Wat is het Bardet-Biedl syndroom?
Het Bardet-Biedl syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met problemen met zien, een typisch uiterlijk en overgewicht.
Hoe wordt het Bardet-Biedl syndroom ook wel genoemd?
Het Bardet-Biedlsyndroom is genoemd naar twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Ook de artsen Laurence en Moon hebben dit syndroom beschreven. Andere namen die ook wel gebruikt worden zijn Laurence-Moon-Biedl syndroom, Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroom (LMBBS), and Laurence-Moon syndroom (LMS).
Hoe vaak komt het Bardet-Biedl syndroom voor?
Het Bardet-Biedl syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak het Bardet-Biedl syndroom voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat deze aandoening bij een op de 100.000 kinderen voorkomt. Waarschijnlijk is ook bij lang niet alle kinderen de diagnose gesteld.
Bij wie komt het Bardet-Biedl syndroom voor?
Het Bardet-Biedlsyndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Vaak zijn er kort na de geboorte nog weinig klachten, zodat de diagnose pas op latere leeftijd gesteld wordt. Het Bardet-Biedlsyndroom komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.
Waar wordt het Bardet-Biedl syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het Bardet-Biedlsyndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Inmiddels zijn er veel verschillende plaatsen in het erfelijk materiaal bekend waar een foutje er voor kan zorgen dat het Bardet-Biedl syndroom ontstaat. Deze foutjes liggen op verschillende chromosomen. De meest voorkomende foutjes worden BBS1 en BBS 10 genoemd die bij respectievelijke een op de vier en een op de vijf kinderen met het Bardet-Biedl syndroom voorkomen. Tot nu toe is het bij een op de drie kinderen niet mogelijk om een foutje in het erfelijk materiaal aan te tonen.
Wat zijn de symptomen van het Bardet-Biedl syndroom?
Variatie in ernst
Niet alle kinderen met het syndroom vanBardet-Biedlhebben alle onderstaande kenmerken. Per kind kan ook de ernst van ondergenoemde problemen variëren.
Problemen met zien
Bijna alle kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben problemen met zien. Dit komt omdat de kegeltjes en de staafjes in het netvlies steeds minder goed gaan functioneren. De kegeltjes zorgen voor het zien van kleuren, de staafjes zorgen voor het zien tijdens het donker. Een van de eerste problemen is dan ook dat kinderen in het donker niet meer goed kunnen zien. Meestal ontstaan deze problemen rond de leeftijd van zeven tot acht jaar. Geleidelijk aan gaan kinderen ook overdag slechter zien. Het lijkt alsof ze door een koker kijken. Deze koker wordt snel kleiner. Uiteindelijk zullen de meeste kinderen rond de leeftijd van vijftien jaar blind worden. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het Bardet-Biedl syndroom. Net als vertroebeling van de ooglens of een verhoogde oogboldruk (glaucoom). Soms maken de ogen schokkende bewegingen (nystagmus).
Problemen met horen
De helft van de kinderen met het Bardet-Biedl syndroom heeft ook problemen met horen. Vaak zijn deze problemen wel mild. Ook komen oorinfecties vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Extra vingers en tenen
Zeven van de Tien kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben vaak extra vingers of extra tenen. Deze zitten vaak naast de pink of naast de kleine teen. Vaak zijn de vingers en tenen ook korter dan gebruikelijk. De pinken kunnen naar binnen gekromd zijn. De ruimte tussen de grote teen en de tweede teen is vaak groot, alsof er ruimte is voor het riempje van een slipper. De tweede en derde teen zijn vaak met elkaar vergroeid.
Overgewicht
Vaak hebben kinderen met het Bardet-Biedl syndroom last van overgewicht. Dit ontstaat meestal al in het eerste levensjaar. De body-massindex (Gewicht delen door (Lengte x lengte)) is meer dan 30. Bij de meeste kinderen zit het extra vet rondom de buik of aan de bovenbenen. Het probleem van het overgewicht neemt vaak steeds meer toe.
Suikerziekte
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom ontwikkelen vaak suikerziekte op jonge leeftijd.
