Wat is SMA type II?
SMA type II is een ziekte waarbij de zenuwcellen in het ruggenmerg de spieren niet goed aan kunnen sturen, waardoor jonge kinderen tussen een half en anderhalf jaar oud een ernstige verlamming ontwikkelen van meerdere spieren van het lichaam.
Hoe wordt SMA type II ook wel genoemd?
SMA type II wordt ook wel spinale spieratrofie type II genoemd. Spinale spieratrofie wordt ook wel afgekort met de letters SMA (naar de Engelse term Spinal Muscular Atrophy). De term Spinaal verwijst naar het probleem van de zenuwcellen in het ruggenmerg, de term spieratrofie naar het steeds dunner worden van de spieren die verlamd zijn.
Er bestaat ook nog een SMA type I en type III die respectievelijk op jongere leeftijd (type I) en pas op latere leeftijd (type III) klachten geven. SMA type II wordt ook wel het intermediaire type SMA genoemd, omdat het tussen type I en type III inzit. Er bestaat ook een vorm die pas op volwassen leeftijd voor het eerst klachten geeft.
In praktijk bestaat er een grote overlap tussen de verschillende types SMA.
SMA type II wordt ook wel chronisch infantiele SMA genoemd. De term infantiel verwijst naar het ontstaan van de eerste klachten op kinderleeftijd. De term chronisch geeft aan dat deze ziekte een relatief langzaam beloop heeft, waardoor het een chronische ziekte is. Dit in tegenstelling tot SMA type I waarbij kinderen snel achteruit gaan in hun mogelijkheden.
Hoe vaak komt SMA type II voor bij kinderen?
SMA type II komt bij één op de 24.000 pasgeboren kinderen in Nederland voor. SMA type II is het meest voorkomende type SMA op de kinderleeftijd.
Bij wie komt SMA type II voor?
SMA type II is al vanaf de geboorte aanwezig. De eerste klachten ontstaan na de leeftijd van 6 maanden en voor de leeftijd van anderhalf jaar.
Wanneer de eerste klachten voor de leeftijd van 6 maanden ontstaan, wordt gesproken van SMA type I. Wanneer de eerste klachten na de leeftijd van anderhalf jaar ontstaan wordt gesproken van SMA type III. Dit onderscheid is natuurlijk kunstmatig.
Zowel jongens als meisjes kunnen SMA type II krijgen. SMA type II komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
Wat is de oorzaak van SMA type II?
Fout in erfelijk materiaal
SMA type II wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Deze fout zit op het zogenaamde 5 e chromosoom. De plaats van deze fout wordt het SMN-gen genoemd. Op chromosoom 5 blijken twee SMN-genen voor te komen, die SMN-gen 1 en SMN-gen 2 worden genoemd. Bij kinderen met SMA type II zit er een fout op het SMN1-gen.
Soms wordt er ook een fout gevonden op het NAIP-gen.
Tekort aan eiwit
Als gevolg van deze fout in het erfelijk materiaal ontstaat er een tekort aan een bepaald eiwit. Dit eiwit wordt het SMN-eiwit genoemd. Dit SMN-eiwit is nodig om bepaalde zenuwcellen in het ruggenmerg goed te laten functioneren. Deze zenuwcellen in het ruggenmerg worden voorhoorncellen genoemd. Als gevolg van het tekort aan het SMN-eiwit gaan de voorhoorncellen geleidelijk aan kapot en sterven ze af. Hierdoor zijn de voorhoorncellen niet meer in staat om de spieren aan te sturen. Zonder aansturing van de zenuwen kunnen de spieren niet normaal functioneren. Daardoor raken de kinderen met SMA type II in toenemende mate verlamd.
Wat zijn de verschijnselen van SMA van type II?
Variatie
Niet alle kinderen met SMA type II hebben dezelfde klachten. De ernst van de ziekte kan variëren.
