Foutje op NAA-15 gen chromosoom 4q31.1 contact gezocht

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Voetlicht68
Berichten: 2
Lid geworden op: 21 dec 2018, 13:35

Foutje op NAA-15 gen chromosoom 4q31.1 contact gezocht

Bericht door Voetlicht68 » 21 dec 2018, 14:32

Hallo,
Een aantal jaren geleden werd een genetische afwijking bij mijn dochter gevonden, zonder dat deze nog aangemerkt kon worden als de oorzaak van haar ontwikkelingsachterstand. Het gaat om een foutje op het NAA-15 gen op het vierde chromosoom. Uit recent onderzoek kan geconcludeerd worden dat foutjes op dit gen zorgen voor ontwikkelingsachterstand die op verschillende manieren tot uiting kan komen. Een aantal symptomen zijn op mijn dochter van toepassing, sommige niet.
Veel mensen uit mijn omgeving zijn begripvol en lief maar begrijpen toch niet echt wat het betekent om een kind te hebben met een dergelijke eigenschap, en mijn dochter wordt zelf vaak ook niet begrepen. Komt ook doordat er uiterlijk weinig tot niets afwijkends te zien is. Ik heb behoefte aan het delen van ervaringen met andere ouders dus reageer vooral als je daar ook behoefte aan hebt. Met warme groet.

Plaats reactie