congenitale myopathie ->extreme type 1 vezel overmaat

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
erika

congenitale myopathie ->extreme type 1 vezel overmaat

Bericht door erika »

Hallo allemaal,

Mijn dochtertje is geboren met een spierzwakte in haar beentjes. Ze leerde wel lopen, kon toen ze 2 was, los lopen.

Ze heeft een aangeboren hersenafwijking, toevallen gehad tijdens koorts en met medicatie is het goed onder controle te houden.

Er zijn diverse onderzoeken gedaan naar de spierzwakte. Met een ct scan 2 jaar geleden kwam naar voren dat haar bovenbeen/bilspieren aan beide kanten erg slecht waren.
Daarna is er een spierbiopt genomen uit haar onderbeentje.

Na die bioptie kregen we te horen dat er geen afwijking aan die spier was.

Nu twee jaar later, blijkt dat er wel degelijk iets niet goed was. En het blijkt dat nu ook de kuitspieren mee gaan doen in het proces. Een behoorlijke domper was dat om te horen. We hoopten dat het bij de bovenbenen/bilspieren bleef. Dat is goed te behappen.

Yasmin loopt gewoon zelf, voor grotere afstanden gebruikt ze een rolstoel. Sinds kort heeft ze een driewielfiets met trapondersteuning. Helemaal geweldig.

Maar goed, vandaag kreeg ik alle papieren uit het ziekenhuis binnen. Daar staat in dat er afwijkingen te zien zijn die passen bij een congenitale myopathie.
Er is sprake van extreme type 1 vezel overmaat.

Kan iemand mij meer informatie geven over "extreme type 1 vezel overmaat"

Ik ben heel benieuwd hoe het verloop verder is. Gaan er straks nog meer spieren minder worden?!?!

groetjes Erika
Plaats reactie