Pagina 1 van 1

Sep en zijn KAT6A

Geplaatst: 19 dec 2018, 13:52
door EsmiOostendorp
Lieve ouders,

Sinds afgelopen september hebben we een diagnose voor onze prachtige zoon Sep. Sep heeft een tweelingzus en is inmiddels ruim 10 maanden. Vlak na zijn geboorte zijn we in een nachtmerrie beland en is er een dubbele hartafwijking bij hem geconstateerd, waar hij nu ook aan geholpen is. De eerste 10 weken van zijn leven heeft hij doorgebracht in diverse ziekenhuizen, maar vooral het Amalia Kinderziekenhuis in Nijmegen. Hier heeft hij een hele tijd op de intensive care van de neonatologie gelegen. Zijn zusje lag op de High Care met opstartproblemen maar zij doet het verder prima gelukkig. Het contrast is groot. Na het herstel van zijn open hartoperatie kwamen we er gauw achter dat Sep een ontwikkelingsachterstand had. Eerst weten we het aan de operatie, maar al gauw bleek dat dit niet meer relevant was.
Nu weten we dat Sep het KAT6A syndroom heeft. Er is uitgebreid genetisch onderzoek gedaan en heeft helaas zelf dit foutje in het gen aangemaakt bij de bevruchting. Wij voelen ons immens eenzaam in ons gevoel. We hebben een tweeling, een verleden op de neonatologie, Sep heeft KAT6A en blijven altijd dokteren etc. Geen kraamtijd gehad, overleefstand.

KAT6A heeft o.a. de volgende kenmerken. In eerste instantie heel zeldzaam, kan ook niet iemand vinden in Nederland die dit heeft. Het syndroom is pas sinds 2015 beschreven en er zijn er als goed is maar een paar honderd wereldwijd bekend met dit Syndroom.

Spierstijfheid, of spierslapte
Epilepsie
Reflux
Dubbele hartafwijking
Lichamelijke en geestelijke beperkingen
Snel overprikkelt
Opstipatie
Ontwikkelingsachterstand (Sep is nu neurologisch gezien pas 3 maanden)
Overstrekken
Volledige sondevoeding

Ik ben op zoek naar ouders waarmee we in contact kunnen komen die hun kindje hierin herkennen of hun situatie. Soms heb ik het idee dat ik eenzaam over deze aardbol loop. Aansluiting met de gemiddelde ouder vinden wij niet of moeilijk. Niets is vanzelfsprekend! Graag komen we in contact met jou.