zeldzaame aangeboren ziekte Pelizueas-Merzbacher (ook wel PMD genoemd)

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Francismelissa1992
Berichten: 1
Lid geworden op: 21 jan 2018, 19:25

zeldzaame aangeboren ziekte Pelizueas-Merzbacher (ook wel PMD genoemd)

Bericht door Francismelissa1992 » 21 jan 2018, 19:39

beste Arts

wij hebben een zoontje hij is geboren op 06-03-2017 in het maasstad ziekenhuis te rotterdam er is bij hem de aangeboren ziektebeeld Pelizueas-Merzbacher geconstanteerd (ook wel PMD genoemd)
al gelijk na zijn geboorte had hij meteen al klachten met zijn ademhaling,slappe nek spieren en snelle oogbeweging naar rechts voor al deze klachten werd hij voor 1 dagje naar het erasmus mc sophia kinderziekenhuis naartoe gebracht om onderzoeken te doen om te kijken waar deze klachten vandaan zouden kunnen komen,ons zoontje Vince kon niet van zijn zuurstof af komen als hij van flow 2 naar flow 1 ging smachten hij al snel weer terug naar flow 2
ik heb hier en daar wel wat gelezen over deze ziektebeeld
maar eigenlijk wat er te vinden is op de sites is bijna allemaal het zelfde informatie.
ik ben erg benieuwd of er eventueel onderzoeken naar deze zeldzame ziekte is
en of jullie eventueel iemand weten die eventueel wel onderzoek naar deze zeldzame ziekte wilt
gaan doen en hoe dat te werk gaat en natuurlijk heb ik de vraag als er iemand is die onderzoek wilt doen naar deze ziektebeeld. en wat is de kans dat onze zoontje dit nog mee gaat maken ?
ik weet dat er maar 4 kinderen in nederland zijn met deze ziektebeeld
en dat er eigenlijk te weinig kinderen/mensen er zijn met deze ziektebeeld om een onderzoek te starten voor eventueel een medicatie
al vind ik 4 kinderen al erg veel om te zeggen dat er geen onderzoek gedaan worden ,ze hebben normaal nog een hele toekomst voor zich,vooral de kindertjes die ook geboren worden met de aangeboren vorm van Pelizueas - Merzbacher heeft zoals vince en niet ouder worden bijna dan 20 jaar oud
toch ben ik erg benieuwd en probeer ik toch iedereen te benaderen (nooit geschoten is altijd mis)
om te kijken of er eventueel wel een arts er is die meer hierover weet en die misschien toch onderzoek wilt gaan doen naar medicatie voor deze kindertjes
ik hoop bij jullie meer informatie hierover te horen
ik ben eventueel ook bereikbaar op het telefoonnummer 0684971885
ik hoor graag u reactie tegemoet
met vriendelijke groet
Francis Melissa Teekens

Plaats reactie