Hoe bloeddruk
De helft van de kinderen met het Bardet-Biedl syndroom heeft een te hoge bloeddruk.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom voelen na de geboorte vaak slapper aan in de spieren. Hierdoor ontwikkelen zich veel trager dan leeftijdsgenoten. Zij gaan pas laat rollen, zitten en staan. De meeste kinderen met het Bardet-Biedl syndroom zijn uiteindelijk in staat om zelfstandig te lopen. Het bewegen blijft vaak wat onhandig. Ook de ontwikkeling van de fijne motoriek verloopt trager.
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom gaan vaak laat praten. Ook is de spraak moeilijk te verstaan. De meeste kinderen zijn pas rond de leeftijd van vier jaar verstaanbaar voor anderen. Vaak hebben kinderen een hoe stem. Het uitspreken van medeklinkers aan het begin en aan het eind van een woord is moeilijk.
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben vaak problemen met leren. Sommige kinderen hebben nauwelijks de mogelijkheid om iets te leren, anderen zijn moeilijk lerend.
Ook qua sociaal-emotionele ontwikkeling lopen kinderen met Bardet-Biedl achter. Vaak is het moeilijk om samen te spelen met leeftijdsgenootjes. Ook voelen kinderen vaak niet zo goed aan wat anderen bedoelen of van hen verwachten.
Problemen met de coördinatie
Het coördineren van bewegingen is moeilijk voor kinderen met het Bardet-Biedl syndroom. Daarom lopen kinderen met dit syndroom vaak met de benen een eindje uit elkaar. Voetje voor voetje lopen is erg moeilijk. Snelle bewegingen met de armen kunnen niet goed uitgevoerd worden.
Hoge spierspanning
Vaak ontwikkelen kinderen een hoge spierspanning in de benen. Dit kan het lopen bemoeilijken.
Afwijkingen aan de geslachtsorganen
Een groot deel van de kinderen heeft afwijkingen aan de geslachtsorganen. Jongens hebben vaak een kleine penis en/of kleine balletjes. Ook bij meisjes zijn de geslachtsorganen minder goed ontwikkeld. Soms is de vagina niet of maar gedeeltelijk aangelegd of zit er een schotje in de vagina. Ook komen afwijkingen van de baarmoeder voor, zoals een dubbele baarmoeder of een schot in de baarmoeder. Ook kunnen de eierstokken minder goed ontwikkeld zijn.
Als gevolg van deze afwijkingen kunnen menstruatie problemen of vruchtbaarheidsproblemen ontstaan.
Afwijkende nieren
Bij kinderen met het Bardet-Biedl syndroom komen vaak typische afwijkingen aan de nieren voor. Er komen bepaalde cystes in de nieren voor, ook tonen de nierkelken een specifieke vorm.
Diabetes insipidus
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben vaak veel dorst en moeten veel plassen. Dit komt omdat de nieren niet goed vocht kunnen vasthouden, waardoor kinderen veel moeten plassen. Hierdoor hebben kinderen veel dorst en gaan ze veel drinken.
Afwijkingen aan het gebit
De tanden van kinderen met het Bardet-Biedl syndroom groeien vaak niet netjes naast elkaar, maar over elkaar heen. Soms krijgen kinderen ook minder tanden dan gebruikelijk. De tanden kunnen kleiner en smaller zijn dan gebruikelijk. Vaak is het gehemelte hoog.
Hartafwijking
De helft van de kinderen met het Bardet-Biedl syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Meestal gaat het om een vernauwing van de hartklep tussen het hart en de lichaamsslagader, een gaatje tussen de boezems (zogenaamd atriumseptumdefect), een gaatje tussen de hartkamers ( een ventrikelseptumdefect). Bij een deel van de kinderen functioneert de hartspier niet meer goed. Dit wordt een cardiomyopathie genoemd.
Leverproblemen
Bij een deel van de kinderen functioneert de lever minder goed. Er kunnen verschillende problemen met de lever ontstaan.
Slecht ruiken
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom kunnen vaak slecht ruiken.
