PHIP gen fout 6q14.1
Geplaatst: 30 jun 2019, 15:54
Beste mensen,
Ik heb een dochter van 31 als eerstgeborene van een tweeling. Zij heeft in de 31 jaar al vele diagnoses gehad waaronder ADHD, NLD, ASS, epilepsie enz. Mijn gevoel heeft altijd gezegd dat dit niet alles was. Sinds december 2018 weten we na weer een uitgebreid genonderzoek dat ze een fout heeft op chromosoon 6q14.1 genaamd PHIP. Dit is pas sinds 2016 bekend en op te sporen sinds 2018. Tot nu toe zijn er 26 mensen wereldwijd mee bekend. Is er iemand die hier op wat voor manier ook mee te maken heeft? Alvast bedankt
Ik heb een dochter van 31 als eerstgeborene van een tweeling. Zij heeft in de 31 jaar al vele diagnoses gehad waaronder ADHD, NLD, ASS, epilepsie enz. Mijn gevoel heeft altijd gezegd dat dit niet alles was. Sinds december 2018 weten we na weer een uitgebreid genonderzoek dat ze een fout heeft op chromosoon 6q14.1 genaamd PHIP. Dit is pas sinds 2016 bekend en op te sporen sinds 2018. Tot nu toe zijn er 26 mensen wereldwijd mee bekend. Is er iemand die hier op wat voor manier ook mee te maken heeft? Alvast bedankt