Pagina 1 van 1

Onze zoon Morris (3jr) met CAPOS Syndroom

Geplaatst: 13 mar 2018, 13:04
door Jobbie1973
Hallo allemaal,

Wij zijn een slechtziende en dove ouders van 2 horende kinderen, zoon van 3 en dochter van 8.
Onze zoon Morris is sinds vrijdag 9 Maart gediagnosteerd van een vrij zeldzame ziekte, het heet CAPOS Syndroom.

Zijn er andere ouders die bekend is met CAPOS syndroom (als volwassen of kind) ?

Mvg Job Westerduin

Re: Onze zoon Morris (3jr) met CAPOS Syndroom

Geplaatst: 23 mar 2018, 20:34
door Stino
Onze dochter van 6jaar is ook met het capos syndroom gediagnoseerd! Na 5 jaar zoeken in UZ Gent. Allemaal begonnen toen ze 8 maand was. Nu zou haar broetje van 3 jaar ook hetzelfde hebben, alsook ikzelf (papa, 41 jaar) hebben dezelfde symptomen. Nu is er ook nog een derde kindje in ons gezin, 3 maand, waarvan we nog geen weet hebben van de ziekte.

Re: Onze zoon Morris (3jr) met CAPOS Syndroom

Geplaatst: 23 mar 2018, 22:32
door EllyP
Ook wij hebben een dochter met CAPOS: in november 2016 vastgesteld na genetisch onderzoek. Zij is nu 6 jaar. Bij haar is er sprake van een spontane mutatie, oftewel het is bij haar ontstaan. Wij als ouders hebben het niet, haar zusjes en broertjes evenmin.

Re: Onze zoon Morris (3jr) met CAPOS Syndroom

Geplaatst: 23 mar 2018, 23:33
door Lonneke
Hallo Job
Ik ben Lonneke en heb zelf het CAPOS syndroom. verder heb ik 2 kinderen die het ook beide hebben. we weten dit sinds 2012.
Ik ben slechtthorend en slechtziend. en motorisch problemen. mijn dochter isz slechtziend en motorisch problemen en moe. mijn zoon is slechthorendx en ook motorisch problemen.
We willen wel in contact komen met jullie!
Groetjes Lonneke

Re: Onze zoon Morris (3jr) met CAPOS Syndroom

Geplaatst: 26 mar 2018, 12:36
door Stino
Waar is de diagnose gesteld? En nemen ze hiervoor medicatie?

Re: Onze zoon Morris (3jr) met CAPOS Syndroom

Geplaatst: 09 apr 2018, 12:04
door EllyP
Bij ons is de diagnose in het UMCG in Groningen gesteld, na bloedonderzoek. De enige medicatie die mogelijk ingezet zou kunnen worden is gericht op het tegengaan van trillen en schokjes, voor de rest is er geen medicatie die effect heeft op de symptomen die bij het ziektebeeld horen. Wat wel aan te raden is, om een protocol te maken met de specialist en arts (en dit protocol vervolgens te delen met de omgeving) over wat te doen bij koorts. Koorts is bij CAPOS het grootste risico: als er achteruitgang is in motoriek, het gehoor of het gezichtsvermogen, dan is dat na een koortsaanval. Wij hebben bijvoorbeeld een oorthermometer en paracetamol op school liggen. Als de leerkracht twijfelt, kan zij de temperatuur opnemen en bij verhoging (38 graden of hoger) paracetamol toedienen en ons bellen, zodat wij haar op kunnen halen. Als de koorts niet binnen een half uur zakt na inname van de paracetamol, dan dienen we Ibuprofen toe, volgens de dosering die de kinderarts vastgesteld heeft. Het is gelukkig tot nog toe niet nodig geweest, maar ik weet van Lonneke dat het van groot belang is om er op tijd bij te zijn!

Re: Onze zoon Morris (3jr) met CAPOS Syndroom

Geplaatst: 15 apr 2018, 23:59
door Jobbie1973
Hallo allemaal,

Ik ben er verheugd dat er toch berichten is op mijn verhaaltje over mijn zoon Morris met CAPOS syndroom.
Mijn zoon van 3 heeft CAPOS, en heeft motorisch stoornis, hoort slecht (vele audiologische onderzoeken gehad)
En visuele beperking is nog niet vastgesteld, moet nog nader ondergezocht worden op korte termijn.

Mijn dochter Nova van 8 jaar oud is vooralsnog geheel gezond en zit op basischool in groep 5.
Ik en mijn vriendin Esther krijgt binnenkort een uitnodiging voor de bloedafname voor DNA onderzoek of wij CAPOS ook hebben of is alleen bij zwangerschap bij Morris alleen ontstaan is.

