DYRK1A - 21q22.13

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Plaats reactie
Moon
Berichten: 2
Lid geworden op: 02 jan 2018, 21:39

DYRK1A - 21q22.13

Bericht door Moon » 02 jan 2018, 21:47

Goedenavond allen,

Allereerst de beste wensen voor 2018!

Zijn er hier toevallig ouders met een kind met DYRK1A - 21q22.13? (http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%2021/DYRK1A%20and%2021q22%2013%20deletion%20syndrome%20FTNW.pdf)

Ik hoor graag en bij vragen natuurlijk ook.

Groet Moon

jolanda
Beheerder
Berichten: 6
Lid geworden op: 06 feb 2009, 22:42

Re: DYRK1A - 21q22.13

Bericht door jolanda » 10 feb 2018, 14:36

Beste Moon,

Het DYRK1A-syndroom stond nog niet op mijn website. Ik heb er een stuk over geschreven en dit nu ook op de website geplaatst.

Hartelijke groeten

Jolanda Schieving

Moon
Berichten: 2
Lid geworden op: 02 jan 2018, 21:39

Re: DYRK1A - 21q22.13

Bericht door Moon » 20 feb 2018, 10:58

Bedankt Jolanda, super!

Bij onze dochter is DYRK1A zelf ontstaan, na vele jaren van klinisch genetisch onderzoek kwam uiteindelijk door exome sequencing de diagnose, ze was toen al 15 jaar oud.

Vriendelijke groet,
Moon

Plaats reactie