Glass syndroom

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Plaats reactie
Ronald&Dianne
Berichten: 5
Lid geworden op: 04 apr 2015, 12:50

Glass syndroom

Bericht door Ronald&Dianne »

We zijn niet meer actief op dit forum. Er is een Facebook pagina: SATB2 Syndrome (2q33.1) and Glass Syndrome. Hier is veel info te vinden.
Laatst gewijzigd door Ronald&Dianne op 13 jun 2017, 22:27, 3 keer totaal gewijzigd.
swaeltjie
Berichten: 2
Lid geworden op: 02 mei 2015, 14:29

Re: Glass syndroom

Bericht door swaeltjie »

Hallo,

Wij zijn Veerle, Wikus en Tobias. Wonen in Stabroek, België.

Ons zoontje Tobias, nu 16 maanden, heeft ook Glass Syndrome. Wij weten dit nu al sinds hij 7 maanden was.
Tobias is een IVF-baby'tje. Hij werd geboren zonder een gehemelte, ik kan niet zeggen een gehemeltespleet want er was echt niets. Eten gaat dus super moeilijk. Ondertussen heeft hij al een eerste operatie achter de rug waarbij ze het zachte (achterste stuk) van zijn gehemelte gesloten hebben. In juni dit jaar staat de volgende operatie geplant om het gehemelte dan volledig te sluiten. Hij heeft nu nog een klein gat in zijn mond. Eten komt dus nog steeds vaak langs zijn neusje naar buiten. Daarom mag hij geen voeding krijgen waar brokjes in zitten.
Omdat hij maar niet wou bijkomen, kreeg hij tot januari dit jaar, speciale (goude) melk. Die was al voorverteert. Daarbij moesten we nog extra calorieën toevoegen. Doen we nog steeds, maar nu krijgt hij soja-pap. We hebben speciale (dure) papflessen, want vacuüm zuigen kan hij niet.

Tobias is heel bewegelijk, heeft veel spieren maar geen vet. We gaan al bijna een jaar elke week naar de kinesist en hij krijgt ook maandelijks osteopathie. In het begin was die ook wekelijks, omdat hij steeds in overstrekking ging. We zijn daar nog voor de diagnose met begonnen, want die overstrekking was echt erg.

Er zit veel vocht achter zijn oortjes en daarvoor heeft hij buisjes gekregen. Dat komt meer door zijn gehemelte dan door Glass syndroom.

Tobias is enorm vrolijk. Hij lacht heel veel en hoe wilder je met hem speelt, hoe leuker hij het vindt.
Hij kan nog niet alleen zitten of rollen of kruipen, alleen staan en lopen is er dus al helemaal nog niet bij. Tandjes laten ook op zich wachten. Hij is nog veel te jong om al veel meer te zeggen, om te bepalen hoe groot zijn motorische achterstand zal blijven. Hij moet op 13 mei een MRI onder narcose laten doen, misschien dat we daarna al iets meer weten.
Maar verstandelijk gaat het wel goed. Hij kan al een paar linken leggen, als we zijn favoriete speelgoedje voor hem houden en zeggen "pak het maar" dan doet hij dat prima. Er is een haag, net voor we bij de kinderopvang toekomen en hij moet altijd lachen als hij die ziet. Hij legt echt de link tussen de haag en De Koekoek (kinderdagverblijf). Hij gaat naar een normale kinderopvang. We gaan wel weldra iemand van een speciale kinderopvang ongeveer 1 keer per week laten komen naar daar om even te helpen bij het eten en enkele tips te geven aan de kinderverzorgsters.

Hij krijgt sinds begin maart spier-ontspanners. Dit helpt echt wel. We hadden een beetje schrik dat hij er suf van ging zijn, maar dat is niet zo. Sinds hij die krijgt, gaat de kine ook veel beter. De zit-beweging zit er al in, maar zijn poep is te fijn om te blijven zitten ha ha ha. Geen billetjes... :lol:

Tegen ons was gezegd dat dit syndroom nog maar bij een 10-tal mensen in de hele wereld was vastgesteld en hij is de eerste in België. Zeker omdat mijn man en ik geen drager zijn van het ontbrekende gen. (?) Je kan ook maar weinig terugvinden op het internet...

Daarbij komt nog eens dat we sinds een paar weken weten dat Tobias toch mijn stollingsziekte, ziekte van von Willebrand, heeft. Dat is heel gevaarlijk voor zijn operaties... Daarvoor zijn nog extra bloedtesten nodig... Die gaan ze samen met de MRI doen, want dan slaapt hij en krijgen ze een beter beeld van hoe en wat met zijn stolling.

Weet je, desondanks alles waar we nu al door zijn en nog door zullen moeten, ik zou hem voor geen ander willen ruilen. Hij huilt bijna nooit, hij is super schattig, lacht constant, heeft prachtige ogen... Wat wil een mama nog meer?
Hij is ons eerste kindje en ik krijg veel de vraag "willen jullie nog eentje, met al die problemen die jullie nu hebben". We zeggen allebei JA. Want Tobias is een uniek geval, maar zijn ze dat niet allemaal? En als ons tweede kindje ook één of ander probleem heeft, we staan sterk als koppel en weten nu al meer waar we terecht kunnen...

