Wat is ziekte van Thomsen?
De ziekte van Thomsen is een erfelijke ziekte waarbij de spieren na aanspannen niet goed kunnen ontspannen, waardoor klachten van spierstijfheid ontstaan.
Hoe wordt de ziekte van Thomsen ook wel genoemd?
De ziekte van Thomsen wordt ook wel autosomaal dominante myotonia congenita genoemd. De term autosomaal dominant verwijst naar de manier waarop deze ziekte overerft van ouders naar hun kinderen. Myotonie is de medische term voor het niet meer goed kunnen ontspannen van spieren nadat zij aangespannen zijn. De term congenita komt van congenitaal wat aangeboren betekent.
Hoe vaak komt de ziekte van Thomsen voor bij kinderen?
De ziekte van Thomsen is een zeldzame ziekte en komt bij één 100.000 kinderen voor.
Bij wie komt ziekte van Thomsen voor?
De ziekte van Thomsen komt evenvaak bij jongens als bij meisjes voor. Jongens hebben vaak meer klachten dan meisjes. De eerste klachten van de ziekte van Thomsen treden vaak al vanaf de geboorte of in de eerste twee-drie levensjaren op.
Wat zijn de verschijnselen van de ziekte van Thomsen?
Variatie
Er bestaat een grote variatie tussen de klachten van verschillende kinderen met de ziekte van Thomsen. Sommige kinderen hebben er maar weinig last van, andere kinderen worden meer gehinderd in hun dagelijkse bezigheden.
Spierstijfheid
Kinderen met de ziekte van Thomsen hebben last van spierstijfheid, met name in rust wanneer de spieren zouden moeten ontspannen. De spieren voelen strak en gespannen aan. Alle spieren in het lichaam doen mee, met name de spieren van de benen, maar ook de spieren van het gezicht, het gelaat en de tong. Deze spierstijfheid valt vaak op, wanneer kinderen na een periode van rust weer willen gaan bewegen. Op dat moment worden de bewegingen beperkt door spierstijfheid. Deze spierstijfheid verdwijnt na enkele seconden of minuten bewegen.
Als gevolg van de myotonie kunnen sommige kinderen hun ogen niet openen wanneer ze wakker worden. Ook is het begin van het lopen vaak onhandig en houterig, na enige tijd wanneer de myotonie verdwenen is, gaat het lopen volkomen normaal. Het loslaten van een voorwerp wat enige tijd opgetild is, bijvoorbeeld een tas, is moeilijk.
Slikken en praten
Een deel van de kinderen heeft ook moeite met slikken en met praten. Ook deze problemen verbeteren na enige tijd eten, drinken en praten.
Schrikreactie
Een plotseling schrikreactie kan ook zorgen dat de spieren in het lichaam ineens allemaal aanspannen. Bewegen van de aangedane spieren kan er voor zorgen dat de spierstijfheid vermindert.
Koude
Bij een groot deel van de kinderen zijn de klachten tijdens koude erger dan in warme periodes.
Gespierd uiterlijk
Omdat de spieren van kinderen met de ziekte van Thomsen veel aangespannen zijn, zijn hun spieren goed ontwikkeld. Kinderen met de ziekte van Thomsen hebben daarom een gespierd uiterlijk.
Spierkracht
Kinderen met de ziekte van Thomsen hebben een normale spierkracht. Door de myotonie die aanwezig is tijdens het starten van een beweging worden zij wel gehinderd in het bewegen. Hierdoor kunnen kinderen bijvoorbeeld vallen. Wanneer de myotonie na enkele seconden tot minuten verdwijnt, kunnen kinderen normaal lopen en bewegen.
Spierpijn
Bij de meeste kinderen met de ziekte van Thomsen is de myotonie niet pijnlijk. Een klein deel van de kinderen met de ziekte van Thomsen ervaart wel een gevoel van spierpijn als gevolg van de myotonie.
Waar wordt de ziekte van Thomsen door veroorzaakt?
Foutje in het erfelijk materiaal
De ziekte van Thomsen is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal het DNA. Bij de ziekte van Thomsen zit er een foutje op het 7 e chromosoom. Op dit chromosoom ontbreekt informatie bij kinderen met de ziekte van Thomsen. Door het foutje in het erfelijk materiaal werken bepaalde kanaaltjes in de spiercellen niet meer goed. Dit zorgt ervoor dat de spieren niet meer goed kunnen ontspannen nadat zij aangespannen zijn.
De ziekte van Thomsen kan ook ontstaan als gevolg van een foutje op het 17 e chromosoom.
Deze vorm van de ziekte van Thomsen is de variant die gepaard gaat met pijn als gevolg van de myotonie.
Erfelijk
De ziekte van Thomsen erf autosomaal dominant over. De term autosomaal wijst naar het voorkomen op een foutje in de niet-geslachtschromosomen. De term dominant betekent dat een kind al symptomen van deze ziekte krijgt wanneer één van de twee chromosomen 7 of 17 die een kind heeft een foutje bevat.
Dit in tegenstelling tot de autosomaal recessieve vorm van myotonia congenita, de ziekte van Becker. Deze ziekte erft recessief over, dat wil zeggen dat een kind pas symptomen krijgt als beide chromosomen een fout bevatten.
