Foutje op NAA-15 gen chromosoom 4q31.1 contact gezocht

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Ellen1984
Berichten: 5
Lid geworden op: 17 mei 2022, 16:49

Re: Foutje op NAA-15 gen chromosoom 4q31.1 contact gezocht

Bericht door Ellen1984 »

Hallo,
Onze dochter is te vroeg geboren en omdat zij een te klein hoofdje had, geen zuigreflex ... hebben ze vanuit het ziekenhuis zelf het initiatief genomen om bloed te nemen en dit verder te laten controleren. Daaruit is dan gebleken dat ze een gen mist. Mijn man en ik hebben ons bloed dan ook laten controleren en daaruit bleek dat ik drager ben. We zijn dan in contact gebracht met een professor van Leuven die ons verder geholpen heeft en ook doorgestuurd heeft naar een revalidatiecentrum. Hier kan onze dochter binnenkort naartoe gaan. Ze heeft een fijne en grove motorische achterstand en ook praten doet ze nog steeds niet...
Als uw gevoel zegt dat je het verder wil laten onderzoeken moet je dit doen. Uw gevoel volgen! Zoveel te sneller kunnen ze je kindjes verder helpen!
Vriendelijke groeten
Ellen
Mamavanpremi
Berichten: 4
Lid geworden op: 24 jan 2023, 14:31

Re: Foutje op NAA-15 gen chromosoom 4q31.1 contact gezocht

Bericht door Mamavanpremi »

Hallo Ellen,
Hartelijk dank voor uw reactie en steun. Onze zoon is ook te vroeg geboren (randprematuur), alle parameters klopten, hij moest alleen wel langer blijven dan de anderen door onbegrepen saturatie dips. Hiervan hebben ze enkel een thorax foto gemaakt en daarna niet verder gezocht en onder prematuriteit gecategoriseerd. Eigenlijk alles wat hij heeft wordt daar op gegooid zelfs de spitsvoeten. Het is erg lastig om een ziekenhuis te vinden die mee wil denken :(
Nogmaals dank en ik wens jullie al het goeds wat mogelijk is voor jullie dochter!
Groetjes Jhanna
Ellen1984
Berichten: 5
Lid geworden op: 17 mei 2022, 16:49

Re: Foutje op NAA-15 gen chromosoom 4q31.1 contact gezocht

Bericht door Ellen1984 »

Heel graag gedaan! Hopelijk vinden jullie iemand dat jullie verder wilt helpen!
Heel veel succes en dank u wel!
Groetjes
Ellen
123Esther123
Berichten: 1
Lid geworden op: 24 feb 2023, 22:47

Re: Foutje op gen chromosoom 17q23.1 contact gezocht

Bericht door 123Esther123 »

Ellen1984 schreef: 17 mei 2022, 17:01 Hallo, bij onze dochter is er juist ontdekt dat ze het gen volledig mist. We hadden wel al een paar dingen gemerkt maar het is toch nog steeds een serieuze schok. Bijna 2 jaar dachten we dat we een gezonde dochter hadden en nu krijgen we dit te horen.. we hopen dat, omdat we er nog snel bij zijn, ze toch nog een goede kans heeft om goed te ontwikkelen. Ze is nu 21 maand oud. We merken nu dat ze nog steeds niet praat, ze valt ook nog veel en haar fijne motoriek is wat trager. Ze is juist ingeschreven in een revalidatiecentrum die haar verder zal mee opvolgen. De toekomst is heel onzeker maar we proberen er het beste van te maken en haar zo goed mogelijk te ondersteunen waar we kunnen. Zijn er mensen die hier ervaring mee hebben?
Goedenavond,
Ik lees hier uw bericht. Wij hebben vanmiddag te horen gekregen dat onze dochter een stukje dna mist en hierdoor ook gen NAA15. De arts (klinisch geneticus) gaf aan dat ze hier niet eerder van gehoord had (alleen van kinderen met een afwijking in dit gen). Nu lees ik uw bericht. Ik zou het fijn vinden om in contact te komen als u dat ook fijn zou vinden. Onze dochter is 3 jaar (wordt in maart 4). Wij herkennen een aantal dingen die op deze site beschreven staan (bij afwijking op gen NAA15), maar ook een aantal dingen niet. Aangezien onze dochter het volledige gen mist kan het ook weer heel anders zijn dan wanneer er een afwijking op het gen is (uitspraak van de arts).

Groetjes Esther
Plaats reactie