SEPN1 - Congenitale Myopathie, ervaringen & contact gezocht

[Marianne68]

Hoi allemaal,

Onze dochter (3 jaar oud) heeft een congenitale myopathie (aangeboren spierziekte). Ze heeft een genetische afwijking in chromosoom 1: SEPN1
Graag kom ik in contact met ouders die kinderen hebben met dezelfde genetische afwijking. Het blijkt nogal zeldzaam te zijn...
Het lijkt me fijn om met andere ouders hier over te praten, herkenning bij elkaar te vinden, problemen te bespreken of wat er maar op ons pad komt.

Tot schrijfs!?
Groetjes Marianne.