SATB2 mutatie/ syndroom
Geplaatst: 08 nov 2015, 16:47
Hallo,
Afgelopen vrijdag hebben we gehoord dat ons zoontje Ties, 3;9 jaar, een mutatie heeft in het SATB2-gen. Dit wordt ook wel genoemd het SATB2 syndroom. Het veroorzaakt bij hem een ernstige spraakstoornis (spreekt 5 woordjes) en een globale ontwikkelingsachterstand. Een gespleten gehemelte komt ook vaak voor maar dat heeft Ties niet. Er is een overlap met het Glass syndroom waarbij het hele SATB2 gen afwezig is, maar er zijn ook veel verschillen met het Glass syndroom.
Zijn er misschien in Nederland of Belgiƫ andere ouders met een kind met het SATB2 syndroom?
We zouden graag met hen in contact komen!
Hartelijke groeten,
Barber en Gerrit, ouders van Sofie en Ties
Afgelopen vrijdag hebben we gehoord dat ons zoontje Ties, 3;9 jaar, een mutatie heeft in het SATB2-gen. Dit wordt ook wel genoemd het SATB2 syndroom. Het veroorzaakt bij hem een ernstige spraakstoornis (spreekt 5 woordjes) en een globale ontwikkelingsachterstand. Een gespleten gehemelte komt ook vaak voor maar dat heeft Ties niet. Er is een overlap met het Glass syndroom waarbij het hele SATB2 gen afwezig is, maar er zijn ook veel verschillen met het Glass syndroom.
Zijn er misschien in Nederland of Belgiƫ andere ouders met een kind met het SATB2 syndroom?
We zouden graag met hen in contact komen!
Hartelijke groeten,
Barber en Gerrit, ouders van Sofie en Ties