Normale ontwikkeling
Tijdens de eerste levensmaanden maken kinderen met SMA type II een normale ontwikkeling door. Ze gaan op normale tijd lachen, geluidjes maken, trappelen met de armen en benen en omrollen. De meeste kinderen leren ook nog los te zitten.
Stilstand en achteruitgang van de ontwikkeling
Tussen de leeftijd van een half en anderhalf jaar worden de eerste symptomen van SMA type II duidelijk. In het begin leren kinderen met SMA type II geen nieuwe vaardigheden meer aan. Enige tijd later verleren zij ook vaardigheden zie zij voorheen al wel beheersten. Zo kunnen ze dan bijvoorbeeld niet meer goed los zitten, terwijl ze dat in een eerder stadium wel konden. Kinderen met SMA type II leren eigenlijk nooit zelfstandig los staan en los lopen.
Voor verplaatsen zullen zij vaak een rolstoel nodig hebben.
Zwakke spieren
Kinderen met SMA type II krijgen geleidelijk aan steeds minder kracht in hun spieren. De kracht in de benen is vaak meer afgenomen dan de kracht in de armen. Ook is de kracht in de bovenbenen en bovenarmen meer afgenomen dan in de onderbenen en onderarmen. De spierkracht gaat geleidelijk aan verder achteruit in de loop van jaren. Kinderen met SMA gaan steeds slapper aan voelen.
Dunne spieren
De spieren van kinderen met SMA type II worden geleidelijk aan dunner. Dit is meestal niet goed te zien omdat baby’s relatief veel vet hebben aan hun armen en benen. Bij oudere kinderen is dit wel duidelijk zichtbaar.
De kuitspieren kunnen relatief dik zijn in vergelijking met de andere spieren.
Trillen van de tong
Kenmerken voor SMA type II zijn fijne trillingen aan de tong. Deze zijn niet altijd goed te zien. Deze trillingen komen ook voor in de spieren van de armen en benen, maar zijn door het babyvetlaagje niet goed te zien bij jonge kinderen, wel bij wat oudere kinderen. Vaak zijn deze trillingen wel zichtbaar aan de vingers. Dit wordt een polyminimyoclonus genoemd.
Geestelijke ontwikkeling
Kinderen met SMA type II maken een normale geestelijk ontwikkeling door. Ze begrijpen heel goed wat er in hun omgeving gebeurd, ze hebben vaak ook veel aandacht voor de omgeving. Kinderen met SMA type II maken normaal geluidjes en kunnen ook leren praten. Wel worden ze hierin vaak belemmerd door de spierzwakte die ontstaan is.
Kinderen met SMA type II hebben een normale intelligentie of zelfs gemiddeld een hogere intelligentie vergeleken met kinderen zonder SMA.
Gevoel
Kinderen met SMA type II hebben een normaal gevoel in hun armen, benen en rest van het lichaam.
Vergroeiing van de gewrichten
Omdat kinderen met SMA type II de spieren weinig kunnen bewegen, worden ook de gewrichten weinig bewogen. Hierdoor kunnen de gewrichten gedeeltelijk vast gaan groeien, waardoor ze niet meer goed bewogen kunnen worden. De knieën, de voeten, de ellebogen en de vingers zijn de meest kwetsbare gewrichten waar vergroeiingen in kunnen ontstaan. Een andere naam voor deze vergroeiingen zijn contracturen.
Scoliose
Bij kinderen met SMA type II kan in toenemende mate een verkromming van de wervelkolom ontstaan. Deze verkromming neemt vaak snel toe wanneer kinderen permanent in een rolstoel komen te zitten. Deze verkromming geeft vaak problemen bij het zitten en zorgen voor problemen met ademhalen.
Ademhalingsproblemen
Kinderen met SMA type II kunnen geleidelijk aan ook problemen krijgen met ademhalen wanneer de spierzwakte toe aan het nemen is. Soms gebeurt dit al op kinderleeftijd, vaak pas op volwassen leeftijd. In het begin geeft dit vaak klachten ’s nachts en vroeg in de ochtend. Als gevolg van een licht zuurstoftekort en een te veel aan koolzuur slapen jongeren onrustig, dromen ze naar en worden ze wakker met hoofdpijnklachten. Geleidelijk aan kunnen ook benauwdheidsklachten overdag ontstaan.