Hoe wordt de diagnose de ziekte van Thomsen gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij het lichamelijk onderzoek kan de diagnose de ziekte van Thomsen al worden vermoed. Zeker wanneer er meerdere familieleden voorkomen die de ziekte van Thomsen hebben.
Bloedonderzoek
Bij kinderen met spierklachten zal vaak het spierenzym creatinekinase (CK) in het bloed bepaald worden. Bij de ziekte van Thomsen is deze waarde normaal, of maximaal 3-4 keer verhoogd. Het bloedonderzoek wordt vaak gedaan om andere ziektebeelden die vergelijkbare klachten kunnen geven minder waarschijnlijk te maken.
Spierzenuwonderzoek
Wanneer er getwijfeld wordt of er sprake is van de ziekte van Thomsen of van een aandoening van de zenuwen kan een spierzenuwonderzoek (EMG) worden uitgevoerd. Bij kinderen met de ziekte van Thomsen worden geen afwijkingen aan de zenuwen gevonden, maar wel afwijkingen aan de spier. Tijdens onderzoek van de spier kan aangetoond worden dat de spier normaal kan aanspannen, maar niet goed kan ontspannen.
Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan het foutje in het DNA van het 7 e chromosoom worden aangetoond bij de meeste kinderen met de ziekte van Thomsen. Bij kinderen met de pijnlijke vorm van myotonia congenita zal gekeken worden naar het voorkomen van een foutje op het 17 e chromosoom.
Hoe wordt de ziekte van Thomsen behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die de ziekte van Thomsen kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de symptomen.
Aanpassen levensstijl
De meeste kinderen hebben weinig last van hun ziekte wanneer zij er rekening mee houden. Door na een periode van rust de spieren rustig op te warmen door bewegen, verdwijnt de myotonie. Daarna is normaal bewegen mogelijk.
Wanneer koude de myotonie verergerd kan geprobeerd worden koude zo veel mogelijk te vermijden.
Medicijnen
Bepaalde medicijnen kunnen de ernst en de mate van voorkomen van de myotonie verminderen. Een medicijn wat een deel van de kinderen effect heeft is mexilitine. Kinderen met de pijnlijke vorm van myotonie reageren vaak goed op acetazolamide.
Andere medicijnen die soms effect hebben zijn fenytoine, kinine en procainamide.
Per kind zal gekeken moeten worden of de voordelen van het nemen van medicijnen opwegen tegen de mogelijke bijwerkingen van deze medicijnen.
School en sport
Kinderen met de ziekte van Thomsen hebben een normale intelligentie en kunnen gewoon onderwijs volgen. Ook met de gymnastieklessen kunnen ze normaal mee doen. Door een korte warming-up van te voren, verdwijnt de myotonie en kunnen kinderen normaal sporten.
Een fysiotherapeut kan advies geven hoe er voor te zorgen in het dagelijks leven zo min mogelijk last te hebben van myotonie.
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijkse bezigheden zoals aankleden, eten, praten maar ook naar school gaan zo makkelijk mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan adviezen geven hoe deze handelingen uit te voeren. Ook weet de ergotherapeut wat voor hulpmiddelen er bestaan of gemaakt kunnen worden om het uitvoeren van bepaalde handelingen makkelijker te maken.
De logopedist kan adviezen geven om het spreken te verbeteren. Ook kan een logopedist adviezen en oefeningen geven bij slikproblemen.
De revalidatiearts coördineert de verschillende therapievormen en kan adviezen geven over school en hulpmiddelen.
Begeleiding
Kinderen en ouders met de ziekte van Thomsen hebben vaak behoefte aan begeleiding. Lotgenotencontact met andere ouders en kinderen kan hen daar bij helpen, via de patiëntenvereniging kunnen zij in contact komen met lotgenoten. Ook via het forum van deze site kunt u een oproepje plaatsen om in contact te komen met ouders met dezelfde aandoening of met andere aandoeningen die vergelijkbare problemen geven. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan helpen bij het verwerken van het hebben van de ziekte van Thomsen en dit een plaatsje in het leven te geven.
Wat betekent de ziekte van Thomsen voor de toekomst?
Weinig progressief
In de eerste levensjaren nemen de klachten van kinderen met de ziekte van Thomsen meestal nog enigszins toe. Daarna blijven de klachten zoals ze zijn en verergeren ze niet meer.
Bij vrouwen met de ziekte van Thomsen kunnen de klachten verergeren tijdens de zwangerschap.
Levensverwachting
Kinderen met de ziekte van Thomsen hebben een normale levensverwachting.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans op het krijgen van de ziekte van Thomsen?
De ziekte van Thomsen is een erfelijke ziekte. Broertjes en zusjes van deze kinderen hebben een vergote kans om ook de ziekte van Thomsen te krijgen. Deze kans kan oplopen tot 50%, een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven. De mate van ernst van de ziekte kan enorm variëren tussen de verschillende familieleden.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Links en verwijzingen
www.vsn.nl
www.spierziekten.nl
Referenties
1. Heatwole CR, Moxley RT 3rd.The nondystrophic myotonias.Neurotherapeutics. 2007 Apr;4:238-51.
2. Pusch M.Myotonia caused by mutations in the muscle chloride channel gene CLCN1.Hum Mutat. 2002;19:423-34.
3. Surtees R.Inherited ion channel disorders.Eur J Pediatr. 2000;159 Suppl 3:S199-203.
Laatst bijgewerkt: 25 november 2007
auteur: JH Schieving