epilepsie nav stofwisselingsstoornis??

[miran73]

Hallo,
Mijn dochter nu 10 jaar heeft tot haar 4de verjaardag ongeveer 13 atypishche koortsstuipen gehad ze begon na haar stuip die lang duurde (de langste was 1 uur) pas te koortsen. Artsen hebben er nooit iets aangedaan, we kregen stesolid mee en klaar. Wel is ze onder behandeling geweest bij neuroloog en kinderarts. EEG,MRI gemaakt niets bijzonders. Nu nadat wij dachten dat ze er overheen was gegroeid, het was al 6 jaar geleden, heeft ze van de week weer een aanval gehad. Nu is het gezien haar leeftijd geen koortsstuip meer maar wat wel??? Er is weer een EEG gemaakt en dinsdag krijgen we daar de uitslag van. Iemand wees mij erop dat er ook stofwisselingsziektes bestaan die dit als symptoom hebben dus ben ik hier op de site terecht gekomen. Ze heeft behalve deze stuipen ook een ontwikkelingsachterstand, autisme en haar bewegingen zijn wat stijf. Nu viel mijn oog op de aangeboren afwijking in de Creatine aanmaak en transport heeft iemand daar ervaring mee??? Zou er graag iets over horen. Bedankt alvast.
Groet Miranda

[opheetje]

Hallo.

Intussen al meer nieuwsover de gezondheidstoestand van uw kind?
Onze dochter is 10 en heeft een stofwisselingsziekte glut 1 deficientie die epilepsie aanvallen veroorzaakt.

Grts
Melissa