Problemen met slikken
Kinderen met SMA type II krijgen in de loop van de tijd steeds meer problemen met zelfstandig drinken en eten en met het wegslikken hiervan. Meestal hebben ze hier onvoldoende kracht voor. Het openen van de mond gaat vaak moeilijk. Vaak is het nodig deze kinderen te voeden door middel van sondevoeding.
Reflux
Kinderen met SMA type II zijn gevoeliger om last te krijgen van terugstromen van voeding van de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Reflux kan de slokdarm irriteren en kan maken dat het kind veel moet spugen na de voedingen.
Obstipatie
Kinderen met SMA type II zijn gevoelig voor het ontstaan van verstopping in de darmen.
Infecties
Kinderen met SMA type II zijn kwetsbaar om infecties van met name de luchtwegen de longen te krijgen. Vaak draagt de scoliose hier aan bij.
Hoe wordt de diagnose SMA type II gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij het lichamelijk onderzoek kan de diagnose SMA type II al worden vermoed.
Bloedonderzoek
Vaak zal er bij een kind dat slap is bloedonderzoek verricht worden. Er wordt dan gekeken naar de waarde van het stofje creatinekinase (afgekort als CK) wat vaak verhoogd is bij kinderen met een spierziekte. Bij kinderen met SMA type II is het CK niet of slechts licht verhoogd. Vaak wordt ook stofwisselingsonderzoek verricht om bepaalde stofwisselingsziektes zoals de ziekte van Pompe die een vergelijkbaar beeld kunnen geven uit te sluiten.
Spierecho
Met behulp van de spierecho kan aangetoond worden dat de spieren bij kinderen met SMA type II opvallend dun zijn. Soms kunnen ook de spiertrillingen worden gezien.
Spierzenuwonderzoek
Wanneer er getwijfeld wordt of er sprake is van SMA type II of van een aandoening van de zenuwen kan een spierzenuwonderzoek (EMG) worden uitgevoerd. Bij kinderen met SMA type II worden specifieke afwijkingen aan de zenuwen en aan de spieren. In de spieren worden zogenaamde fibrillaties gezien.
Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan het foutje in het DNA van het 5 e chromosoom worden aangetoond bij de meeste kinderen met SMA type II.
Spierbiopt
Wanneer bovenstaande onderzoeken niet hebben geleid tot de diagnose wordt soms een spierbiopt gedaan. Met het spierbiopt wordt een klein stukje spierweefsel verkregen wat onder de microscoop kan worden bekeken. Zo kan gekeken worden hoe de spier eruit ziet. Bij kinderen met SMA type II zien alle spiervezels er eigenlijk dun uit, daartussen worden af en toe juist extra dikke spiervezels gezien. Ook kan gekeken worden of bepaalde stofjes in de spier ontbreken. Dit is bij SMA type II niet het geval, maar wel bij andere spierziekten die een beeld kunnen geven wat veel lijkt op SMA type II.
Hartspecialist
Kinderen met SMA type II kunnen ook problemen hebben van de hartspier. Daarom worden al deze kinderen een keer gezien door de hartspecialist. Deze kan door middel van een echo van het hart en een hartfilmpje (ECG) kijken of er problemen zijn met het functioneren van het hart.
MRI-scan van de hersenen
Bij kinderen met SMA type II kunnen ook afwijkingen van de hersenen gevonden worden. Daarom zal bij kinderen met een SMA soms een MRI-scan van de hersenen gemaakt worden.
Hoe wordt SMA type II behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die SMA type II kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de symptomen.
Met behulp van een fysiotherapeut kunnen de spieren in een zo goed mogelijk conditie worden gehouden. Ook kan voorkomen worden dat de gewrichten vast gaan groeien. Daarnaast kan de fysiotherapeut helpen om vastzittend slijm op te kunnen hoesten of kwijt te kunnen raken.
