Handen

Voeten

Opvallend

Intelligentie

Mutatie

Antley-Bixler

Dun

contracturen

Dun

contracturen

Bowing ulna en femur

Radiohumorale stenose

POR

AR

Apert

Syndactylie

syndactylie

50% retardatie

FGFR2

AD

Baller-Gerold

aplasie

aplasie

Radiale aplasie

retardatie

RECQL4

AR

Beare-Stevonson

normaal

normaal

retardatie

FGFR2

AD

Boston type

Korte metacarpalia

Korte metatarsalia

MSX2

AD

Carpenter

Syndactylie, brachydactylie

Aplasie middelste phalanges

polydactylie

Varieert van retardatie tot normaal

RAB23

AR

Craniofronto- nasaal

Hypoplasie syndactylie

Hypoplasie syndactylie

Brede neus

Lage haargrens

Nagels die splijten

normaal

EFNB1

x-linked dominant

Crouzon

normaal

normaal

normaal

FGFR2

AD

Crouzon met acanthosis nigrans

normaal

normaal

normaal

FGFR3

AD

Greig

polydactylie

Polydactylie

syndactylie

macrocefalie

GLI3

AD

Jackson-Weiss

normaal

Brede grote teen

Abnormale tarsalia

normaal

FGFR2

AD

Muenke

Fusie carpalia

Brede grote teen

Fusie tarsalia

normaal tot licht verminderd

FGFR3

AD

Opitz trigonocefalie

Polydactylie

clinodactylie

Polydatylie

Syndactylie

Losse huid

retardatie

CD96

AR

Pfeiffer

Brachydactylie

Brede grote teen

Brachydactylie

Brede grote teen

Retardatie tot normaal

FGFR2 95%

FGFR1 5%

AD

Philedelphia type

syndactylie

syndactylie

IHH

AD

Seatre-Chotzen

syndactylie

oor

Normaal tot licht verlaagd

Twist1

FGFR2

FGFR3

AD

Spritzen-Goldberg

arachnodactylie

Pes planus

Marfanoid uiterlijk

SKI

De novo/

AD

FGFR2-geisoleerde

normaal

normaal

normaal

FGFR2