Wat is absence epilepsie op de kinderleeftijd?
Absence epilepsie op de kinderleeftijd is een epilepsiesyndroom op kinderleeftijd waarbij kinderen aanvalletjes hebben waarbij ze kortdurende even staren en daarbij soms automatische bewegingen maken. Deze aanvalletjes worden absences genoemd.
Hoe wordt absence epilepsie op de kinderleeftijd ook wel genoemd?
Absence epilepsie op de kinderleeftijd wordt ook wel aangeduid met de Engelse term childhood absence epilepsy. De afkorting die hiervoor gebruikt wordt is CAE. De term Childhood betekent op de kinderleeftijd.
Absence epilepsie op de kinderleeftijd wordt onderscheiden van de zogenaamde juveniele absence epilepsie. Een epilepsie syndroom waarbij ook absences voorkomen, maar die op wat latere leeftijd pas begint.
Vroeger werd absence epilepsie op de kinderleeftijd ook wel Petit mal genoemd. Petit mal betekent letterlijk kleine aanvallen.
De term pyknolepsie werd wel gebruikt omdat absences vele malen op een dag kunnen voorkomen.
Hoe vaak komt absence epilepsie op de kinderleeftijd voor bij kinderen?
Absence epilepsie op de kinderleeftijd komt bij één op de 12.500-50.000 kinderen voor.
Bij wie komt absence epilepsie op de kinderleeftijd voor?
Absence epilepsie op de kinderleeftijd komt met name voor bij kinderen tussen de leeftijd van vier en tien jaar. Gemiddeld zijn de kinderen vijf of zes jaar oud wanneer zij hun eerste aanval krijgen.
Absence epilepsie op de kinderleeftijd komt twee keer zo vaak bij meisjes als bij jongens voor.
Waar wordt absence epilepsie op de kinderleeftijd door veroorzaakt?
Niet goed bekend
Het is niet goed bekend waarom sommige kinderen een absence epilepsie op de kinderleeftijd krijgen. Waarschijnlijk speelt een erfelijke aanleg een belangrijke rol, daarnaast spelen ook nog andere factoren een rol. Het is nog niet bekend welke erfelijke factoren absence epilepsie op de kinderleeftijd veroorzaken. Waarschijnlijk kunnen foutjes op verschillende chromosomen allemaal de oorzaak zijn van absence epilepsie op de kinderleeftijd.
Wat zijn de verschijnselen van een absence epilepsie op de kinderleeftijd?
Absences
Absences zijn aanvalletjes die plotseling beginnen, het kind stopt met de activiteit waar het mee bezig was en staart voor zich uit. Vaak komen automatische bewegingen zoals knipperen met de ogen, smakbewegingen met de wond of wrijven met de handen voor. Even plotseling als het aanvalletjes begon, stopt het aanvalletje ook weer na enkele seconden waarna het kind weer verder gaat met de activiteit waar het mee bezig was. Het kind is tijdens de aanval buiten bewustzijn en reageert niet op de omgeving.
Bewustzijn
Kinderen met een absence epilepsie op de kinderleeftijd zijn tijdens de aanvalletjes buiten bewustzijn. Ze maken de aanvalletjes niet mee. Soms merken ze achteraf op dat ze even weg moeten zijn geweest. Zelden verliezen kinderen tijdens hun evenwicht.
Duur van de aanvalletjes
De meeste aanvalletjes bij een absence epilepsie op de kinderleeftijd duren maar kort, de meeste absences duren een seconde of tien.
Frequentie van de aanvalletjes
De meeste kinderen hebben dagelijks last van meerdere aanvalletjes, sommige kinderen kunnen wel 100 absences op een dag hebben.
Schokken
Een deel van kinderen met absence epilepsie op de kinderleeftijd krijgt op oudere leeftijd een keer een grote aanval met schokken van de armen en benen.
Kinderen waarbij op jonge leeftijd al aanvallen met schokken van armen en benen voorkomen hebben waarschijnlijk geen absence epilepsie op de kinderleeftijd, maar een andere epilepsie syndroom waarbij ook schokken voorkomen.
Een deel van kinderen met absence epilepsie op de kinderleeftijd heeft op jongere leeftijd koortsstuipen meegemaakt.
Uitlokkende factoren
Absences kunnen worden uitgelokt door zuchten. Emoties en spanningen kunnen het voorkomen van absences doen toenemen
Hoe wordt de diagnose absence epilepsie op de kinderleeftijd gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose absence epilepsie op de kinderleeftijd kan worden vermoed op grond van het verhaal van het kind en de normale bevindingen bij onderzoek. De absences kunnen in de onderzoekskamer worden uitgelokt door het kind te laten zuchten gedurende enkele minuten.
Met behulp van een EEG kan de diagnose bevestigd worden. Op het EEG worden specifieke epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen worden 3 per seconde piekgolfcomplexen genoemd. Deze epileptiforme afwijkingen kunnen spontaan voorkomen of worden uitgelokt door zuchten.
