Lactaat verhoogd in bloed.

[kind3]

Beste lezers,

Onderzoeken en nog eens onderzoeken. Nu is het volgens de neuroloog, is lactaat een beetje verhoogd in het bloed. Een beetje? Spreken we al van stofwisseling ziekten? En welke MERRF of MELAS of ...........Ik weet het niet meer. Sinds juni zitten we in een soort achtbaan met allerlei informatie en onderzoeken.
Wie heeft hier ervaring mee? Spreken we dan niet meer van syndroom van doose? Krijg je dan wel ooit duidelijkheid.

[kind3]

Ok er wordt nog onderzocht naar stofwisselingziekten, de onderzoeken zijn reeds voor 50% afgerond. Nu nog de dna test afwachten en de spierbiopsie. Tot nu waren dit allemaal ok. Maar als het niet zo is? Dit duurt ook allemaal zo lang.
De uitslag is pas eind januari binnen. Ervaring?

[kind3]

Vandaag bekend, uitslag negatief. na 4 maanden wachten. We zijn opgelucht, maar het blijft nog steeds erg onduidelijk wat dan wel.

[Gast]

Ook wij hebben een kindje met een te hoge lactaatmeting (5,6). Vorig jaar zijn er verschillende onderzoeken geweest spierbiopsie, lumbale punctie, dna testen, mri scan.

Wij kregen het verdict dat ons meisje een genetische afwijking zou hebben op chromosoom 15.
Nu een jaar later blijft haar lactaatmeting te hoog.
Al die onderzoeken zouden terug opnieuw moeten gebeuren, zo verschrikkelijk en dan da wachten op die resultaten. Ons meisje is ondertussen 2,5j en kan niet naar gewoon onderwijs door haar problemen.

Al die onderzoeken , ik vraag me af heeft het nog zin!

Mia

[Gast]

Ja dat is heel erg sterkte hiermee. Nu eind mei zijn de aanvallen ook begonnen. Verschillende medicijnen uitgeprobeerd. De maanden februari en maart was hij aanvals vrij. Onze blijdschap is niet met woorden te omschrijven. Helaas in april begon het weer van 1tot gister 7 aanvallen per dag. Zoals de dokter zei, vooralsnog. Voiralsnog is een woord, hoe moet ik het omschrijven. Vooralsnog. Syndroom van doose. In een woord onzekerheid. Hij spreekt nog geen woord. Zoeken naar de juiste school? Voor welk niveau? Hij wordt dit jaar vier. En nu? Kind3.

[Gast]

Ja medicatie, ze krijgt nu Keppra voor epilepsie, dan nog risperdal en frisium. Zo klein en toch zoveel medicatie al.


Een syndroom is bij haar nog niet gevonden maar daar het lactaatgehalte zo hoog blijft moeten ze terug al die onderzoeken doen en ook gaan zoeken in een mithochondriale aandoening.
Ik probeer er zelf wat over te lezen want al die termen zijn zo nieuw.


Ook voor sterkte voor jullie!

[Gast]

Ja bedankt. Gisteren bij de neuroloog geweest. Nog uitslagen van de DNA onderzoek bekend: geen gen afwijking wel dat is positief toch? Aanvallen? Gisteren 8 totaal. Inmiddels is de medicatie verhoogd, even twee weken aankijken of dit het gewenste resultaat geeft anders weer nieuwe medicijnen uitprobreren.
Het lijkt net alsof het een soort proefkonijn is, misschien is dat ook zo omdat er toch nog niet zoveel bekend is van deze vorm van epilepsie.
Hij spreekt nog geen woord, hij is inmiddels bijna 4 en nu heel druk en agressief.

[KimenZoe22]

Hi allemaal,

Jullie berichtgeving is al lang geleden, maar ik vroeg mij af hoe het gaat met jullie en jullie kids. Onze kleine heeft nu ook 2x een verhoogde lactaatmeting gehad. We zijn nu doorgestuurd naar het Sophia kinderziekenhuis. Ze trilt en beeft met (in)spanning en blijft achter in grove motoriek. Verder is er nog niks te merken/ te zien. Ze hebben zojuist bloed afgenomen voor een stofwisselingsziekte. Pfff ben zo ongerust.

Hopelijk is bij jullie alles goed.