Scoliose
Een zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose) komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Uiterlijk
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben vaak een typisch uiterlijk. De afstand tussen het voorhoofd en het achterhoofd is vaak kort. De hoofdomvang is vaak groot in verhouding tot de rest van het lichaam. Ter hoogte van de slaap is het hoofd juist smaller. De wenkbrauwen zijn vaak kort en dicht. De afstand tussen de neus en de bovenlip is kort. De bovenlip is vaak dun. Het gehemelte is hoog. De mondhoeken staan naar beneden gericht. De oren zijn vaak groot. Jongens zijn vaak op jonge leeftijd al kaal bij het voorhoofd.
Weinig mimiek in het gezicht
Een deel van de kinderen met het Bardet-Biedl syndroom beweegt weinig met het gezicht. Hierdoor hebben ze vaak dezelfde uitdrukking in hun gezicht en is aan het gezicht moeilijk te zien of kinderen blij of boos zijn. Soms heeft de ene gezichtshelft een andere vorm dan de andere gezichtshelft.
Angst en somberheid
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom zijn vaak wat angstiger dan hun leeftijdsgenoten. Ze hebben een grotere kans om somber of depressief te worden.
Autistiforme kenmerken
Een groot deel van de kinderen heeft enkele autistiforme kenmerken. Ze zijn graag op zich zelf. Vinden het moeilijk om te begrijpen wat anderen van hen verwachten. Ook houden kinderen vaak van vaste voorspelbare dagritmes en niet van onverwachte veranderingen.
Hoe wordt de diagnose Bardet-Biedl syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van het kind met een ontwikkelingsachterstand in combinatie met problemen met zien en een typisch uiterlijk kan er een vermoeden ontstaan dat er sprake is van een onderliggend syndroom wat al de kenmerken bij het kind verklaart. Lang niet altijd wordt het Bardet-Biedl syndroom meteen herkend.
Chromosomenonderzoek en DNA-onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kunnen ook chromosomen worden onderzocht. Wanneer gewoon naar de chromosomen wordt gekeken zullen er geen afwijkingen te zien zijn. De diagnose Bardet-Biedl syndroom kan gesteld worden door gericht in het DNA te zoeken naar een van de twaalf bekende foutjes. Bij een op de drie kinderen lukt het niet om een foutje in het erfelijk materiaal aan te tonen.
Bloedonderzoek
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom kunnen een tekort hebben aan vrouwelijke of mannelijk geslachtshormonen, dit kan door middel van bloedonderzoek onderzocht worden. Ook komt suikerziekte en een te hoog cholesterol gehalte vaker voor bij kinderen met dit syndroom, zodat dit ook met regelmaat gecontroleerd zal worden. Aan de hand van bloedonderzoek kan ook een indruk verkregen worden hoe goed de nieren en de lever functioneren. Een te traag werkende schildklier komt ook vaker voor, zodat ook regelmatig de schildklierfunctie zal worden onderzocht. Ook kunnen de geslachtshormonen onderzocht worden.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt. Zeker wanneer nog niet vermoedt wordt dat er sprake is van het Bardet-Biedl syndroom Op de MRI-scan worden wel vaak kleine afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor het Bardet-Biedl-syndroom.
Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt ook vaak onderzoek gedaan naar het voorkomen van stofwisselingsziekten. Meestal gebeurt dit door onderzoek van de urine of door onderzoek van het bloed. Bij kinderen met het Bardet-Biedl syndroom worden hierbij geen afwijkingen gevonden.
ERG
ERG is een onderzoek om de functie van het netvlies te meten. Op deze manier kan bekeken worden hoe de kegeltjes en de staafjes functioneren.
Oogarts
De oogarts kan bij kinderen met het Bardet-Biedl syndroom bekijken of er afwijkingen te zien zijn aan het netvlies of aan de lens van het oog. Ook kan de oogarts bepalen hoe goed kinderen kunnen zien.
KNO-arts
De helft van de kinderen met het Bardet-Biedl syndroom heeft last van gehoorsverlies. Omdat kinderen die slechtziend of blind zijn hun gehoor extra nodig hebben, is het belangrijk om gehoorsverlies op te sporen. Daarom worden kinderen met dit syndroom vaak ook gezien door de KNO-arts.