Ik hoop dat ons verhaal jullie moed kan geven. En hopelijk blijven we contact houden via deze website.

Groetjes en sterkte
Veerle, Wikus en Tobias ;)
Ronald&Dianne
Berichten: 5
Lid geworden op: 04 apr 2015, 12:50

Re: Glass syndroom

Bericht door Ronald&Dianne »

We zijn niet meer actief op dit forum
Laatst gewijzigd door Ronald&Dianne op 13 jun 2017, 22:19, 1 keer totaal gewijzigd.
Natasja77
Berichten: 2
Lid geworden op: 25 mei 2015, 16:10

Re: Glass syndroom

Bericht door Natasja77 »

Dag Dianne, Ronald en Lars,

Na een hele lange zoektocht met veel onderzoeken, onzekerheid en geduld weten wij sinds kort dat onze 3-jarige Lucas het glass-syndroom heeft. Dit is door de klinisch geneticus van het Radbout Ziekenhuis in Nijmegen vast gesteld. Er werd ons verteld dat het een zeer zeldzaam syndroom is waar nog maar weinig over bekend is. Wij waren dan ook erg verrast toen we er, per toeval, achter kwamen dat dit syndroom op deze site beschreven staat én dat er zelfs nog een ander kindje in Nederland woont met precies hetzelfde syndroom... Heel graag zouden wij dan ook met jullie in contact willen komen om ervaringen uit te wisselen en jullie te vertellen over onze kleine, grote kanjer Lucas!

Groetjes, Natasja
Ronald&Dianne
Berichten: 5
Lid geworden op: 04 apr 2015, 12:50

Re: Glass syndroom

Bericht door Ronald&Dianne »

We zijn niet meer actief op dit forum
Laatst gewijzigd door Ronald&Dianne op 13 jun 2017, 22:23, 1 keer totaal gewijzigd.
Natasja77
Berichten: 2
Lid geworden op: 25 mei 2015, 16:10

Re: Glass syndroom

Bericht door Natasja77 »

Hoi Dianne,

Het is vanwege hectische tijden al weer een half jaar geleden, dat Natasja(mijn partner)een berichtje heeft geschreven op dit forum, maar wij willen heel graag in contact komen met mensen, die ook " ervaring" hebben met het extreem zeldzame glass syndrome.
Ook heb ik het verhaal van Veerle & Wikus gelezen.
Indien er behoefte is om verder te communiceren buiten dit forum, dan is dit natuurlijk geen probleem.
Mijn mailadres is jeroenviersel@hotmail.com

Met vriendelijke groet,

Jeroen van Iersel
Ronald&Dianne
Berichten: 5
Lid geworden op: 04 apr 2015, 12:50

Re: Glass syndroom

Bericht door Ronald&Dianne »

We zijn niet meer actief op dit forum zie bovenaan Facebook pagina
Laatst gewijzigd door Ronald&Dianne op 13 jun 2017, 22:33, 1 keer totaal gewijzigd.
DIRK EN KRISTEL
Berichten: 1
Lid geworden op: 18 okt 2016, 20:05

Re: Glass syndroom

Bericht door DIRK EN KRISTEL »

Wij zijn Dirk en Kristel , mama en papa van Nando .Nu ongeveer 2 jaar en 4 maanden oud . Sinds vorige week weten wij ook dat ons Nandoke het Glass syndroom heeft .Een harde klap maar anderzijds is er ook zoiets van eindelijk een antwoord op de zovele vragen .Ons ventje is ook super vrolijk en oooo zooo lief !!! Graag hadden wij contact opgenomen met ouders of mensen die ons iets meer informatie kunnen geven voor de toekomst .Hopelijk tot snel!

groetjes Dirk ,Kristel en Nando
swaeltjie
Berichten: 2
Lid geworden op: 02 mei 2015, 14:29

Re: Glass syndroom

Bericht door swaeltjie »

Hallo allemaal,

Dankzij de mama en papa van Nando, zijn we op een facebook-pagina uitgekomen. Deze is een besloten groep, maar heel interessant! Als je wilt aansluiten, vragen ze wel naar de reden om te vermijden dat iedereen alles kan lezen... Er wordt daar heel wat informatie uitgewisseld.

Er zijn er al een heel deel meer in de wereld dan toen Tobias zijn diagnose kreeg...

Misschien kunnen jullie daar ook eens gaan kijken. De pagina heet: SATB2 Syndrome (2q31 - 2q33) and Glass Syndrome

Ondertussen is Tobias 3 jaar. Hij doet het heel goed en er is al grote vooruitgang geboekt sinds hij naar MPI Merlijn gaat. Zitten gaat nog niet alleen, maar we zijn er bijna! Hij zoekt meer contact (zowel oogcontact als aanrakingen) en maakt veel meer geluiden. Hij blijft heel vrolijk en is echt gelukkig in zijn nieuwe schooltje. :D :D

Veel succes!
Groetjes
Veerle, Wikus en Tobias
Plaats reactie