Foutje op NAA-15 gen chromosoom 4q31.1 contact gezocht

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Voetlicht68
Berichten: 2
Lid geworden op: 21 dec 2018, 13:35

Foutje op NAA-15 gen chromosoom 4q31.1 contact gezocht

Bericht door Voetlicht68 »

Hallo,
Een aantal jaren geleden werd een genetische afwijking bij mijn dochter gevonden, zonder dat deze nog aangemerkt kon worden als de oorzaak van haar ontwikkelingsachterstand. Het gaat om een foutje op het NAA-15 gen op het vierde chromosoom. Uit recent onderzoek kan geconcludeerd worden dat foutjes op dit gen zorgen voor ontwikkelingsachterstand die op verschillende manieren tot uiting kan komen. Een aantal symptomen zijn op mijn dochter van toepassing, sommige niet.
Veel mensen uit mijn omgeving zijn begripvol en lief maar begrijpen toch niet echt wat het betekent om een kind te hebben met een dergelijke eigenschap, en mijn dochter wordt zelf vaak ook niet begrepen. Komt ook doordat er uiterlijk weinig tot niets afwijkends te zien is. Ik heb behoefte aan het delen van ervaringen met andere ouders dus reageer vooral als je daar ook behoefte aan hebt. Met warme groet.
Mevrouw
Berichten: 1
Lid geworden op: 21 jul 2019, 15:46

Re: Foutje op NAA-15 gen chromosoom 4q31.1 contact gezocht

Bericht door Mevrouw »

Hoi, ik kwam via Google op dit berichtje van u. Wat een herkenbaar verhaal, bij onze zoon is vorig jaar ook een genetische afwijking in het gen NAA15 vastgesteld. Aangezien er wereldwijd er maar weinig mensen zijn met deze variant. Zouden wij het best fijn vinden om met mensen in contact te komen die er ook mee betrokken zijn. We lopen soms best tegen dingetjes aan zoals u zelf ook schreef aan de buitenkant zie je gelukkig niets maar dat maakt het soms ook erg moeilijk.
Met vriendelijke groet.
Roosje
Berichten: 2
Lid geworden op: 28 jul 2019, 20:13

Re: Foutje op NAA-15 gen chromosoom 4q31.1 contact gezocht

Bericht door Roosje »

Hoi
Mijn dochter heeft ook een ontwikkelingsachterstand. Een genetische afwijking te weinig chromosomen dus bijvoorbeeld de een heeft 43 en mijn dochter 40 er ontbreekt bij haar net 3 chromosomen. Aan de buitenkant zie je het niet en merk je het niet. Ze heeft een achterstand in haar grove motorieken voor de rest is het een lieve en een slimme meid.

Met vriendelijke groet
Lunachild
Berichten: 3
Lid geworden op: 17 feb 2021, 21:49

Re: Foutje op NAA-15 gen chromosoom 4q31.1 contact gezocht

Bericht door Lunachild »

Guten Abend,
Die Beiträge sind ja schon ein bisschen alt.
Hat jemand vielleicht neue Erkenntnisse?
Viele Grüße Martina
Ellen1984
Berichten: 5
Lid geworden op: 17 mei 2022, 16:49

Foutje op gen chromosoom 17q23.1 contact gezocht

Bericht door Ellen1984 »

Hallo, bij onze dochter is er juist ontdekt dat ze het gen volledig mist. We hadden wel al een paar dingen gemerkt maar het is toch nog steeds een serieuze schok. Bijna 2 jaar dachten we dat we een gezonde dochter hadden en nu krijgen we dit te horen.. we hopen dat, omdat we er nog snel bij zijn, ze toch nog een goede kans heeft om goed te ontwikkelen. Ze is nu 21 maand oud. We merken nu dat ze nog steeds niet praat, ze valt ook nog veel en haar fijne motoriek is wat trager. Ze is juist ingeschreven in een revalidatiecentrum die haar verder zal mee opvolgen. De toekomst is heel onzeker maar we proberen er het beste van te maken en haar zo goed mogelijk te ondersteunen waar we kunnen. Zijn er mensen die hier ervaring mee hebben?
Ellen82
Berichten: 1
Lid geworden op: 02 nov 2022, 08:55