Kindernefroloog
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom zullen vaak onderzocht worden door de kindernefroloog om te kijken of er problemen zijn met het functioneren van de nieren. Vaak zal er een ECHO van de nieren worden gemaakt. Vaak is het ook nodig om contrastfoto’s van de nieren te maken om te kijken of er afwijkingen van de nieren zijn.
Kinderuroloog
De kinderuroloog kan beoordelen of de uitwendige geslachtsorganen aanwezig zijn. Vaak zal er door middel van ECHO-onderzoek gekeken worden hoe de inwendige geslachtsorganen aangelegd zijn.
Kindercardioloog
Kinderen met het CFC syndroom zullen ook altijd onderzocht worden door de kindercardioloog om te kijken of zij een aangeboren hartafwijking hebben. De kindercardioloog onderzoekt het kind en zal vaak een ECHO van het hart en een hartfilmpje laten maken.
Orthopeed
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom die klachten hebben als gevolg van platvoeten of een zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose) zullen worden verwezen naar een orthopeed voor onderzoek.
Hoe wordt het Bardet-Biedl syndroombehandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Bardet-Biedl syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind en zijn of haar omgeving er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.
Medicijnen
Veel kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben medicijnen nodig om goed te kunnen functioneren. Vaak zijn medicijnen nodig om suikerziekte te behandelen en om een te hoog cholesterol gehalte in het bloed te voorkomen. Ook komt een hoge bloeddruk vaker voor, hiervoor kunnen ook medicijnen nodig zijn.
Tijdens de puberteit kunnen geslachtshormonen nodig zijn om ook uiterlijk in de puberteit te komen.
Fysiotherapie , Ergotherapie , Revalidatiearts
Een fysiotherapeut kan helpen om de ontwikkeling zo veel mogelijk te stimuleren. De ergotherapeut en/of revalidatiearts kunnen behulpzaam zijn bij hulpmiddelen thuis die de verzorging van het kind vergemakkelijken.
Een logopedist kan helpen bij het stimuleren van de taalontwikkeling. Ook kan een logopedist adviezen geven of alternatieve vormen van communiceren zoals communiceren met gebaren of met behulp van plaatjes. Daarnaast kan de logopedist adviezen geven omtrent de slikproblemen.
Voorkomen overgewicht
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom worden gemakkelijk te zwaar qua gewicht. Het is belangrijk te proberen dit te voorkomen. Een diëtiste kan voedingsadviezen geven. Het is belangrijk dat kinderen met dit syndroom regelmatig bewegen. Ook kan begeleiding door een psycholoog kinderen helpen om niet te geven aan de drang om te eten.
Visuele hulpmiddelen
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben vaak baat bij hulpmiddelen waarmee ze beter kunnen zien, zoals bijvoorbeeld een loep of een bril. Instellingen zoals Visio, Sensis en Bartimeus kunnen ondersteuning bieden op allerlei gebieden om zo goed mogelijk te kunnen functioneren ondanks de toenemende problemen met het zien.
Operatie
Vaak worden de extra vingers en tenen verwijderd door een kinderchirurg omdat deze extra vingers er vaak voor zorgen dat de handen minder goed gebruikt kunnen worden. Als gevolg van een extra teen is het vaak moeilijk om goede schoenen te vinden en kunnen loopproblemen ontstaan. Deze operatie wordt meestal voor het tweede levensjaar uitgevoerd.
Kinderendocrinoloog
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben vaak een tekort aan geslachtshormonen. Het is mogelijk deze hormonen in medicijn vorm te geven aan kinderen. Dit wordt geregeld door een kinderendocrinoloog.
Kinderuroloog
De kinderuroloog kan door middel van een operatie afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen corrigeren.
Kindernefroloog
Bij ernstige problemen met het functioneren van de nieren, zal de kindernefroloog kijken op welke wijze de nieren toch zo goed mogelijk kunnen functioneren. Wanneer dit niet meer lukt met medicijnen, kan nierdialyse nodig zijn. Deze kinderen kunnen in aanmerking komen voor een niertransplantatie.