Bij een typisch verhaal in combinatie met typische EEG afwijkingen is het niet nodig om nog ander onderzoek zoals een scan van het hoofd te verrichten.
Hoe wordt absence epilepsie op de kinderleeftijd behandeld?
Medicijnen
Bij het merendeel van kinderen verdwijnen of vermindert de frequentie van de aanvallen sterk door het gebruik van het anti-epileptische medicijn valproaat (Depakine ®), ethosuximide (Ethymal ®) of lamotrigine (Lamictal ®). Wanneer een medicijn onvoldoende effect heeft, kan een ander medicijn wel effect hebben. Sommige kinderen reageren het beste op een combinatie van medicijnen. Deze medicijnen moeten net zo lang worden gebruikt tot er gedurende een jaar geen enkel aanvalletje meer heeft plaats gevonden. Dan kan geprobeerd worden om de medicijnen geleidelijk aan af te bouwen. Bij een deel van de kinderen blijven de aanvalletjes dan weg, bij een ander deel komen de aanvalletjes weer terug. Dan is het van belang de medicijnen nog langer te blijven gebruiken.
Medicijnen als carbamazepine (Tegretol ®), oxcarbazepine (Trileptal ®) en fenytoine (Difantoine ®) kunnen absences juist verergeren en moeten dan ook niet worden gebruikt.
Begeleiding
Wanneer kinderen frequent last hebben van aanvalletjes, kunnen zij op school soms extra ondersteund worden door een ambulante begeleider van een van de twee grote epilepsie centra in Nederland: Kempenhage (voornamelijk Zuid-Nederland) of SEIN (voornamelijk Noord-Nederland).
Via de patiëntenvereniging van de Nederlands Epilepsievereniging kunnen ouders in contact komen met andere ouders met dezelfde aandoening. Ook via het forum van deze site kunt u een oproepje plaatsen om in contact te komen met ouders met een kind met absence epilepsie of een ander epilepsiesyndroom.
Wat betekent het hebben van een absence epilepsie op de kinderleeftijd voor de toekomst?
Overheen groeien
Meer dan de helft van de kinderen met een absence epilepsie op de kinderleeftijd blijkt over deze epilepsie aanvallen heen te groeien. Binnen een tot twee jaar na het ontstaan van deze aanvalletjes verdwijnen deze weer spontaan.
Blijvende absences
Bij een ander deel van kinderen blijven de absences gedurende een groot deel van kinderleeftijd aanwezig. Een deel van deze kinderen krijgt tijdens de puberteit ook aanvallen met schokken in beide armen en benen. Dit komt met name voor bij kinderen die op hele jonge leeftijd last kregen van absences of juist op wat oudere leeftijd en bij kinderen waarbij de aanvallen moeilijk onder controle te krijgen zijn met medicijnen.
Ontwikkeling
De meeste kinderen met een absence epilepsie op de kinderleeftijd ontwikkelen zich normaal. Zij kunnen normaal onderwijs volgen. Wel is het van belang om de aanvalletjes goed te behandelen, omdat kinderen anders regelmatig tijdens de lessen niet goed kunnen opletten omdat zij een aanvalletje hebben.
Problemen met de aandacht en concentratie komen dan ook iets vaker voor bij kinderen met een absence epilepsie op de kinderleeftijd.
Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om een absence epilepsie op de kinderleeftijd te krijgen?
Er is nog niet precies bekend waardoor een absence epilepsie op de kinderleeftijd ontstaat. Erfelijke factoren lijken een rol te spelen. Bij een op de drie kinderen met een absence epilepsie op de kinderleeftijd komen meerdere familieleden voor die ook epilepsie hebben. Vaak gaat het dan niet om een absence epilepsie op de kinderleeftijd maar om andere vormen van epilepsie.
Broertjes en zusjes hebben dus een vergrote kans om ook zelf epilepsie te krijgen, maar dit hoeft dus niet te gaan om een absence epilepsie op de kinderleeftijd.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Links
www.epilepsievereniging.nl
(Site van de epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(Site van het nationaal epilepsiefonds)
www.epilepsie.net
(Site van de stichting epilepsie netwerk)
Referenties
1. Guerrini R. Valproate as a mainstay of therapy for pediatric epilepsy. Paediatr Drugs. 2006;8:113-29.
2. Camfield C, Camfield P. Management guidelines for children with idiopathic generalized epilepsy. Epilepsia. 2005;46 Suppl 9:112-6.
3. Panayiotopoulos CP. Syndromes of idiopathic generalized epilepsies not recognized by the International League Against Epilepsy. Epilepsia. 2005;46 Suppl 9:57-66. Review.
Laatst bijgewerkt: 4 februari 2008
Auteur: JH Schieving