pierre robin, of mss ook niet???

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Plaats reactie
Jitske
Berichten: 1
Lid geworden op: 16 feb 2013, 11:38

pierre robin, of mss ook niet???

Bericht door Jitske » 19 feb 2013, 18:55

hallo, ik ben 2 maanden geleden mama geworden van mijn dochtertje jitske. Al van in het begin had jitske problemen met ademen tijdens haar slaap. ze maakt snurkende, astmatisch piepende geluiden en doet apneus (stopt met ademen). toen ze drie dagen oud was, stopte ze tijdens haar pap plots met ademen en begon blauw te zien rond haar mondje en oogleden. Toen ik ze rechtnam begon ze ineens terug te ademen. Ze is ook nadien regelmatig gestopt met ademen maar niet meer zo erg. (ze heeft niet meer blauw gezien, maar ziet wel soms erg bleek). Onze kinderarts heeft ons doorgestuurd naar hasselt voor een slaaponderzoek ivm wiegendood. daar is uit gebleken dat ze op zich niet meer kans had op wiegendood en zodoende hebben we geen recht op een monitor. ik ben toch uitermate ongerust en heb dan maar privé een monitor gehuurd (ff ter info, dat kost ons 280 euro per maand). deze moni geeft na 20 sec stoppen met ademen een alarm, en maar goed dat ik deze heb want hij is al een keer of 5 afgegaan. We merken ook dat Jitske wat slapper is dan andere kindjes van haar leeftijd (ze is nu 10 weken en kan haar hoofdje niet optillen als ze op haar buikje ligt) ze maakt ook nog geen geluidjes (of ze huilt of is gewoon stil) en wat erg vreemd is is dat ze enorm kraakt aan haar polsjes, elleboogjes, maar ook haar nekje, ryug en bortsbeen durft kraken. Toen ik dat melde bij mijn pediater zei hij dat ik ze voorzichtig moet pakken. Ja hallo, ze kraakt zelfs als ze zelf met haar handje tegen mijn hand aanduwt. ook als ze ligt en ze beweegt hoor je soms haar gewrichtjes kraken. erg vies hoor!!

2 weekjes geleden zei een kinderarts plots (na vele kinderartsen te hebben gezien die vonden dat ik gewoon een overbezorgde ouder was) dat ze een teruggetrokken kin had en haar tong niet in haar mondje past. hierdoor slaat haar tong in haar keel bij het slapen. dit is natuurlijk ook de reden waarom kinderartsen dit niet opmerken als we bij hen zijn, want dan is ze steeds wakker. We zijn dan ook naar brugge geweest bij een slaapdokter omdat ze daar goedkoper monitors verhuren. Toen ik mijn verhaal deed zei hij "aha, dat is pierre robin" Nuja veel meer uitleg heb ik niet gekregen (buiten natuurlijk info wat ik zelf op het net heb opgezocht). gisteren zijn we dan terug naar onze kinderarts geweest en hebben dit uitgelegd. hij zei dat hij dit niet aan Jitske zag, wel dat ze een teruggetrokken kin had en haar tong wat groot was, maar niet zo uitgesproken zoals bij pierre robin zou moeten zijn. Nu weet ik natuurlijk niet meer wat ik moet denken.
we hebben 6 maart een afspraak in leuven bij menselijke erfelijkheid en hopen dan eindelijk meer te weten.

Sinds kort leggen we Jitske op haar zij te slapen en dan heeft ze minder problemen met haar tong. het enige probleem is dat haar monitor dan vaker valse alarmen geeft, en elke keer schrik ik me rot.
Ik weet niet of iemand zich in mijn verhaal herkend. ik heb vele vragen zoals "hoe vervoeren jullie je kindje." Ons Jitske haar tong slaat ook vaak in haar keel als ze in de maxi cosi zit. ze heeft dan een piepende ademhaling en haar hartslag zakt dan vaak tot 70. we doen haar dan schrikken en dan stijgt die weer. mss heeft iemand tips voor mij.
ik heb het gevoel dat de dokters niet echt mee zijn met mijn verhaal. Ookal schrok de kinderarts wel toen ik hem een filmpje liet zien wanneer ons Jitske lag te slapen en ademhalingsproblemen had. toen zei hij om haar toch goed in de gaten te houden en goed te blijven monitoren (waar we dus nog steeds geen recht op hebben , sorry hoor, maar ben er wat slecht gezind over) en dat we een afspraak moeten maken bij menselijke erfelijkheid.

wat mss ook belangrijk is om weten is dat ikzelf een translocatie heb tussen chromosoom 11 en 22. ik heb hier zelf geen last van omdat dit in evenwicht is. ik heb ook al veel info opgezocht over deletie 22q11. ook daar herken ik Jitske erg in.

Ik denk dat ik vooral geduld zal moeten hebben tot 6 maart, maar ik wou toch al eens weten of iemand zich wat herkend in dit verhaal.

alvast bedankt, de mama van Jitske

Gast

Re: pierre robin, of mss ook niet???

Bericht door Gast » 28 okt 2013, 21:56

Hallo,
Hoe gaat het nu met Jitske? Ik herken de eerste periode van apneu's. Onze dochter Emma is nu anderhalf jaar en men is nog steeds druk met onderzoeken. Er is nog geen oorzaak gevonden voor haar slechte start: spierzwakte, weinig actie en reactie en apneu's. De eerste periode was erg spannend en heftig. Heel moeilijk om vertrouwen te krijgen in de gezondheid van je kind. Met 6 maanden had ze haar laatste apneu, toen was ze gelukkig ook sterk genoeg om er zelf uit te komen. Ze heeft geen verdikte tong, dus dat herken ik niet bij Emma. Wel kraakt ze veel, dat is ons pas sinds kort opgevallen. Ze blijkt nu extreem hypermobiel te zijn, wat daaraan gelinkt kan worden. An sich niet ernstig gelukkig. Veel sterkte de komende tijd. Ik heb destijds en ook nu telkens geprobeerd om te leren vertrouwen op onze mooie meid. Dat was wat artsen telkens zeiden, en wat ons er uiteindelijk wel doorheen heeft geholpen.
Groeten Swanita

Kiekiez
Berichten: 3
Lid geworden op: 01 okt 2018, 20:14

Re: pierre robin, of mss ook niet???

Bericht door Kiekiez » 01 okt 2018, 20:27

Hallo, ik lees net jullie berichten en dit doet mij denken aan mijn zoontje van 4. Bij hem is pas geleden het syndroom van Joubert vastgesteld. Hiervoor werd okk aan Pierre Rodin gedacht scn ik vroeg me af of jullie kinderen daar al eens op getest zijn? Mvg

Plaats reactie