Kindercardioloog
De kindercardioloog zal per kind kijken welke behandeling nodig is voor de hartafwijking. Soms is alleen een behandeling met medicijnen nodig. Ook kan een operatie aan het hart nodig zijn. Deze operatie wordt uitgevoerd door een thoraxchirurg.
Kinderpsychiater
Kinderen met stemmingsproblemen, hevige angst of autistiforme kenmerken worden vaak behandeld door de kinder-en jeugdpsychiater.
KNO-arts
Kinderen met frequente infecties van de oren kunnen baat hebben bij trommelvliesbuisjes. Goede behandeling van infecties van de oren met antibiotica is belangrijk om gehoorsverlies te voorkomen.
Tandarts
Vanwege de vaak voorkomende afwijkingen aan het gebit is het belangrijk dat kinderen regelmatig gezien worden door een tandarts. Wanneer de tanden over elkaar heen groeien kan een beugel noodzakelijk zijn. Ook kan het nodig zijn enkele tanden of kiezen te verwijderen zodat de andere tanden en kiezen de ruimte krijgen die ze nodig hebben.
Begeleiding
Begeleiding en ondersteuning van ouders van een kind met het Bardet-Biedl syndroom is ook heel belangrijk. Via het forum van deze site kunt u een oproepje plaatsen om in contact te komen met ouders met dezelfde aandoening of met andere aandoeningen die vergelijkbare problemen geven. Ook een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan begeleiding geven bij het verwerken van de diagnose en om de ziekte een plaats te geven in het leven.
Wat is de prognose van het Bardet-Biedlsyndroom?
Ontwikkelingsachterstand
Het Bardet-Biedl syndroom is een ziekte waarbij kinderen beperkt zijn in hun ontwikkelingsmogelijkheden. De mate van ontwikkelingsachterstand verschilt van kind tot kind. De meeste kinderen hebben leerproblemen maar kunnen zich met ambulante begeleiding op het reguliere onderwijs of op het speciaal onderwijs goed redden.
De meeste kinderen zullen zich al dan niet met wat extra begeleiding zelfstandig kunnen redden in de maatschappij.
Slechtziendheid
Bijna alle kinderen met het Bardet-Biedl syndroom gaan geleidelijk aan steeds slechter zien en worden uiteindelijk functioneel blind.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hangt samen met de ernst van de problemen die optreden. Nierfalen, suikerziekte en hartproblemen kunnen een negatief effect hebben op de levensverwachting.
Vruchtbaarheid
Bij kinderen waarbij de geslachtsorganen minder goed ontwikkeld zijn, kan een verminderde vruchtbaarheid voorkomen.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Bardet-Biedl syndroom te krijgen?
Het Bardet-Biedl syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Deze fout erft op zogenaamd autosomaal recessieve wijze over. Dat houdt in dat een kind pas klachten krijgt wanneer er op beide chromosomen een fout bevat. Vaak zijn beide ouders van een kind met het Bardet-Biedl syndroom drager van deze foutjes in het erfelijk materiaal. Zij hebben zelf geen klachten omdat ze ook nog een chromosoom hebben zonder afwijking. Broertjes en zusjes hebben een verhoogde kans om ook het Bardet-Biedl syndroom te krijgen. Deze kans bedraagt maximaal 25%. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Wanneer het foutje in het erfelijk materiaal bekend is, is het mogelijk tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten naar het voorkomen van het Bardet-Biedl syndroom door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.Ook is het mogelijk om bij de zogenaamde 20-weken ECHO te kijken of er sprake is van extra vingers of extra tenen of afwijkingen aan de nieren die kunnen wijzen op de aanwezigheid van het Bardet-Biedl syndroom.
Links en verwijzingen
http://www.angelfire.com
(Contactgroep van ouders met een kind met het Bardet-Biedl syndroom)
Referenties
Laatst bijgewerkt 29 september 2008
Auteur: JH Schieving