Syndroom van joubert.
Geplaatst: 23 sep 2012, 09:31
Hallo,
Ik zou graag in contact komen met lotgenoten.
Wij hebben 3 zonen 1 van 10, 1 van 8 en 1 van 5.
Het blijk dat de jongste twee het syndroom van joubert hebben.
Ze hebben een afwijking in het nphp1 gen waaruit blijkt dat ze niervalen gaan ontwikkelen.
Het syndroom van joubert is bij de jongens vrij mild.
De oudste van de twee had wel wat ontwikkeling achterstand, kon later zitten, lopen, staan en viel regelmatig. Hij had in zijn spraak een behoorlijke achterstand en is met 2 en half jaar begonnen met logopedie.
Is met rugzakje begonnen aan regulier onderwijs. Groep 2 heeft hij over gedaan en inmiddels zit hij in groep 4. Het gaat nu vrij goed heeft geen rugzakje meer nodig.
Bij de jongste merken we geen ontwikkelings achterstand en gaat naar groep 2 regulier onderwijs.
Ben benieuwd naar ouders met kinderen met syndroom van joubert en dan ook met neprhonothissis en hoe zich dat heeft ontwikkeld?
Ik zou graag in contact komen met lotgenoten.
Wij hebben 3 zonen 1 van 10, 1 van 8 en 1 van 5.
Het blijk dat de jongste twee het syndroom van joubert hebben.
Ze hebben een afwijking in het nphp1 gen waaruit blijkt dat ze niervalen gaan ontwikkelen.
Het syndroom van joubert is bij de jongens vrij mild.
De oudste van de twee had wel wat ontwikkeling achterstand, kon later zitten, lopen, staan en viel regelmatig. Hij had in zijn spraak een behoorlijke achterstand en is met 2 en half jaar begonnen met logopedie.
Is met rugzakje begonnen aan regulier onderwijs. Groep 2 heeft hij over gedaan en inmiddels zit hij in groep 4. Het gaat nu vrij goed heeft geen rugzakje meer nodig.
Bij de jongste merken we geen ontwikkelings achterstand en gaat naar groep 2 regulier onderwijs.
Ben benieuwd naar ouders met kinderen met syndroom van joubert en dan ook met neprhonothissis en hoe zich dat heeft ontwikkeld?