Anti NMDA receptor encephalitis

[hgriepsma]

In november 2009 werd onze dochter (toen 17jr) ernstig ziek. Het was altijd een gezonde, normale tiener die in het examenjaar vd Havo zat..Het begon met nachtmerries, angst om te slapen wat uiteindelijk leidde tot niet meer slapen, overgeven. uiteindelijk leek ze psychotisch en hallucineerde ze. Na 2 slopende weken en meerdere bezoeken aan artsen en recepten voor kalmerings/slaaptabletten, werd ze uiteindelijk opgenomen in een crisisopvang voor psychiatrisch zieke jongeren. We hadden geen idee wat er aan de hand was en waar dit zo plotseling vandaan kwam. De psychiater geloofde niet in een psychiatrische oorzaak en liet haar onderzoeken door een kinderarts. Er werd niks gevonden en inmiddels hadden we een ernstig ziek kind, dat niet meer at, incontinent was en na 3 weken epileptische aanvallen kreeg. Daarnaast vertoonde ze catatonie (stijfheid) en kon ze bijna niet meer spreken. Ze werd opgenomen in het UMCG waar ze op kinderneurologie terecht kwam. Een geweldige neuroloog die alles op alles zette om te achterhalen wat er was. Al die tijd bleven we dag en nacht bij haar, ze was angstig en verward. In januari keerde ze terug naar de psychiatrische kliniek... Ze knapte langzaam weer wat op en uiteindelijk kwam eind januari de uitslag: Anti-NMDA receptor encephalitis..In het UMCG de eerste keer dat deze diagnose werd gesteld. Met een zware prednison- en imuunbehandeling is ze inmiddels weer helemaal hersteld, met mogelijk nog wat lichte restverschijnselen. Artsen, zowel in de psychiatrie als in het UMCG waren er van overtuigd dat er mogelijk veel meer patienten onterecht in de psychiatrie of verpleeghuizen zitten omdat het om een zeldzame ziekte gaat die niet makkelijk wordt opgespoord. (zie uitleg op deze site) Wij realiseren ons hoeveel geluk onze dochter heeft gehad met zulke goeie artsen die doorgingen met onderzoeken!!! wellicht kan ik met dit bericht andere ouders op een spoor zetten...

[Wuyts]

Wij hebben helaas hetzelfde mogen meemaken in 2010.
In april 2010 werd onze dochter van 20 ziek. Eerst slecht slapen en dromen. daarna helemaal niet meer slapen. Half april reed zij met de auto naar haar werk. Eenmaal aangekomen begon zij raar te doen en kon zij normale taken niet meer uitvoeren. Tegen de middag zijn we ze gaan afhalen en was zij in een totale psychose. De huisdokter stelde zijn eerste diagnose en had een vermoeden van drugs. Dit was echter totaal niet aan de orde. De dag nadien naar UZ Gasthuisberg. Ook hier dacht men eerst aan een psychose maar na enig aandringen werden er toch neurologische testen gedaan zodat men snel vaststelde dat het geen psychose was.
Na twee dagen hospitaal is zij in een coma beland. Uitvallen van alle autonome functies was het gevolg. Aangezien zij in de loop van februari een reis had gemaakt naar Mexico dacht men aan één of andere tropische ziekte. Men heeft echt alles onderzocht om toch maar te vinden wat het kon zijn. Het was echter onderzoek door eliminatie van wat het niet was.
Na vier weken bang afwachten, of zij het wel zou halen, dacht men uiteindelijk ook aan Anti NMDA receptoren encephalitis. Men heeft haar toen behandeld met Plasmapherese. 5 maal werd al haar bloed ontdaan van haar eigen plasma en nieuw plasma in de plaats. Het is op deze manier dat ze de antistoffen uit haar lichaam verwijderen.
Zij klaarde op dag na dag en na tien weken hospitaal is zij terug naar huis gemogen.
Ze heeft wel opnieuw moeten leren stappen maar herstelde relatief snel. in maart 2011 heeft zij het werk hervat en vertoond geen blijvende schade. Enkel het lidteken van de beademing blijft haar herinneren.
Zelf weet zij niks van deze periode . Ook niet van de eerste weken na haar coma toen zij al bij bewustzijn was.
Deze ziekte is nog zo onbekend dat een diagnose vaak uitblijft.