Re: Foutje op NAA-15 gen chromosoom 4q31.1 contact gezocht

Bericht door Ellen82 »

Hoi, bij onze dochter is ook een paar jaar gelden een afwijking op het NAA-15 gen gevonden. Zij heeft ook een ontwikkelingsachterstand. En ook ik kom graag in contact met andere ouders. Wij lopen nu ook tegen dingen aan. En wat eerder hier al gezegd voor de buitenwereld ziet aan de buitenkant niets maar daardoor wordt en is het moeilijker.
Mvg
Ellen1984
Berichten: 5
Lid geworden op: 17 mei 2022, 16:49

Re: Foutje op NAA-15 gen chromosoom 4q31.1 contact gezocht

Bericht door Ellen1984 »

Dank jullie wel voor jullie reactie. Het is fijn om te zien dat we hier niet alleen voorstaan! Vanaf volgende week mag ze eindelijk naar het revalidatiecentrum. Ik hoop echt dat ze haar en ons daar wat verder kunnen helpen! Ons dochtertje is een lief, slim meisje die heel veel begrijpt en ook wel steeds wat bij leert maar het praten lukt nog steeds niet. Ze kan ondertussen zwaaien, dansen, kusjes gooien. Voor andere mensen is dit maar iets gewoon maar voor ons is het toch wel weer een stap vooruit. Ik moet wel toegeven dat ik wat schrik heb voor school. Ze gaat hier in februari naartoe en is er eigenlijk echt nog niet klaar voor. Hoe ging dit bij jullie kindjes?
ikke1982
Berichten: 1
Lid geworden op: 03 jan 2023, 00:09

Re: Foutje op NAA-15 gen chromosoom 4q31.1 contact gezocht

Bericht door ikke1982 »

Ik heb afgelopen vrijdag de uitslag gekregen voor mijn zoontje. Ene kant was het opluchting dat alles waar ik tegen aan liep met hem met ‘klachten’ degelijk klopte wat ik zag al die jaren. Hij is 8 en vecht al vanaf zijn geboorte tegen van alles en iedereen. Hij zit bijv op een SBO school en wil hem al 5 jaar op een SO hebben dus nu hoop ik dat met deze diagnose het eindelijk de deuren doet opnemen die wij nodig hebben.

Ik kom heel graag met andere ouders in contact.
Ellen1984
Berichten: 5
Lid geworden op: 17 mei 2022, 16:49

Re: Foutje op NAA-15 gen chromosoom 4q31.1 contact gezocht

Bericht door Ellen1984 »

Hallo,
Ik begrijp heel goed dat het ergens een opluchting is, hoe dubbel dit ook klinkt...
Hopelijk krijgen jullie nu de steun en hulp die nodig is om je kindje verder te helpen bij zijn ontwikkeling!

Vriendelijke groeten
Ellen
Mamavanpremi
Berichten: 4
Lid geworden op: 24 jan 2023, 14:31

Re: Foutje op NAA-15 gen chromosoom 4q31.1 contact gezocht

Bericht door Mamavanpremi »

Hallo Voetlicht,
Ik lees dat er bij uw dochter genetisch onderzoek is gedaan zonder dat zij uiterlijke kenmerken vertoonde. Ons zoontje wordt gezien als een gezond, goed groeiend en ontwikkelend mannetje. Maar hij heeft darmproblematiek en heeft zijn voetjes nooit plat neer kunnen zetten. Hij heeft een grof motorische ontwikkelingsachterstand en heeft hier enkel voet orthesen voor. Er zijn nog wel meer bijzonderheden. Ik wil de oorzaak weten. De medici begrijpt niet waarom ik graag verder onderzoek wil. Hoe is dat bij uw dochter gegaan waar bent u serieus genomen?
Vriendelijke groeten, mamavanpremi
Plaats reactie