Syndroom van joubert.

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Plaats reactie
Klaren3
Berichten: 2
Lid geworden op: 22 sep 2012, 19:20

Syndroom van joubert.

Bericht door Klaren3 » 23 sep 2012, 09:31

Hallo,
Ik zou graag in contact komen met lotgenoten.
Wij hebben 3 zonen 1 van 10, 1 van 8 en 1 van 5.
Het blijk dat de jongste twee het syndroom van joubert hebben.
Ze hebben een afwijking in het nphp1 gen waaruit blijkt dat ze niervalen gaan ontwikkelen.
Het syndroom van joubert is bij de jongens vrij mild.
De oudste van de twee had wel wat ontwikkeling achterstand, kon later zitten, lopen, staan en viel regelmatig. Hij had in zijn spraak een behoorlijke achterstand en is met 2 en half jaar begonnen met logopedie.
Is met rugzakje begonnen aan regulier onderwijs. Groep 2 heeft hij over gedaan en inmiddels zit hij in groep 4. Het gaat nu vrij goed heeft geen rugzakje meer nodig.
Bij de jongste merken we geen ontwikkelings achterstand en gaat naar groep 2 regulier onderwijs.
Ben benieuwd naar ouders met kinderen met syndroom van joubert en dan ook met neprhonothissis en hoe zich dat heeft ontwikkeld?

SusanK

Re: Syndroom van joubert.

Bericht door SusanK » 24 jan 2013, 21:25

Hallo Klaren3.
Wij hebben ook 3 zonen waarvan de jongste twee het syndroom van Joubert hebben. Kijk even bij de BOSK om met mij in kontact te komen.
Vriendelijke groeten,
Susan Korten

Kiekiez
Berichten: 3
Lid geworden op: 01 okt 2018, 20:14

Re: Syndroom van joubert.

Bericht door Kiekiez » 01 okt 2018, 20:18

Hallo allemaal,
Ik ben moeder van een zoon van 4,5 met het syndroom van Joubert en zou graag in contact komen met lotgenoten. Mvg

Plaats reactie