De logopedist kan adviezen geven bij slikproblemen. Ook kan de logopediste andere mogelijkheden voor communicatie voorstellen wanneer het spreken te moeilijk is of niet goed verstaanbaar is.
De revalidatiearts coördineert de verschillende therapievormen en kan adviezen geven over diverse hulpmiddelen die de verzorging van een kind met SMA type II gemakkelijker kunnen maken. Vaak gaat dit in overleg met de ergotherapeut.
School
Kinderen met SMA type II hebben een normale of zelfs hooggemiddelde intelligentie en kunnen daarom normaal onderwijs volgen. Vanwege de lichamelijke beperkingen is het niet altijd mogelijk ook regulier basisonderwijs te volgen. Een groot deel van de kinderen met SMA type II gaat vaak naar een cluster 3 school: een mytylschool.
Beroep
Kinderen met SMA type II kunnen in principe elk beroep uitoefenen, mits ze rekening houden met hun lichamelijke beperkingen.
Sondevoeding
Veel kinderen met SMA type II krijgen op den duur problemen met drinken, eten of slikken. Om er voor te zorgen dat deze kinderen toch voldoende voedingsstoffen krijgen, hebben zij vaak sondevoeding nodig. Deze sondevoeding kan via in een slangetje in de neus naar de maag worden gegeven, ook kan de sondevoeding via een slangetje wat rechtstreeks naar de maag loopt worden gegeven (PEG-sonde)
Vermijden overgewicht
Het is van belang dat kinderen met SMA type II niet te zwaar gaan worden om de zwakker spieren niet onnodig te belasten. Daarnaast is een goede volwaardige voeding wel van belang. Een diëtiste kan helpen bij het opstellen van volwaardige voedingen en helpen bij het voorkomen van overgewicht. Een vezelrijke en vochtrijke voeding is nodig om verstopping van de darm te voorkomen.
In beweging blijven
Het is voor kinderen met SMA type II van belang om zo veel mogelijk in beweging te blijven. Een fysiotherapeut kan adviezen geven op welke manieren dit kan. Zwemmen is heel goed voor kinderen met SMA type II.
Antibiotica
Dagelijks een lage dosis antibiotica kan helpen om longontstekingen te voorkomen.
Reflux
Met behulp van medicijnen kan de reflux verminderd worden. Wanneer medicijnen onvoldoende helpen, bestaat er een mogelijkheid om met behulp van een operatie minder last te veroorzaken als gevolg van de reflux.
Medicijnen tegen verstopping
Wanneer er ondanks aanpassingen van de eetgewoontes toch nog neiging tot verstopping bestaat, kan het nodig zijn om medicijnen te geven die er voor zorgen dat er regelmatig ontlasting blijft komen.
Spalken/Korset
Spalken kunnen nodig zijn om vergroeiingen van gewrichten tegen te gaan. Een korset kan de toename van de scoliose tijdens de groei wat afremmen.
Scoliose
Wanneer de verkromming van de wervelkolom steeds verder toeneemt, kan het nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom tegen te gaan door operatief de wervels aan elkaar vast te zetten. Deze operatie wordt uitgevoerd door een orthopeed.
Valproaat
Valproaat is een medicijn wat al lang gebruikt wordt bij de behandeling van epilepsie. Uit onderzoek is gebleken dat dit medicijn mogelijk ook een gunstig effect kan hebben op het tegengaan van verder achteruitgang bij SMA. Daarom wordt nu in onderzoeksverband bij kinderen met SMA type II gekeken of zij daadwerkelijk minder snel achteruitgaan wanneer zij het medicijn valproaat gebruiken. Het medicijn valproaat wordt dan gecombineerd met het stofje carnitine, omdat het gebruik van valproaat een tekort aan carnitine kan veroorzaken.
