Wat is het syndroom Silver Russell?
Silver Russell syndroom is een aandoening die gekenmerkt wordt door een kleine lichaamslengte, een verschil in grootte tussen de rechter- en de linkerlichaamshelft in combinatie met een typische driehoekige vorm van het gezicht.
Hoe wordt het syndroom van Silver Russell ook wel genoemd?
Silver en Russell zijn twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. In sommige landen wordt gesproken van het Russell-Silver syndroom. Het Silver-Russell syndroom wordt ook wel afgekort als het SRS of het RSS
Hoe vaak komt het syndroom van Silver Russell voor?
Het syndroom van Silver Russell is een zeldzame ziekte, het komt jaarlijks ongeveer bij één op de 50.000-100.000 pasgeboren kinderen voor.
Bij wie komt het syndroom van Silver Russell voor?
Het syndroom van Silver Russell is al voor de geboorte aanwezig. Bij de meeste kinderen zal de kleine lengte ook al vanaf de geboorte opvallen. Soms kan het wel enige tijd duren voordat de diagnose gesteld wordt.
Het syndroom van Silver Russell komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.
Waar wordt het syndroom van Silver Russell door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het syndroom van Silver Russell wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Bij een deel van de kinderen is het mogelijk om de fout in het erfelijk materiaal te achterhalen. Eén op de tien kinderen met het Silver-Russell syndroom blijkt twee maal het 7 e chromosoom van de moeder gekregen te hebben, in plaats van een chromosoom 7 van de moeder en een chromosoom 7 van de vader. Bij vijf op de tien kinderen blijkt er sprake te zijn van een foutje aan het uiteind van chromosoom 11.
Inmiddels zijn er ook kinderen met het Silver-Russell syndroom bekend waarbij foutjes zijn gevonden op chromosoom 1, 2, 17 of op het zogenaamde X-chromosoom.
Bij vier van de tien kinderen met het syndroom van Silver Russell lukt het niet om deze foutjes aan te tonen in het erfelijk materiaal. Het is nog niet bekend welke fout of fouten in het erfelijk materiaal bij deze kinderen zorgt voor het syndroom van Silver Russell.
Wat zijn de symptomen van het syndroom van Silver Russell?
Variatie in ernst
Niet alle kinderen met het syndroom van Silver Russell hebben alle onderstaande kenmerken. Per kind kan ook de ernst van ondergenoemde problemen variëren.
Zwangerschap
Tijdens de zwangerschap zijn er meestal geen problemen bij kinderen met het syndroom van Silver Russell, wel valt vaak op dat het kindje erg klein van stuk is en licht van gewicht.
Klein postuur
Kinderen met het syndroom van Silver Russell blijven vaak hun hele leven een stuk kleiner van lengte dan hun leeftijdsgenoten. Ook hebben zij vaak een laag gewicht. De omtrek van het hoofdje heeft wel normale afmetingen. Hierdoor lijkt het net of ze een groot hoofd hebben. De fontanel, de ruimte tussen de verschillende delen van de schedel bij baby’s, groeit bij kinderen met het syndroom van Silver-Russell vaak pas laat dicht. De fontanel blijft dus lang voelbaar als een zachte plek tussen het bot.
Slechte eetlust
Kinderen met het syndroom van Silver-Russell hebben vaak een slechte eetlust. Ze eten traag en weinig. Ze lijken niet snel last te hebben van een hongergevoel.
Laag suikergehalte
Kinderen met het syndroom van Silver-Russell kunnen gemakkelijk een te laag suiker gehalte in hun bloed krijgen. Wanneer het suikergehalte in het bloed te laag is, zien kinderen vaak bleek, gaan ze zweten, worden ze druk of agressief. Een laag suikergehalte ontstaat met name vaak wanneer kinderen langere tijd geen eten gehad hebben, bijvoorbeeld na een nachtslaap. Het komt met name voor bij baby’s en jonge kinderen.
