DYRK1A - 21q22.13

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Plaats reactie
Moon
Berichten: 3
Lid geworden op: 02 jan 2018, 21:39

DYRK1A - 21q22.13

Bericht door Moon » 02 jan 2018, 21:47

Goedenavond allen,

Allereerst de beste wensen voor 2018!

Zijn er hier toevallig ouders met een kind met DYRK1A - 21q22.13? (http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%2021/DYRK1A%20and%2021q22%2013%20deletion%20syndrome%20FTNW.pdf)

Ik hoor graag en bij vragen natuurlijk ook.

Groet Moon

jolanda
Beheerder
Berichten: 7
Lid geworden op: 06 feb 2009, 22:42

Re: DYRK1A - 21q22.13

Bericht door jolanda » 10 feb 2018, 14:36

Beste Moon,

Het DYRK1A-syndroom stond nog niet op mijn website. Ik heb er een stuk over geschreven en dit nu ook op de website geplaatst.

Hartelijke groeten

Jolanda Schieving

Moon
Berichten: 3
Lid geworden op: 02 jan 2018, 21:39

Re: DYRK1A - 21q22.13

Bericht door Moon » 20 feb 2018, 10:58

Bedankt Jolanda, super!

Bij onze dochter is DYRK1A zelf ontstaan, na vele jaren van klinisch genetisch onderzoek kwam uiteindelijk door exome sequencing de diagnose, ze was toen al 15 jaar oud.

Vriendelijke groet,
Moon

Anja
Berichten: 1
Lid geworden op: 14 jun 2018, 12:37

Re: DYRK1A - 21q22.13

Bericht door Anja » 14 jun 2018, 12:41

Beste Moon,

Ik ben een arts voor mensen met een verstandelijke beperking.
Een deletie 22q22.13 is een zeer zeldzame chromosoomafwijking. Ik ken een jonge man met deze aandoening. Als u het op het prijs stelt dan kan ik de familie vragen of ze open staan voor contact.

Met vriendelijke groet,
Anja.

Moon
Berichten: 3
Lid geworden op: 02 jan 2018, 21:39

Re: DYRK1A - 21q22.13

Bericht door Moon » 08 sep 2018, 19:14

Beste Anja,

Bedankt voor uw reactie en excuus voor mijn late reactie.

Ik had al van onze AVG begrepen dat er in Nederland nog maar zeer weinig kinderen met DYRK1A bekend zijn. In ieder geval de (wat) oudere kinderen.
Dus wij staan zeker open voor contact!


Met vriendelijke groet,
Moon

Plaats reactie