[peter]

Blij is misschien niet het goede woord, maar ik ben het wel met het tegenkomen van jullie beide berichten.Wij zijn op 1 Juli 2012, 3 jaar onderweg met onze dochter. Bij haar is Anti NMDAR E. vast gesteld begin 2010, maar had dit al in 2009, alleen is het toen niet vastgesteld. Om een heel lang verhaal kort te maken, wat er gebeurde in 2009 was een terugval (relaps). Ons verhaal begint eigenlijk in 2000, maar had deze aandoening nog geen naam. Veel hebben we meegmaakt en nog, al zitten we in de laatste fase van behandelingen, welke aanstonds opgestart gaat worden. Onze dochter is patient van het Erasmus in Rotterdam, alwaar tot op heden 15 personen zijn geindentificeerd met deze aandoening. Wereldwijd zijn het er misschien nog geen 2000. Op Facebook is er een wereldwijde groep mbt hen die hetzelfde is overkomen of waarbij Anti NMDAR E is gediagnosticeerd, maar op een andere wijze, daar het op veel verschillende manieren bestaat. Op Google circuleerd het verhaal over mijn dochter (Wendy 28 jaar), doordat wij de publiciteit hebben opgezocht om meer ruchtbaarheid te geven aan deze aandoening. Er moet meer onderzoek gedaan worden. Ik zou nog veel meer kunnen en willen vertellen, maar de ruimte hier is daarvoor beperkt. Mocht er interesse/mogelijkheid zijn om prive met mij (ons) contact te willen leggen, staan wij daar helemaal voor open. Binnenkort hoop ik mijn eigen website over deze aandoening in de lucht te hebben.

[hgriepsma]

Bedankt voor uw reactie! je hoort en leest er inderdaad erg weinig over. De psychiater van de instelling waar onze dochter in eerste instantie verbleef ivm verdenking op een psychose, heeft een artikel geschreven in de hoop dat deze zal worden gepubliceerd in een vakblad. Dit om meer psychiaters en andere artsen bekend te maken met deze vreselijke ziekte! Mijn dochter heeft enorm veel geluk gehad en heeft slechts enkele restverschijnselen waar ze prima mee kan leven. Ze heeft haar leven weer op de rails, wat wel heel lang geduurd heeft.
Ik wens u en uw dochter heel veel sterkte en alle goeds! Graag blijf ik op de hoogte van uw website!

[peter]

Dr. Dalmau de hoofdonderzoeker naar deze aandoening heeft het meest hierover gepubliceerd. Ik heb een aantal keer contact met hem gehad via e-amil. Blij te horen dat het weer goed gaat met uw dochter.
Mijn dochter zal helaas niet meer genezen.
Waar ik eigenlijk benieuwd naar ben, heeft men bij uw dochter de oorzaak gevonden? Welke onderzoeken hebben ze in het ziekenhuis gedaan?

[hgriepsma]

De behandelend psychiater waar onze dochter in eerste instantie terecht kwam heeft een artikel over de ziekte van onze dochter geschreven in het "Vakblad voor psychiatrie".
Zijn naam is J.Waas.
Wanneer je het blad opzoekt op internet en dan op zijn nam of als trefwoord nmda-receptor ingeeft, kom je bij het artikel wat je kunt downloaden.
We zijn er erg blij mee en hopen dat de ziekte steeds meer bekendheid krijgt en er sneller een diagnose gesteld kan worden in de toekomst waardoor erger leed voorkomen kan worden.

[peter]

Ik heb het kunnen vinden. Dank u voor dat. Het omschreven is mij niet onbekend. Exact hetzelfde, als bij mijn dochter in 2001/2002 en later in 2009 na haar 1e terugval, alleen begon het bij haar met een insult. De stukken van Dalmau ken ik helaas ook allemaal. Ik kan u alleen maar zeggen, blijf alert.
Ik zal met uw goedvinden dit stuk meenemen op de website, die nu in de eindfase is. Ik hoop ten laatste eind volgende week hiermee in de lucht te zijn.
Wanneer u behoefte heeft, mag u mij ook prive benaderen.

[Gast]