Lage spierspanning
Kinderen met het syndroom van Silver Russell hebben vaak een lage spierspanning in hun spieren. Hierdoor voelen kinderen met het syndroom van Silver Russell vaak slap aan en moeten zij goed ondersteund worden tijdens het optillen. Kinderen met het Silver-Russell syndroom hebben moeite om hun relatief grote hoofd op te tillen van de onderlaag en goed overeind te houden.
De spieren van kinderen met het syndroom van Silver Russell zien er vaak ook dun uit, ze hebben weinig spiervolume.
Hyperlaxiteit
Kinderen met het Silver-Russell zijn vaak erg soepel in hun gewrichten, zij kunnen deze vaak overstrekken.
Ontwikkeling
De meeste kinderen met het syndroom van Silver Russell ontwikkelen zich iets trager dan hun leeftijdsgenoten. Zij leren net als andere kinderen rollen, zitten, staan en lopen, maar vaak op een later tijdstip omdat kinderen met het syndroom van Silver Russell een lage spierspanning hebben. De taalontwikkeling komt vaak ook wat later op gang.
Kinderen met het syndroom van Silver-Russell hebben wel vaker problemen met leren op school.
Gedragsproblemen
Bij kinderen met het syndroom van Silver-Russell komen vaker gedragsproblemen voor. Met name ADHD wordt vaker gezien bij kinderen met dit syndroom.
Typisch uiterlijk
Kinderen met het syndroom van Silver-Russell hebben vaak een typisch uiterlijk. Dit uiterlijk valt op de babyleeftijd nog niet erg op, maar wordt steeds duidelijker naarmate de kinderen ouder worden. Het hoofd is relatief groot ten opzichte van het lichaam. Het voorhoofd is breed. Het oogwit ziet er wat blauwig uit. De oren staan vaak wat laag op het hoofd. De bovenlip is vaak dun, de mondhoeken hangen vaak naar beneden. Het gehemelte is hoog en de onderkaak is klein. De tanden staan vaak dicht op elkaar. De kin wijst vaak puntig naar voren.
Kinderen met het syndroom van Silver-Russell hebben vaak een hoge stem.
Vaak is een kant van het lichaam kleiner dan de andere kant. De armen zijn vaak klein.Er kunnen kuiltjes voorkomen aan de achterkant op de rug ter hoogte van de schouders en de heupen. De pink staat vaak krom. De voeten zijn vaak smal en plat. Vaak zijn de tweede en derde teen van de voet aan de basis een beetje aan elkaar gegroeid. De vingers en de tenen zijn vaak kort van lengte. Soms zijn er vergroeiingen van de gewrichtjes van de handen en voeten waardoor deze niet meer helemaal normaal ontspannen kunnen worden gehouden.
Scoliose
Vanaf pubertijd hebben kinderen met het syndroom van Silver Russell een vergrote kans op het ontstaan van verkrommingen van de rug. Het gaat meestal om een verkromming van de wervelkolom ter hoogte van de borstkas.
Maagdarmproblemen
Veel kinderen met het Silver Russell syndroom hebben moeite om hun ontlasting kwijt te raken en hebben regelmatig last van verstopping. Ook hebben veel kinderen last van het probleem dat er voeding terug stroomt van de maag naar de slokdarm of zelfs naar de mond. Dit probleem wordt reflux genoemd. Als gevolg van reflux kunnen kinderen gaan spugen.
Liesbreuk
Bij kinderen met het Silver Russell syndroom wordt vaker een liesbreuk waargenomen.
Afwijkingen aan de nieren en urinewegen
Bij een deel van kinderen met het Silver-Russell syndroom komen afwijkingen aan de nieren voor. Soms is er sprake van een hoefijzernier in plaats van twee lossen nieren. De afvloed van urine van de nier naar de blaas kan moeizaam verlopen. Ook mondt de plasbuis bij jongens vaak niet uit op de top van de penis, maar aan de onderkant. Bij een deel van de jongens komt een kleine penis voor. Sommige jongens hebben klepjes in de plasbuis waardoor de urine niet van de blaas naar buiten kan lopen. Daarnaast zijn de balletjes bij jongens vaak klein en niet goed ontwikkeld, ook kunnen de balletjes niet goed ingedaald zijn.
