ataxie type 29

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Plaats reactie
lina
Berichten: 2
Lid geworden op: 20 jan 2018, 13:37

ataxie type 29

Bericht door lina » 20 jan 2018, 14:04

Bij onze dochter (5) is ataxie type 29 (sca 29) vastgesteld. Wij zouden graag ervaringen horen van ouders met kinderen of volwassenen met deze afwijking. Onze dochter is beperkt in grove (kan wel zwalkend lopen en rennen) en fijne motoriek, in spraak, ervaart leerproblemen en problemen met omgang emoties. Het is gelukkig geen progressieve variant, voor zover nu bekend.

Mariska
Berichten: 1
Lid geworden op: 05 feb 2018, 18:36

Re: ataxie type 29

Bericht door Mariska » 05 feb 2018, 19:33

Hallo,
Wij zijn vandaag net weer voor controle geweest bij de kinderneuroloog en de klinisch geneticus.
Deze laatste wees mij op het forum omdat er sinds 2 jaar toch meerdere gevallen van sca29 bekend zijn geworden.
Onze zoon is 2 jaar geleden gediagnosticeerd met sca29. Hij is nu net als jouw dochter ook vijf.

Ons was toentertijd verteld dat er in heel Nederland geen gevallen van sca29 bekend was. Alleen 2 gezinnen in Australië .
Ik ben daarom verrast je topic te zien.
Vandaag vertelde ze dus dat er steeds meer mensen werden gediagnosticeerd met sca29 .

Het was twee jaar geleden wel een shock. Maar we waren blij om te horen dat onze Thijs niet de progressieve vorm van sca had. En voor de rest hadden we zoiets van, we zien wel.
Inmiddels gaat hij al weer bijna twee jaar naar school. Hij heeft groep 1 een keer overgedaan.
Verder merkt de juf maar weinig aan hem
Wij zien natuurlijk wel verschillen.
Zo valt hij bv veel vaker en sneller. Hij komt ook lang niet zo snel mee. Is sneller moe en valt ook dan weer sneller.
Qua spraak loopt hij ook wel wat achter maar de logopedist zegt dat hij heel goed voorruit gaat. Zelfs zo goed dat ze hem pas als hij zes jaar is weer wil zien als hij klaar is voor het leren van de r.

Onze zoon heeft erg veel doorzettingsvermogen en dat helpt hem er doorheen. Niks weerhoudt hem ervan te doen wat hij wil doen. Hij gaat net zolang door totdat het hem lukt.

Hoe is dat met jullie dochter?
Zien jullie ook verandering in gedrag bijvoorbeeld?
Hebben jullie nog andere kinderen?

Bij Thijs is het afwijkende gen bij hemzelf onstaan. Wij zijn dus geen drager. En jullie?

Groetjes Mariska

lucas123
Berichten: 1
Lid geworden op: 21 jun 2018, 14:45

Re: ataxie type 29

Bericht door lucas123 » 22 jun 2018, 09:33

Onze Thomas (8 jaar) heeft ook SCA 29.
Blijkbaar mist Thomas op het 3de chromosoom, de 'p'-arm op plaatsje 26 een stukje in zijn DNA: daarvoor staat de 3p26.
Hij heeft dit overgeerfd van zijn Indische moeder.
Hij vertoont volgende kenmerken
. evenwichtsproblemen (oefeningen met zijn huidige kinesiste bevestigen dit
probleem).
. leermoeilijkheden: licht tot matig: begrijpend lezen en rekenen, onthouden, automatiseren
vragen allemaal een extra inspanning bij Thomas
. vertraagde ontwikkeling: lopen, praten,…Thomas heeft daarvoor zijn tijd nodig, maar komt
er uiteindelijk wel…hij bereikt zijn mijlpalen wat later dan ander kinderen…
. emoties: gaan daar minder goed met om: begrijpen andere niet altijd en uiten zich
moeilijker: ze kunnen ineens heel verdrietig zijn of heel boos….
. praten: Thomas is wat moeilijker verstaanbaar dan andere leeftijdsgenoten…zijn zinsbouw
loopt ook achter…
Ps Merkwaardig is dat Thomas bij zijn geboorte een anusatresie had (=geen anus); nu wel.
Thomas is Belg en werd/wordt opgevolgd in het ZNA.

Als iemand nog vragen heeft stel ze dan gerust !

lina
Berichten: 2
Lid geworden op: 20 jan 2018, 13:37

Re: ataxie type 29

Bericht door lina » 19 okt 2018, 22:36

Hartelijk dank voor jullie reacties. Ivm de zeldzaamheid van de het type sca, had ik eigenlijk niet echt reacties verwacht en heb daarom ook al langere tijd niet meer op het forum gekeken..
Bij onze dochter is de ataxie ontstaan. Ook wij zijn geen drager.
De klachten die jullie ook beschrijven zijn herkenbaar. De lichamelijke beperkingen in de grove- en fijne motoriek en spraak, maar ook de leermoeilijkheden en het "blijven hangen" in verdriet komen allemaal bij onze dochter voor. Vooral die leermoeilijkheden en het omgaan met emoties vind ik zelf misschien nog wel het lastigst. Dat komt misschien ook omdat onze dochter zelf nog niet veel hinder van de motoriek en spraak ondervindt, maar ik kan me voorstellen dat als ze ouder wordt en zichzelf meer met anderen gaat vergelijken dat dit ook weer anders wordt.
Het blijft een zoektocht, maar we proberen zoveel mogelijk uit haar te halen. Gelukkig is ze zelf heel enthousiast en gedreven en doet ze alles wat ze wil, ook al duurt het iets langer dan bij een ander.

Plaats reactie