hallo, Mijn naam is Kim, ik ben de moeder van Nikki, 15 jaar.
afgelopen februari kreeg mijn dochter uit het niets epileptische aanvallen. Hele heftige! Na de derde aanval kwam zij bij met een scheve mond en daarna kwamen er per dag meer onverklaarbare symptomen bij. Nikki kreeg problemen met haar motoriek, een vork vasthouden bijvoorbeeld, of een pen. Ook kon zij de juiste woorden niet vinden. Gebruikte ook ipv tafelkleed vb dekbed. De zinsopbouw klopte ook niet meer. Soms ging zij in het frans of engels praten. Nikki kon geen woorden meer schrijven en lezen die langer waren dan 1 lettergreep. Bijzonder, want zij zit in 3 VWO...Dit bleek achteraf een ernstige `afasie`. Ook de `doe`dingen lukte steeds vaker niet meer. een boterham klaarmaken. Vooral de volgorde. aankleden, veters strikken. Ga zo maar door. We waren radeloos! In deze periode werden de anti-epileptica steeds veranderd omdat ze er steeds erg ziek van werd. Ze kreeg paniek aanvallen, nachtmerries, hallicunaties en ook schokte ze met haar benen in haar slaap, was moeilijk wakker te krijgen. Kon geen geluiden verdragen. Ook kreeg ze elke dag een paar keer aanvalletjes: haar ogen draaide weg en haar hoofd trok naar rechts. Ze bleef dan wel bij. na een lumbaalpunctie in het Sofia in rotterdam werd bij haar ook NMDA geconstateerd. Haar eierstokken waren gelukkig vrij van tumoren na vele dramatische angstige onderzoeken. Nikki is met prednison per infuus behandeld en het gaat redelijk. Afgelopen week heeft ze nog een kuur gehad omdat ze nog teveel last heeft van kleine restverschijnselen. Nikki is 6 maanden niet naar school gegaan maar mocht over naar 4 VWO!! We hopen dat ze het redt en dat we eens klaar zijn met al die ziekenhuisonderzoeken! Ook wij hopen dat er meer over bekend word en dat de toekomst van deze kinderen positief is!!!

[peter27]

Hallo Kim. Ik ben Peter. Wat je schrijft is voor mij heel herkenbaar. Mijn dochter is nu 31. Bij haar is in 2010 Anti NMDAR vastgesteld na een periode van 6 maanden ziekenhuis. 100% vast te stellen is het niet, maar bij mijn dochter is het al in 2000 begonnen. Zij kreeg een terugval in 2009. Op dat bestond deze aandoening qua naam pas een paar jaar en was er maar 1 arts in het Erasmus, die hier ooit mee gewerkt had. Mijn dochter was destijds de 6e in Nederland gediagnosticeerd met anti NMDAR. Er was toen nog niet veel bekend. Alle behandelingen die mijn dochter heeft ondergaan mochten niet baten. 6x Plasmapherese, 6x Ivig behandeling, 10 kuren Cyclophosphamide en nog een aantal andere. Tevens is er een eierstok weggehaald. Mijn dochter zal niet meer genezen, zoveel is wel duidelijk. We zijn dit jaar voor het laatst op controle geweest in de Daniel den Hoed. Langzaam zien we haar achter uitgaan. Zij functioneert meestal op een niveau van een 14- jarige, maar heeft dit zelf niet in de gaten. Mijn vrouw is mantelzorger over haar, omdat mijn dochter dit nodig heeft en er voor mensen met anti NMDAR Encephalitis geen opvang is of iets dergelijks. Is een hele zawre opgave kan ik je verzekeren. Ik wil niet heel negatief overkomen, maar we weten bijna zeker dat er nog een terugval gaat komen. Uiteraard hopen wij het niet. In 2010 ben ik veel via de e-mail met de hoofdonderzoeker (Joseph Dalmau) van deze aandoening in contact geweest en heb ik ook contact gezocht met een Engelse onderzoekster (Angela Vincent) en diverse Japanse om meer duidelijkheid te krijgen naar deze aandoening. Mocht je ooit nog verder willen praten hierover mag je altijd schrijven. Mag ook prive, wanneer je dat makkelijker vindt. Ik wens je in ieder geval al het goede. Groet Peter.

[Gast]

Hallo Peter,
Ik heb je verhaal gelezen, werd er heel verdrietig van! Wat vreselijk voor jullie!! Ik ben wel heel blij dat je op mijn verhaal hebt gereageerd!!
Hoe het met Nikki verder gaat weten wij nog niet. Ze is altijd een kind geweest volgens de `normen`van het NMDA, voor zover ik daarover gevonden heb op het internet. Slaperig, Stil, traag, stijf in bewegen... In groep 6/7 heeft ze een depressie doorgemaakt. Of dat aan de NMDA is te wijten ??? De symptomen die ik lees zijn bij ieder geval anders...moeilijk om dan iets vast te stellen.
Nikki heeft vorige week de 2de prednisonkuur gehad en ik heb het idee dat ze er toch weer meer van opgeknapt is. Ze gaat weer hele dagen naar school en het gaat haar goed af...Nikki is in het Sofia, Rotterdam behandeld. Daar was eerder 1 persoon met NMDA. Volgens de neuroloog was het een wonder dat Nikki bij het gesprek aanwezig was, toen de diagnose was vastgesteld. Zij kon, met hulp, haar eigen verhaal vertellen. Vanaf volgende week krijgt ze hulp van kinderpsychiatrie in het Sofia. Ze heeft steeds last van paniekaanvallen. Bedankt voor je reactie!! Je bent de eerste waarmee ik in contact kom die ook met deze ziekte te maken heeft. Heel veel sterkte met je dochter!!! grt Kim