Infecties
Kinderen met het Silver Russell syndroom zijn iets gevoeliger voor het oplopen van infecties. Meestal gaat het om oorontstekingen of om infecties van de neus, keel of luchtpijp.
Vervroegde puberteit
Kinderen met het syndroom van Silver-Russell komen vaak op jonge leeftijd al in de puberteit terecht. Dit heeft ook weer gevolgen voor de lengtegroei.
Huidafwijking
Een deel van de kinderen met het Silver-Russell syndroom heeft bruine vlekken op de huid. Deze vlekken worden koffie-met-melk vlekken of ook wel cafe-au-lait vlekken genoemd.
Zweten
Kinderen met het Silver-Russell syndroom zweten gemakkelijk op hun hoofd en op hun bovenlichaam.
Vertraagd botrijping
Bij kinderen met het syndroom van Silver-Russell rijpen de botter vaak trager dan bij andere kinderen.
Hartafwijking
Een klein deel van de kinderen met het Silver-Russell syndroom heeft een aangeboren hartafwijking.
Tumoren
Kinderen met het Silver-Russell syndroom hebben een licht verhoogde kans op het ontwikkelen van bepaalde tumoren in het lichaam. Het gaat met name om een niertumor (Wilms tumor), een tumor van de zaadballen (seminoom), tumor van de lever (hepatocellulair carcinoom) of een hersentumor (craniofaryngeoom)
Hoe wordt de diagnose syndroom van Silver Russell gesteld?
Herkennen
Om de diagnose syndroom van Silver Russell te stellen is het heel belangrijk om de symptomen te herkennen. Met name de extreem kleine lengte bij de geboorte zonder dat er sprake is van inhaalgroei in combinatie met het typische gezicht kunnen de aanleiding zijn om aan dit syndroom te denken.
Het Silver-Russell syndroom kan lijken op het foetaal alcohol syndroom, een syndroom wat voorkomt bij kinderen waarbij de moeders tijdens de zwangerschap alcohol zijn blijven drinken. Deze kinderen hebben echter ook een klein hoofd, iets wat kinderen met het Silver-Russell syndroom juist niet hebben.
Erfelijkheidsonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kunnen ook chromosomen worden onderzocht. Meestal worden hierbij geen afwijkingen aan de chromosomen gevonden. Wanneer specifiek gekeken wordt naar de chromosomen 7, kan bij een deel van de kinderen met het syndroom van Silver-Russell aangetoond worden dat beide chromosomen 7 van de moeder afkomstig. Met behulp van de MLPA-techniek kan bij de helft van de kinderen met het Silver-Russell syndroom een afwijking op chromosoom 11 worden aangetoond.
MRI-scan
Bij kinderen die achter zijn in hun ontwikkeling zal vaak een MRI scan van de hersenen gemaakt worden om te kijken of er afwijkingen te zien zijn die een aanwijzing kunnen geven over de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het syndroom van Silver Russell valt meestal op dat de hersenen kleiner van volume zijn dan normaal voor de leeftijd is. Deze afwijking is echter niet specifiek en kan bij veel verschillende aandoeningen gevonden worden.
Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt ook vaak onderzoek gedaan naar het voorkomen van stofwisselingsziekten. Meestal gebeurt dit door onderzoek van de urine of door onderzoek van het bloed. Bij kinderen met het syndroom van Silver Russell wordt soms een lage zuurgraad van het bloed en/of een lage suikergehalte in het bloed gevonden.
Bloedonderzoek
Bij kinderen met het syndroom van Silver-Russell wordt vaak bloedonderzoek verricht om te kijken of er sprake is van een verlaagd suikergehalte of van een tekort aan groeihormoon.
Wanneer de groeihormoonwaarde in het bloed normaal is, kan met behulp van een stimulatietest bepaald worden of het lichaam in staat is om de waarde van het groeihormoon in het bloed te verhogen als dit nodig is. Vaak is dit bij kinderen met het Silver-Russell syndroom niet het geval.
