PHIP gen fout 6q14.1

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Plaats reactie
Mary
Berichten: 2
Lid geworden op: 22 dec 2018, 21:39

PHIP gen fout 6q14.1

Bericht door Mary » 30 jun 2019, 15:54

Beste mensen,

Ik heb een dochter van 31 als eerstgeborene van een tweeling. Zij heeft in de 31 jaar al vele diagnoses gehad waaronder ADHD, NLD, ASS, epilepsie enz. Mijn gevoel heeft altijd gezegd dat dit niet alles was. Sinds december 2018 weten we na weer een uitgebreid genonderzoek dat ze een fout heeft op chromosoon 6q14.1 genaamd PHIP. Dit is pas sinds 2016 bekend en op te sporen sinds 2018. Tot nu toe zijn er 26 mensen wereldwijd mee bekend. Is er iemand die hier op wat voor manier ook mee te maken heeft? Alvast bedankt

Kate1
Berichten: 1
Lid geworden op: 27 sep 2019, 09:09

Re: PHIP gen fout 6q14.1

Bericht door Kate1 » 27 sep 2019, 09:19

Hallo Mary,

Ook wij hebben een zoon met het PHIP syndroom. Sinds januari 2015 zijn wij op de hoogte van dit syndroom na genetisch onderzoek. Ook wij hebben allerlei diagnoses te horen gekregen. Onze zoons nu 16 jaar.

Plaats reactie