Echter is bij mijn vriendin Esther (39jr) bij geboorte een zuurstoftekort ontstaan en op haar 3e een hersenvliesontsteking gehad.
Hierdoor is ze slechthorend en slechtziend en heeft licht motorisch stoornis en loopt wijdbeens, dat viel ook onze behandelend kinderneurloog op.
En ik, 45jr oud, heb medische geschiedenis dat ik doof ben geboren als gevolg van rode hond tijdens zwangerschap van mijn moeder.
En bijna 7 jaar geleden is er bij mij glaucoom vastgesteld, waardoor ik slechtziend ben (zichtveld van circa 40%) en ik werk aan DNA onderzoek mee, want je weet het maar nooit.

Ons is inderdaad geadviseerd om met een protocol te gaan werken, en dit heb ik opgesteld en copy's gemaakt naar de kinderopvangcentrum waar Morris nu zit en naar opa/Oma's en de overige betrokkenen.
En de advies van de huisarts is dat we 2 keer per dag een oorthermometer bij onze zoon opmeet, om eventuele verdachte stijging tijdig te kunnen opmerken en daarnaar snel handelen.
En mijn zoon krijgt ook een acytalozamide-drankje om de schokkerige motoriek te verminderen.

Morris is ook nog op een spoedlijst van Jeroen Bosch ZIekenhuis, Den Bosch, geplaatst zodat het ook landelijk dekkend is en dat de huisartsen/artsen van andere ziekenhuizen onze Morris met voorrang ondergezocht kan worden en een antibiotica voorgeschreven worden.

Morris heeft tot nu toe 2x echte koortsaanvallen gehad met de gevolgen voor zijn motoriek en spraak, de eerste was december 2016 met een longontsteking en wellicht ook een oorontsteking gehad en op een dag kon hij niet meer lopen en kroop en zijn spraakvermogen ging ook ineens achteruitgegaan. Na een ruim half jaar kon hij eindelijk los gaan staan en beetje los lopen, met vele fysiotherapie en spraaktherapie is hij enorm vooruit gegaan, tot hij afgelopen begin Maart weer een stevige keelpiijn had met daarbijhorende koortsaanval kreeg, moeten wij weer alles opnieuw beginnen met onze zoon Morris.
Dit maal hebben wij bij de keelpijn en koortsaanval veel sneller ingegrepen en zelfs met 'spoed' naar Radboud Nijmegen geweest om aldaar de diagnose CAPOS opgeplakt werd. Door snelle ingreep (of dat inderdaad aan lag is nog de vraag) kon hij na bijna 1 maand weer los staan en lopen, al is zijn motoriek nog niet optimaal.

Morris werd bij revalitatiecentrum doorverwezen en is ondergezocht en moet ook nog paar onderzoeken gaan krijgen.
Mogelijk moet Morris naar speciaal onderwijs gaan, want Morris wordt eind Juli 4 jaar dus na de zomervakantie naar groep 1.. wij twijfelden enorm of hij naar reguliere onderwijs gaat of naar speciaal onderwijs moet gaan.

Dus de vraag hierbij is, hoe is jullie enof kinderen met CAPOS zich in de loop van tijd zich ontwikkeld, qua onderwijs en dergelijke.

En als reactie op Lonneke: ja graag zouden wij heel graag met jou in contact te komen, zullen wij per PM onze contactgegevens gaan uitwisselen.,

Groetjes van Job en Esther en de kinderen.

Re: Onze zoon Morris (3jr) met CAPOS Syndroom

Geplaatst: 16 nov 2018, 21:29
door FrankP
Hallo,

Met onze dochter gaat het over het algemeen redelijk goed. Ze kan aardig meekomen op school, hoewel automatiseren meer moeite kost (meer herhaling nodig) en het tempo relatief laag is. Ze wil het graag goed doen en heeft baat bij licht en grote letters/schriften wegens de visuele problematiek. We merkten in de winterperiode vorig jaar dat Janneke (7) minder fit was gedurende langere tijd en dit gaf dan ook een leer-achterstand in de eerste helft van het schooljaar bij het leren lezen, waarna ze overigens in de tweede helft van het jaar de draad weer goed oppakte. Wellicht dat een sluimerende oorontsteking hier ook parten speelde, maar dat is op dit moment nog niet duidelijk. We proberen zo goed mogelijk naar Janneke haar energie te 'te luisteren', hetgeen in de praktijk betekend dat we haar zo nu en dan een uurtje later naar school brengen mocht ze nog in diepe slaap liggen 's ochtends en houden haar laagdrempelig thuis 'om bij te tanken'.

Vandaag is Janneke bijvoorbeeld ook een uurtje later naar school gegaan, want ze werd niet op normale tijd wakker van de wake-up-light/wekker (is voor haar niet normaal). Met een arts is besproken dat Janneke wellicht baat heeft aan buisjes in de oren om een sluimerende oorontsteking te voorkomen.