Ook kan in het bloed gekeken worden of de zuurgraad voldoende op peil is en of de nieren goed functioneren.
Foto hand
Vaak wordt er een foto van de hand gemaakt om te kijken hoe de uitrijping van het bot verloopt.
ECHO nieren
Met een ECHO-onderzoek van de nieren wordt gekeken of kinderen met het syndroom van Silver-Russell een afwijkende aanleg van de nieren hebben.
Uroloog
Kinderen met het syndroom van Silver-Russell zullen worden onderzocht door een uroloog om te kijken of er problemen zijn met het functioneren van de blaas, de nieren en/of de urinewegen. De functie van de nieren kan met behulp van bloedonderzoek gecontroleerd worden. Ook een nucleair onderzoek een zogenaamde MAG-3 scan kan informatie geven over het functioneren van de nieren. Soms is een urodynamisch onderzoek nodig om te kijken hoe het plassen verloopt.
KNO-arts
Bij kinderen met het syndroom van Silver-Russell met frequentie oorinfecties is het belangrijk om het gehoor te laten onderzoeken door een KNO-arts.
Oogarts
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand worden vaak door een oogarts gezien. De ogen en de hersenen zijn uit hetzelfde embryonale weefsel ontstaan. Daarom kunnen afwijkingen aan de ogen soms een clue geven tot de diagnose. Bij kinderen met het Silver Russell syndroom worden meestal geen specifieke afwijkingen aan de ogen gezien.
Orthopeed
Omdat kinderen met het Silver Russell syndroom een vergrote kans hebben op het ontwikkelen van een verkromming van de rug (scoliose) zullen zij door een orthopeed gecontroleerd worden.
Hoe wordt het syndroom van Silver Russell behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het syndroom van Silver Russell kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.
Voorkomen laag suikergehalte
Het is belangrijk om een te laag suikergehalte in het bloed te voorkomen. Daarom wordt met name jonge kinderen met het Silver-Russell syndroom geadviseerd regelmatig te eten. Bij baby’s kan het nodig zijn om langer dan gebruikelijk een nachtvoeding te blijven geven.
Oudere kinderen wordt vaak geadviseerd om te zorgen voor voldoende langzaam vrijkomende koolhydraten in de voeding.
Groeihormonen
Omdat kinderen met het syndroom van Silver-Russell vaak klein van lengte blijven worden sommige kinderen behandeld met groeihormoon met als doel uiteindelijk een grotere lengte te krijgen. Deze behandeling wordt meestal gegegeven voor een kinderendocrinoloog. De behandeling vindt plaats door het dagelijks inspuiten van een kleine hoeveelheid groeihormoon onder de huid. Meestal wordt deze behandeling pas gestart na de leeftijd van twee jaar.
Fysiotherapie , Ergotherapie , Revalidatiearts
Een fysiotherapeut kan helpen om de ontwikkeling van kinderen met het syndroom van Silver Russell te stimuleren.
De ergotherapeut en/of revalidatiearts kunnen behulpzaam zijn bij hulpmiddelen thuis die de verzorging van het kind vergemakkelijken en waarmee de ontwikkeling gestimuleerd kan worden.
Een logopedist kan helpen bij het stimuleren van de taalontwikkeling.
Ook kan de logopedist adviezen geven bij de slik- en of voedingsproblemen.
Reflux
Reflux kan behandeld worden met behulp van medicijnen of met indikken van de voeding. Wanneer medicijnen onvoldoende helpen is soms een operatie nodig waarbij de overgang van de maag naar de slokdarm verkleind wordt, zodat de voeding minder snel terug kan stromen van de maag naar de slokdarm.
Sondevoeding
Bij kinderen met ernstige voedingsproblemen kan het nodig zijn om al dan niet tijdelijk sondevoeding te geven. Meestal gebeurt door een slangetje via de neus.
Wanneer het nodig lijkt te zijn om langere tijd sondevoeding te geven, dan wordt er vaak een slangetje via de buikwand rechtstreeks in de maag geplaatst. Dit wordt een PEG-sonde genoemd. De PEG-sonde hoeft minder vaak verwisseld te worden en met een PEG-sonde hebben kinderen geen mogelijk irriterend slangetje meer in hun neus en keel.
