met andere aanlegstoornissen van de hersenen voor. Zo komt een aanlegstoornis van de hersenbalk (corpus callosum dysgenesie) vaker voor bij kinderen met een encefalocele. Ook komen aanlegstoornissen van de grote hersenen zoals een pachgyrie (te weinig windingen) of een polymicrogyrie (te veel windingen) vaak samen met een encefalocele voor.

Waterhoofd
Kinderen met een encefalocele hebben vaker een waterhoofd. In de holtes van de hersenen zit dan te veel hersenvocht. Dit komt omdat het hersenvocht ter hoogte van de hersenstam niet goed afgevoerd kan worden.

Wat zijn de verschijnselen van een encefalocele?
Geen klachten
Een deel van de kinderen met een encefalocele heeft helemaal geen klachten als gevolg van de encefalocele. Dit is vooral het geval wanneer er een kleine opening is in de schedel waardoor alleen hersenvliezen naar buiten toe stulpen en geen hersenweefsel.

Bult op het hoofd
Door de encefalocele is een kleine of grotere bult zichtbaar op het hoofd. Meestal zit de encefalocele aan de achterzijde van het hoofd. Bij een klein deel van de kinderen zit de encefalocele op de voorzijde van het hoofd, vaak net boven de neus.
Vaak is de huid over de encefalocele gewoon intact. Soms ziet de huid er dunner uit dan normaal. De huid kan een rode verkleuring hebben. Onder de huid is een zachte zwelling voelbaar. De zwelling wordt vaak groter bij activiteiten waarbij druk op het hoofd komt te staan, zoals tijdens huilen.

Klein hoofdje
Kinderen met een encefalocele hebben vaak een kleiner hoofdje dan gebruikelijk. Dit komt omdat een deel van de hersenen buiten de schedel ligt. Doordat er minder hersenen in de schedel liggen, wordt er minder druk uitgeoefend op de schedel waardoor de schedel minder hard groeit en het hoofdje kleiner blijft.

Nekpijn en hoofdpijn
Als gevolg van de encefalocele kan er trek ontstaan aan de hersenvliezen die rondom de hersenen en het ruggenmerg gelegen zijn. Deze trek aan de hersenvliezen kan pijnklachten veroorzaken in de nek of in het hoofd.

Problemen met slikken
Door druk op de hersenstam, kunnen bepaalde delen van de hersenstam minder goed functioneren. Dit kan bijvoorbeeld zorgen voor slikproblemen. Kinderen verslikken zich tijdens eten of drinken en moeten dan hoesten.

Balansstoornissen
De kleine hersenen hebben een belangrijke functie bij het bewaren van het evenwicht en bij het coördineren van verschillende bewegingen. Kinderen met een encefalocele waarbij de kleine hersenen buiten de schedel komen te liggen, kunnen problemen met het bewaren van hun evenwicht ontstaan. Hierdoor het voor hen moeilijker is om te leren lopen en kunnen kinderen gemakkelijker vallen.

Duizeligheid
Kinderen met een encefalocele hebben vaker last van duizeligheid, bestaande uit een draaierig gevoel in het hoofd. Ook komt klachten als druk op de oren of oorsuizen vaker voor.

Problemen met de ademhaling
Een andere belangrijke functie van de hersenstam is het regelen van de ademhaling. Door de druk op de hersenstam kan een veranderd ademhalingspatroon ontstaan, met bijvoorbeeld te lange pauzes (apneu’s) of juist een tijdelijk versnelde ademhaling. Soms ontstaan deze ademhalingsproblemen tijdens een bepaalde houding (vaak liggend op de rug) waarin de meeste druk op de hersenstam bestaat.

Epilepsie
Kinderen met een encefalocele en vooral de kinderen met aanlegstoornissen van de grote hersenen hebben vaker last van epilepsieaanvallen. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met een encefalocele hebben vaker een ontwikkelingsachterstand. Zij leren bepaalde vaardigheden zoals rollen, zitten, staan, lopen en praten later dan leeftijdsgenoten. Het hangt van de grootte van de encefalocele en de ernst van de hersenschade af in welke mate deze ontwikkelingsachterstand aanwezig is en of kinderen in staat zijn deze vaardigheden aan te leren.

Problemen met bewegen van de armen en/of benen
De hersenen spelen een belangrijke rol bij het aansturen van de armen en de benen. Wanneer er door de enecefalocele hersenschade ontstaat, dan kunnen er problemen zijn met het bewegen van de armen en of benen. De armen of benen kunnen slap zijn en weinig kracht bevatten, maar ze kunnen ook juist stijf (spastisch) zijn waardoor bewegen ook lastig is.

