www.kinderneurologie.eu

Beste allemaal,

Ons dochtertje van nu 9 maanden oud heeft kort geleden de diagnose PCH (hoogstwaarschijnlijk) type 2a gekregen, ook wel de 'Volendamse Ziekte'. Als onderdeel hiervan heeft ze o.a. microcephalie, hoge spierspanning, veel moeite met drinken (sinds drie maanden een sonde).

Het verschil met wat wij op internet lezen is dat kindjes vaak weinig spierspanning hebben / slap zijn, maar ons dochtertje was eigenlijk meteen erg gespannen en stijf. Voorspellen kan niemand (willen we ook niet), maar het is wel iets wat ons aan het denken zet. De kinderneuroloog kan ons niet vertellen of dit uitzonderlijk is binnen dit ziektebeeld (en wat het voor de toekomst kan betekenen) en of het juist 'positief' of 'negatief' zal zijn in haar geval.

Graag kom ik (komen wij) in contact met andere ouders om van gedachten te wisselen over PCH of vergelijkbare aandoeningen, of om even het hart te luchten.

Hoi Ryanne.

Ik kwam je berichtje tegen. Het was al van een tijd terug. Ben benieuwd naar jullie verhaal. Ons zoontje kreeg ook de diagnose pch type 2 ( later werd dat pch type 9 )
Hij had ook geen lage spierspanning, maar idd ook hoge spierspanning. Ook heel veel problemen met drinken. Mocht je vragen hebben, ik hoor graag van je.

Hoi,

Wij hebben een dikke week geleden vernomen dat ons zoontje Aaron, 20 maanden, pontocerebellaire hypoplasie type 1b heeft.
Ik heb begrepen dat andere types ook wel andere ziektebeelden geven.
Zijn er nog ouders met een kindje met PCH (type 1)?
Of een ander type?

Ik ben momenteel volledig van de kaart, emotioneel en fysiek gewoon op door dit nieuws én de blijvende slechte nachten.
Het zou me deugd doen om lotgenoten te vinden.

Liefs,
Line

Hoi, ons zoontje is nu bijna 3,5jaar oud en we wisten 6 weken na de geboorte dat hij PCH type 2A had. Ook hij had veel spierspanning. Inmiddels heeft hij een Mic-key button en een stoma vanuit zijn dunne darm. Hij heeft nog wel veel darmproblemen. Houd veel lucht vast in zijn lichaam en ontlasting komt niet altijd makkelijk er uit. Spoelen hem dan ook nog geregeld via zn stoma. We zijn aan het uitzoeken of het niet Prikkelbaar darm syndroom is wat hij heeft. Hebben jullie daar eerder van gehoord bij deze ziekte?
Door na de geboorte gelijk fysiotherapie te hebben gehad heeft hij nu een sterkte rompbalans waardoor hij zich kan verplaatsen in een Mustang loopwagen en kan staan in een statafel. Ook gaat hij 2 ochtenden naar de opvang in revalidatiecentrum Rijndam waar hij les krijgt. En ze spreken zelfs over de mogelijkheid dat hij volgend jaar naar de Tyltylschool zou kunnen daar. Dit is boven alle verwachtingen die ze ons gaven toen we hoorden dat hij deze ziekte had en het slechte scenario werd medegedeeld.