www.kinderneurologie.eu

Hallo,

Afgelopen vrijdag hebben we gehoord dat ons zoontje Ties, 3;9 jaar, een mutatie heeft in het SATB2-gen. Dit wordt ook wel genoemd het SATB2 syndroom. Het veroorzaakt bij hem een ernstige spraakstoornis (spreekt 5 woordjes) en een globale ontwikkelingsachterstand. Een gespleten gehemelte komt ook vaak voor maar dat heeft Ties niet. Er is een overlap met het Glass syndroom waarbij het hele SATB2 gen afwezig is, maar er zijn ook veel verschillen met het Glass syndroom.

Zijn er misschien in Nederland of België andere ouders met een kind met het SATB2 syndroom?
We zouden graag met hen in contact komen!

Hartelijke groeten,
Barber en Gerrit, ouders van Sofie en Ties

Hallo Barber en Gerrit
Sinds gisteren weten wij dat onze dochter Sanne (16) net als jullie zoontje het SATB2 syndroom heeft. Op internet is niet zo heel erg veel te vinden over dit syndroom. Jullie weten nu 2 jaar van het bestaan van dit syndroom. Hebben jullie relevante informatie over bijv toekomstperspectief kunnen vinden?
M Vr Gr
Maurice en Nicolette

Hallo Maurice en Nicolette,
Sorry voor de late reactie, ik kijk niet meer zo vaak op dit forum. Er is inmiddels in Nederland een whatsapp groep met ouders van 13 kinderen met SATB2 syndroom. Als jullie een mobiel nummer voor mij hebben dan laat ik jullie toevoegen. We komen met 10 van die gezinnen binnenkort bij elkaar vlakbij Deventer Ook is er een internationale Facebook groep: SATB2 syndromen (2q33.1) and Glass syndromen. Je kunt mij ook bellen op 0570-853382 ('s avonds).
Hopelijk tot ziens/ spreeks!
Barber Tinselboer

Hoi Barber,
Ook onze reactie is laat, bij de diagnose staat je wereld op zijn kop maar nu zijn we er niet dagelijks meer mee bezig. Het us zoals het is zeg maar...
De Facebook pagina kan ik niet ontdekken helaas. Zal wel mijn 06 achterlaten voor de whats-app groep.
Wie weet tot horens...
Groeten van Nicolette Koole
0681536708