Ik sta open voor contact omtrent Capos; stuur mij een PM.

Gr. Frank

Re: Onze zoon Morris (3jr) met CAPOS Syndroom

Geplaatst: 18 jan 2019, 14:14
door marahassing
Hallo,

Wat apart om te lezen dat er meer kindjes met CAPOS syndroom in Nederland wonen. Onze zoon heeft ook CAPOS syndroom en toen dit gediagnostiseerd werd heb ik weken het internet afgestruind naar informatie. Toen was er nog niet veel bekend en ik dacht altijd dat hij de enige was in NL.

Bij Jesper is het ook 'de novo' ontstaan. Wij zijn beide geen drager en onze 2 andere kinderen hebben het ook niet. Bij 10 mnd was Jesper voor het eerst ziek (koorts) en kreeg toen een 'aanval' dus beetje schokken en wegdraaien van de ogen. Hij leek weg te vallen. Op de spoedeisende hulp hebben ze hem in slaap gebracht (omdat het steeds slechter ging en ik denk omdat ze dachten dat hij een bacteriele hersenvliesontsteking had, wat hij uiteindelijk helemaal niet had) en toen moest hij met de ambulance naar het WKZ. Een nachtmerrie natuurlijk. Daarna herstelde hij snel maar hij bleef atactisch (wiebelig). Vervolgens 2 jaar lang allerlei onderzoeken gehad (MRI, Bloed, Stofwisseling, Gluten intollerantie ect) maar dat was het allemaal niet. Uiteindelijk kwam uit het DNA onderzoek dat hij CAPOS syndroom heeft.

Na die eerste aanval heeft hij nog 1 keer een aanval gehad met flinke motorische terugval en daarna gelukkig niet meer. Beide aanvallen waren nog voordat hij de diagnose CAPOS had gekregen. Pas vlak na de tweede aanval was het DNA onderzoek bekend helaas. Hij heeft wel vaker koorts gehad maar dan zonder aanval. Ook wij hebben een protocol op school en de oppas om bij 37,5 al paracetamol te geven. Verder krijgt Jesper elke dag Flunarizine. Dat zorgt ervoor dat bij een eventuele volgende aanval de 'schade' beperkt wordt. Sinds hij dat medicijn gebruikt heeft hij nooit meer een aanval gehad. Kan ook toeval zijn, dat weet je nooit. Dat andere medicijn wat in een van de berichten staat (azclo... of zoiets) heeft hij ook gehad maar we merkten geen verschil in wiebeligheid. Tot slot staat bij de huisarts en op de spoedeisende hulp bij zijn naam ook iets van laagdrempelig langs laten komen.

Bij Jesper hebben de 2 aanvallen behoorlijke motorische schade aangebracht want hij kan helaas niet los lopen. Hij heeft een rolstoel en een rollator. En hij praat wat onduidelijker dan normaal. Hij zit dan ook op Speciaal onderwijs voor kinderen met een motorische beperking. Toen hij 4 werd hebben wij ook zitten dubben want we zouden doen qua school maar we zijn heel blij waar hij nu zit. Kleine klassen en alle aandacht. Fysio en ergo krijgt hij gewoon op school. Cognitief is Jesper helemaal op niveau van leeftijdgenootjes en is het een super lieve en slimme jongen! Hij is wel wat sneller moe dus soms heeft hij wat rust nodig. De ataxie (het wiebelen) kost veel energie.

Verder heeft Jesper elk half jaar een oor en oog controle voor de neurosensorische achteruitgang. Gelukkig is daar nog niks van te zien! Hopelijk blijft dat zo. Vorig jaar zijn er preventief buisjes in zijn oren geplaatst voor oorontsteking en is zijn neusamandel ook weggehaald. Toch blijft het spannend als het winterseizoen weer aanbreekt of als er andere kindjes ziek zijn. Jesper krijgt sinds 2 jaar ook de griepprik en is gevaccineerd voor waterpokken. Ik ga hem binnenkort laten vaccineren voor hersenvliesontsteking. Alles om te voorkomen dat hij ziek wordt. Gelukkig is hij eigenlijk ook nooit ziek.

Wij dachten altijd dat de ataxie progressief was, dus dat het alleen maar slechter kon worden maar sinds een paar maanden loopt Jesper een paar stappen los! Een geweldige nieuwe ontwikkeling, het is allemaal nog vrij instabiel maar het vergroot zijn mogelijkheden enorm. Hopelijk krijgt hij geen nieuwe aanval meer en zet dit door, dan zou hij in de toekomst wellicht met krukken kunnen lopen voor de langere stukken.

Nou, veel informatie, mochten jullie nog vragen hebben dan laat maar horen!

Groetjes,
Mara