Problemen met het gevoel in de armen en/of benen
De hersenen spelen een belangrijke rol bij het ervaren van gevoel in de armen en/of de benen. Hersenschade als gevolg van een encefalocele kan ook zorgen voor gevoelsstoornissen in het lichaam. Kinderen kunnen dan niet goed voelen wat ze voelen of ervaren juist voortdurend kriebels of jeuk in hun lichaam terwijl de huis helemaal niet wordt aangeraakt.

Problemen met plassen en poepen
De hersenen en het ruggenmerg samen spelen ook een belangrijke rol bij het kunnen plassen of poepen of het ophouden daarvan. Als gevolg van een encefalocele kunnen incontinentie problemen ontstaan. Ook kan het zijn dat kinderen later of niet zindelijk worden.

Problemen met leren
Kinderen met een encefalocele en/of aanlegstoornissen van de hersenen hebben vaker problemen met leren.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen met encefalocele heeft problemen met het zien. Het zicht is wazig. Sommige kinderen zijn overgevoelig voor fel licht. Ook kunnen de ogen schokkende bewegingen maken, deze bewegingen kunnen van links naar rechts of van boven naar beneden zijn.

Waterhoofd
In de hersenen wordt voortdurend vocht aangemaakt wat door de hersenholtes stroomt naar de ruimte rondom de hersenen en het ruggenmerg. De afwijkende aanleg van de hersenen kan deze doorstroming van het hersenvocht belemmeren. Omdat er wel voortdurend nieuw vocht wordt aangemaakt, kan zich vocht gaan ophopen in de hersenholtes waardoor een waterhoofd ontstaat. Een waterhoofd wordt ook wel hydrocefalus genoemd. Een waterhoofd kan klachten geven zoals hoofdpijn, misselijkheid, braken, toegenomen slaperigheid of problemen met zien.

Syringomyelie
Bij kinderen met een encefalocele komt vaker de aandoening syringomyelie voor: een verwijde holte in het ruggenmerg. De oorzaak hiervan is waarschijnlijk ook de veranderde doorstroming van het vocht in en rondom de hersenen en het ruggenmerg.

Scoliose
Bij kinderen met een encefalocele komt vaker een verkromming van de wervelkolom voor. Deze verkromming wordt een scoliose genoemd. Een scoliose komt vaker voor wanneer er ook sprake is van een syringomyelie.

Andere afwijkingen aan de botten
Bij een encefalocele kunnen ook andere afwijkingen aan de botten voorkomen. Vaak gaat het om afwijkingen aan de halswervels. Voorbeelden van afwijkingen zijn het vastgroeien van de eerste halswervel aan de schedel, het gedeeltelijk aan elkaar groeien van de eerste en de tweede halswervel, onderontwikkelde wervels die voor een deel aan elkaar gegroeid zijn (Klippel-Feil afwijking) en open wervelbogen in de nek.

Hoe wordt de diagnose encefalocele gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van het kind en de ouders en de bevindingen van een zwelling midden op het achter- of voorhoofd bij onderzoek kan vermoed worden dat er sprake is van een encefalocele. Er zal een scan van het hoofd gemaakt worden om precies na te gaan wat er aan de hand is.

ECHO tijdens de zwangerschap
Een grote encefalocele wordt vaak al tijdens de zwangerschap ontdekt door middel van ECHO onderzoek, bijvoorbeeld tijdens de 20 weken ECHO die bijna iedere zwangere in Nederland standaard krijgt.

MRI-hersenen
De encefalocele kan zichtbaar gemaakt worden met behulp van een MRI-scan. Op de MRI-scan is te zien dat een deel van de hersenvliezen en/of de hersenen door een opening in de schedel naar buiten de schedel toekomen. Ook kan de MRI scan laten zien of er sprake is van een waterhoofd of van de andere aanlegstoornissen van de hersenen.

MRI van de wervelkolom
Een encefalocele is het volg van een aanlegstoornis van de neurale buis. Ook de wervelkolom wordt gevormd door de neurale buis. Daarom wordt vaak meteen ook een MRI van de wervelkolom gemaakt om te kijken of er ook sprake is van een aanlegstoornis van de wervelkolom of van het ruggenmerg.

CT scan
Op een MRI scan zijn botten niet goed zichtbaar. Wanneer het nodig is om beter geïnformeerd te zijn over de kwaliteit van het bot, dan kan het zijn dat het nodig is om een CT-scan te maken.

Chromosomenonderzoek
Vaak zal ook een algemeen chromosomen onderzoek worden verricht om te kijken of er aanwijzingen zijn voor een chromosomale afwijking.

