HNRNPU
HNRNPU
Vorige maand is bij ons dochtertje de uitslag van het genetisch onderzoek gekomen, ze heeft een mutatie op gen HNRNPU.
Nu weet ik dat er op dit moment maar 20 geregistreerd zijn wereldwijd maar ik denk dat er nog iemand is in Nederland met dezelfde diagnose. En wie weet wel meer.
Het zal lastig zijn maar wie weet kan ik deze familie op deze manier vinden .
Groetjes,
Margriet
Nu weet ik dat er op dit moment maar 20 geregistreerd zijn wereldwijd maar ik denk dat er nog iemand is in Nederland met dezelfde diagnose. En wie weet wel meer.
Het zal lastig zijn maar wie weet kan ik deze familie op deze manier vinden .
Groetjes,
Margriet
Re: HNRNPU
Zojuist is gister bij onze zoon dezelfde diagnose gesteld.
Hnrnpu-syndroom. Dus dan zijn het er in ieder geval 2 in Nederland. Zou ook graag in contact willen komen. Groetjes
Hnrnpu-syndroom. Dus dan zijn het er in ieder geval 2 in Nederland. Zou ook graag in contact willen komen. Groetjes
-
- Berichten: 1
- Lid geworden op: 03 mar 2020, 16:44
Re: HNRNPU
Hallo,
Mijn zoon heeft in Januari 2019 ook de diagnose gekregen HNRNPU van het Genetisch Centrum in de UMC
Er werd mij verteld dat er over de hele wereld 25 gevallen bekend zijn
Op dit forum nu de 3e
Groet SDB
Mijn zoon heeft in Januari 2019 ook de diagnose gekregen HNRNPU van het Genetisch Centrum in de UMC
Er werd mij verteld dat er over de hele wereld 25 gevallen bekend zijn
Op dit forum nu de 3e
Groet SDB
Re: HNRNPU
Hoi allen,
Wat fijn om eindelijk eens contact te vinden met ouders van kinderen met de HNRNPU mutatie! Onze zoon Lars is geboren op 2 december 2014 en heeft deze diagnose in september 2016 gekregen.
Hoe oud zijn jullie kinderen en welke kenmerken van deze mutatie heeft jullie zoon / dochter?
Groetjes, Kirsten
Wat fijn om eindelijk eens contact te vinden met ouders van kinderen met de HNRNPU mutatie! Onze zoon Lars is geboren op 2 december 2014 en heeft deze diagnose in september 2016 gekregen.
Hoe oud zijn jullie kinderen en welke kenmerken van deze mutatie heeft jullie zoon / dochter?
Groetjes, Kirsten
Re: HNRNPU
Hoi Margriet,Margriet schreef: ↑18 feb 2018, 13:04 Vorige maand is bij ons dochtertje de uitslag van het genetisch onderzoek gekomen, ze heeft een mutatie op gen HNRNPU.
Nu weet ik dat er op dit moment maar 20 geregistreerd zijn wereldwijd maar ik denk dat er nog iemand is in Nederland met dezelfde diagnose. En wie weet wel meer.
Het zal lastig zijn maar wie weet kan ik deze familie op deze manier vinden .
Groetjes,
Margriet
Kan het zijn dat jouw dochter op Kempenhaege bekend is en dat haar logopedist ooit contact heeft gezocht met de logopedist van mijn zoontje?
Groetjes Kirsten
Re: HNRNPU
Hoi Kirsten, Silvia, en nog iemand waar ik de naam niet van zie, ik zie ineens jullie berichtjes langskomen! Heb er geen meldingen van gehad maar per toeval op de site gekeken omdat ik iets zocht.
Ik zou het heel fijn vinden om contact te hebben. Ben heel benieuwd hoe het met jullie kinderen gaat! Mara is een meisje dat in oktober 4 jaar wordt. @Kirsten, Mara is inderdaad bekend bij kempenhaeghe!
Kunnen we ook buiten deze groep contact hebben?
Groeten,
Margriet
Ik zou het heel fijn vinden om contact te hebben. Ben heel benieuwd hoe het met jullie kinderen gaat! Mara is een meisje dat in oktober 4 jaar wordt. @Kirsten, Mara is inderdaad bekend bij kempenhaeghe!
Kunnen we ook buiten deze groep contact hebben?
Groeten,
Margriet
Re: HNRNPU
Kirsten, Silvia en Petra,
Er is op facebook een groep waarin ouders van over de hele wereld zich melden met dezelfde mutatie als onze kinderen. Dacht laat het alvast weten! Is de facebookgroep: hnrnpu parent connect/share page
Hopelijk kunnen we met elkaar in contact komen.
Groeten,
Margriet Ackermans
Er is op facebook een groep waarin ouders van over de hele wereld zich melden met dezelfde mutatie als onze kinderen. Dacht laat het alvast weten! Is de facebookgroep: hnrnpu parent connect/share page
Hopelijk kunnen we met elkaar in contact komen.
Groeten,
Margriet Ackermans
Re: HNRNPU
Hoi Margriet, Sylvia en Petra,
Ik zou het erg fijn vinden om met jullie in contact te komen. Om ervaringen te delen en hopelijk ook wat tips.
Kunnen jullie mij toevoegen op Facebook of een pb sturen via fb? Mijn naam is Kirsten Heinemans.
Ik kijk er naar uit!
Groetjes Kirsten
Ik zou het erg fijn vinden om met jullie in contact te komen. Om ervaringen te delen en hopelijk ook wat tips.
Kunnen jullie mij toevoegen op Facebook of een pb sturen via fb? Mijn naam is Kirsten Heinemans.
Ik kijk er naar uit!
Groetjes Kirsten
Re: HNRNPU
Hoi allen,
Mijn naam is Susy. Mijn dochter heeft ook het HNRNPU-syndroom. Ik zou het ook erg fijn vinden om in contact te komen met andere ouders.
Groeten Susy
Mijn naam is Susy. Mijn dochter heeft ook het HNRNPU-syndroom. Ik zou het ook erg fijn vinden om in contact te komen met andere ouders.
Groeten Susy