Beademing
Kinderen met SMA type II krijgen uiteindelijk in toenemende mate problemen met ademhalen, omdat de ademhalingsspieren van de borstkas en buik ook steeds meer verzwakte worden. Daarom kan het nodig zijn om de ademhaling te ondersteunen. In een begin stadium kan dat vaak met CPAP of met een neuskapbeademing gedurende de nacht. In een later stadium zal ook ademhalingsondersteuning overdag nodig zijn. Uiteindelijk kan het nodig zijn om de ademhaling helemaal over te nemen met behulp van een beademingsmachine. De meeste kinderen zullen daarna echter niet meer zonder beademingsmachine kunnen functioneren. Geleidelijk aan zullen zij aan de beademingsmachine in steeds grotere mate verlamd raken.
Een jongere zal zelf samen met zijn ouders moeten besluiten of het deze vorm van ademhalingsondersteuning wil. Ten allen tijde, wat er ook gekozen wordt, zal met medicijnen er voor gezorgd worden dat kinderen of jongeren geen last hebben van hun ademhalingsproblemen.
Begeleiding
Begeleiding en ondersteuning van ouders van een kind met SMA type II is heel belangrijk. Via de patiëntenvereniging van de Nederlandse Vereniging van Spierziekte kunnen ouders in contact komen met andere ouders met dezelfde aandoening. Ook via het forum van deze site kunt u een oproepje plaatsen om in contact te komen met ouders met dezelfde aandoening of met andere aandoeningen die vergelijkbare problemen geven. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan begeleiding geven bij het verwerken van de diagnose en om de ziekte een plaats te geven in het leven.
Wat betekent SMA type II voor de toekomst?
Geleidelijk toename spierzwakte
Bij kinderen met SMA type II neemt de spierzwakte geleidelijk aan toe. Bij sommige kinderen gaat dit sneller dan bij andere kinderen. Bij kinderen waarbij de spierzwakte al op jonge leeftijd begint verloopt de ziekte vaak sneller dan bij kinderen waarbij de spierzwakte op wat latere leeftijd begint.
Uiteindelijk raken kinderen in steeds grotere mate verlamd.
De meeste kinderen met SMA type II zullen nooit in staat zijn om zelfstandig te staan en te lopen.
Levensverwachting
Kinderen met SMA type II hebben een beperkte levensverwachting. De levensverwachting hangt nauw samen met de beginleeftijd en het tempo waarmee nieuwe klachten ontstaan. De levensverwachting varieert tussen twee jaar en vijftig jaar. Uitzonderingen hierop zijn wel bekend.
De meeste kinderen komen te overlijden als gevolg van een longontsteking of als gevolg van ernstige ademhalingsproblemen waarvoor geen beademing meer wordt gegeven. Kinderen worden dan behandeld met medicijnen waardoor zij geen last meer hebben van de ademhalingsproblemen.
Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om SMA type II te krijgen?
Erfelijke ziekte
SMA type II is een erfelijk ziekte. De ziekte erft autosomaal recessief over, dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 5 een fout bevatten op de plaats van het SMN-gen. Ouders van een kind met SMA type II zijn vaak allebei drager van de fout op chromosoom 5. Zij hebben zelf geen klachten. Broertjes en zusjes hebben een vergrote kans om ook SMA type II te krijgen. Deze kans is meestal maximaal 25%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Er bestaat een mogelijkheid om tijdens de zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten als bekend is welke fout er bij een eerder kindje gevonden is op het 5 e chromosoom. Dit kan zowel door middel van een vlokkentest als door middel van een vruchtwaterpunctie.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Links
www.vsn.nl
www.spierziekten.nl
Referenties
1. Iannaccone ST . Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol.
2007;22:974-8.
2. Prior TW. Spinal muscular atrophy diagnostics. J Child Neurol. 2007;22:952-6.
3. Simonds AK. Respiratory support for the severely handicapped child with neuromuscular disease: ethics and practicality. Semin Respir Crit Care Med. 2007;28:342-54.
Laatst bijgewerkt: 2 mei 2008
Auteur: JH Schieving