Slaapproblemen
Ook bestaan er diverse medicatie die kunnen helpen bij slaapproblemen. Bij inslaapproblemen wordt vaak melatonine gegeven. Voor doorslaapproblemen een slaapmiddel zoals bijvoorbeeld zolpidem.
Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.
Beenlengteverschil
Wanneer er sprake is van een beenlengte verschil van meer dan 3 centimeter tussen het ene en het andere been, kan een behandeling door de orthopeed hiervoor mogelijk zijn. Kleinere verschillen in beenlengte kunnen meestal met aangepaste schoenen gecorrigeerd worden.
Schisisteam
Kinderen met een schisis of met een erg kleine onderkaak worden vaak gezien en behandeld door een Schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen.
Geslachtsorganen
Jongens met niet ingedaald balletjes worden vaak verwezen naar de uroloog. Het kan nodig zijn om de balletjes door middel van een operatie in de balzak te brengen. Dit is van belang voor de vruchtbaarheid. Jongens met een kleine penis kunnen behandeld worden met mannelijk hormonen om de groei van de penis toe te doen nemen.
Begeleiding
Begeleiding en ondersteuning van ouders van een kind met het Syndroom van Silver Russell is belangrijk. Via de patiëntenvereniging kunnen ouders in contact komen met andere ouders met dezelfde aandoening of met andere aandoeningen die vergelijkbare problemen geven. Ook via het forum van deze site bestaat de mogelijkheid om een oproepje te plaatsen om in contact te komen met andere ouders met het syndroom van Silver Russell of met ouders die een kind hebben met een ontwikkelingsachterstand vanwege een andere reden. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan begeleiding geven bij het verwerken van de diagnose en om de ziekte een plaats te geven in het leven.
Wat is de prognose van het Syndroom van Silver Russell?
Ontwikkelingsachterstand
Bij kinderen met het syndroom van Silver-Russell verloopt de ontwikkeling vaak trager dan bij leeftijdsgenoten. De mate van ontwikkelingsachterstand verschilt van kind tot kind. De meeste kinderen leren wel normaal lopen en praten. De meeste kinderen hebben een redelijk normale intelligentie. Vaak hebben kinderen wel moeite met leren en met praten. Problemen met de aandacht en de concentratie komen vaak voor. De meeste kinderen kunnen met wat ondersteuning normaal onderwijs of speciaal onderwijs volgen.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het syndroom van Silver-Russell is vrijwel normaal.
Alleen bij kinderen met ernstige complicaties van bijvoorbeeld nierproblemen of een tumor kan de levensverwachting verkort zijn.
Lengte
Zonder behandeling bereiken jongens met het syndroom van Russell een lengte van rond de 1.50 en meisjes rond de 1.40. Met een groeihormoonbehandeling is het mogelijk dat kinderen een redelijk normale lengte behalen.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het syndroom van Silver Russell te krijgen?
Hoewel het syndroom van Silver Russell waarschijnlijk wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, is dit foutje eigenlijk altijd ontstaan tijdens of na de bevruchting. Kinderen met het Silver Russell syndroom erven dit foutje maar zelden over van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben een licht vergrote kans om ook het syndroom van Silver Russell te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier mee informatie over geven.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Links en verwijzingen
www.rss-online.nl
(Site voor ouders met het syndroom van Silver-Russell)
www.fvo.nl
(Nederlands Federatie van Ouderverenigingen)
Referenties
1. Rossignol S. Silver-Russell syndrome and its genetic origins.
J Endocrinol Invest. 2006;29(1 Suppl):9-10.
2. Eggermann T, Schönherr N, Eggermann K, Buiting K, Ranke MB, Wollmann HA, Binder G. Use of multiplex ligation-dependent probe amplification increases the detection rate for 11p15 epigenetic alterations in Silver-Russell syndrome. Clin Genet. 2008;73:79-84.
Laatst bijgewerkt 21 maart 2008
Auteur: JH Schieving