Oogarts
Kinderen met een encefalocele worden altijd een keer gezien door de oogarts om te kijken of er problemen zijn met zien en/of er ook aanlegstoornissen van de ogen zijn.

Hoe wordt een encefalocele behandeld?
Bevallen
Wanneer tijdens de zwangerschap wordt ontdekt dat er sprake is van een encefalocele dan kan geadviseerd worden dat dat moeder bevalt door middel van een keizersnede. Zo wordt schade aan hersenweefsel door de bevalling voorkomen.

Operatie
Meestal worden kinderen met een encefalocele geopereerd door de neurochirurg. De neurochirurg zal de opening in de schedel sluiten. Ook zal de neurochirurg proberen het weefsel wat door de opening in de schedel naar buiten toekomt weer in de schedel terug te plaatsen. Het hangt van de grootte van de schedel af of dit gaat lukken. Het is vooral in geval van uitpuilend hersenweefsel van belang om dit hersenweefsel weer binnen de schedel te laten liggen. Dit lukt echter niet altijd. Soms is de schedel veel te klein.

Waterhoofd
Wanneer er sprake is van een waterhoofd dan kan de neurochirurg een drain (slangetje) aanleggen van de holtes in de hersenen naar de buikholte. Op deze manier kan overtollig vocht van de hersenholtes naar de buik toe worden vervoerd. Het overtollige vocht wordt in de buik opgeruimd.

Revalidatie
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand worden begeleid door een revalidatieteam waarin een revalidatiearts, kinderfysiotherapeut, kinderergotherapeut, kinderlogopedist aanwezig zijn.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Op het forum van deze site kunt u een oproepje plaatsen om in contact te komen met andere ouders die een kind met een encefalocele hebben.

 

Wat betekent het hebben van een encefalocele voor de toekomst?
Normaal functioneren
Kinderen met een cranium bifidum of een meningocele zonder andere aanlegstoornissen van de hersenen kunnen zich normaal ontwikkelen en normaal functioneren.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met een encefalocele of met andere aanlegstoornissen van de hersenen hebben vaak in meer of mindere mate een ontwikkelingsachterstand. Zij kunnen problemen hebben met leren, bewegen, voelen, zien, horen of praten. De mate waarin kan verschillen van licht tot ernstig. Ook heeft een deel van de kinderen last van epilepsieaanvallen.

Overlijden
Helaas komt een deel van de kinderen met een encefalocele te overlijden als gevolg van deze aandoening. Dit is vooral het geval bij kinderen met een kleine schedel en een grote encefalocele waarbij de neurochirurg de hersenen niet goed terug in de schedel kan krijgen. Kinderen met een ernstige hersenbeschadiging als gevolg van de encefalocele kunnen ook komen te overlijden als gevolg van de encefalocele. Overlijden vindt vaak al plaats tijdens de zwangerschap. Een deel van de kinderen overlijdt korte tijd na de geboorte.

Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om een encefalocele te krijgen?
De oorzaken waarom een kind een encefalocele krijgt zijn nog niet goed bekend. Het is goed mogelijk dat hierbij ook erfelijke factoren een rol spelen. Broertjes en zusjes hebben daarom een enigszins vergrote kans hebben om zelf ook een encefalocele te krijgen. Ook is er een vergrote kans dat broertjes en zusjes een open ruggetje (spina bifida) krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven. 

Foliumzuur
Aan moeders die eerder een kindje gehad hebben met een encefalocele wordt tijdens een volgende zwangerschap aangeraden om extra foliumzuur te gebruiken 5 mg vanaf moment dat zij weer zwanger willen worden tot de 4e maand van de zwangerschap.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Links
www.nvvn.nl
(Nederlands vereniging van neurochirurgen)
www.bosk.nl

Referenties

  1. Häberle J, Hülskamp G, Harms E, Krasemann T. Cervical encephalocele in a newborn--Chiari III malformation. Case report and review of the literature. Childs Nerv Syst. 2001;17:373-5.
  2. The Chiari 3 Malformation and a Systemic Review of the Literature. Young RM, Shafa JS, Myseros JS. Pediatr Neurosurg. 2015;50:235-42
  3. Neural tube dysraphism: review of cutaneous markers and imaging. Sewell MJ, Chiu YE, Drolet BA. Pediatr Dermatol. 2015;32:161-70
  4. Vertex cephaloceles: a review. Gao Z, Massimi L, Rogerio S, Raybaud C, Di Rocco C. Childs Nerv Syst. 2014;30:65-72

 

Auteur: JH Schieving

 

Laatst bijgewerkt: 6 januari 2016

 

 

 

 

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.