Metabole ziekte

Bloed

Urine

Liquor

Overig

Adenylaatsuccinaat lyase deficientie

Afwijkende purine metabolieten

Alfamethyl-acyl-CoA racemase deficientie (peroxismale aandoening)

Verhoogd pristanic zuur

Alpers

Lactaat kan verhoogd zijn

ASAT verhoogd

Mutatie in POLG1, soms mutatie in PEO1

Lactaat verhoogd

Biotinidase deficienie

Verhoogd lactaat

Verlaagde biotinidase activiteit

BTD-gen mutatie

Verhoogde organische zuren

Cerebrale folaat deficientie

Sterk verlaagd 5-MTHF

Co-enzym Q10 biosynthese defect

Lage waarde CoQ10 in lymfocyten,

Mutatie in CoQ2, PDSS1, PDSS2, CoQ9 COQ6 (infants)

ADCK3 (childhood )

Congenitale neuronale ceroid lipofuscinose

Mutatie CTSD-gen

Creatine biosynthese defect

Lage spiegels van creatine en creatinine

Mutatie GAMT, GMAT

Lage creatine piek op MRS

Creatine transporter defect

Mutatie in of SLC6A8

Lage creatine piek op MRS

GABA transaminase deficientie

Mutatie in ABAT-gen

Verhoogd GABA

MRS: Verhoogd GABA

Gangliosidose

Cherry red spot in macula

Gaucher type III

GLUT1-deficientie

SLC2A1-mutatie

Verlaagde glucose uptake in erytrocyten

Glucose < 2,5 mmol/liter of liquor/bloed glucose ratio < 0,5 (nuchter gemeten)

Normal of verlaagd lactaat

Holocarboxylase deficientie

Verhoogd lactaat

Verlaagde carboxylase activiteit in fibroblasten of lymfocyten

HCLS-genmutatie

Verhoogde organische zuren

Hyperprolinemie type II

Proline verhoogd

Proline, hydroxyproline en glycine verhoogd

Lafora body

Mutatie in EPM2A of NHLRC1

Huidbiopt: Lafora bodies in neuronen

Menkes

Verlaagd koper

Verlaagd ceruloplasmine

Mutatie in ATP7A-gen

Dopamine/Noradrenaline ratio verhoogd

Mitochondriele aandoeningen

Verhoogd lactaat

Molybdeen co-factor deficientie

Verlaagd urinezuur

Soms verlaagd homocysteine

Mutatie in MoCS1-gen op MoCS2-gen

Sulfiet en sulfocysteine in de urine

Afwijkende urine purines met verhoogd xanthine

Neuronale ceroid lipofuscinose

Verlaagde enzymactiviteit van palmitoyl protein thioesterase en tripeptidyl thioesterase)

Mutatie CLN1 en CLN2-gen

CLN5,6,7,8

Juveniel: CLN3

Huid biopt rectum biopt

(inclusie bodies)

Niemann-Pick type C

Mutatie in NPC1 en NPC2

Sea-blue histiocyten in beenmerg

Non-ketotische hyperglycaenemie

Hoog glycine

Hoog glycine

N-glycosilatie

Transferine iso-electric focussing

O-glycosilatie

Verhoogd CK

Transferine iso-electric focussing

Dystrofie beeld in spierbiopt met ontbreken alfadystroglycan

PNPO deficientie

Mutatie PNPO-gen

Verlaagd PLP

PNPO deficientie

Pyridoxine afhankelijke epilepsie

verhoogd AASA

mutatie in ALDH7A1-gen

verhoogd AASA

verhoogd AASA

Pyruvaat dehydrogenase deficientie

Lactaat verhoogd

Activiteit PDHC in fibroblasten verlaagd

Mutatie PDHA1-gen

Lactaat verhoogd

Serine biosynthese defect

Verlaagd serine en glycine

Laag serine en vaak ook lag glycine (6 uur voor de LP nuchter houden)

Sialidose type I

Neuraminidase deficientie

Cherry red spot in macula

Sulfietoxidase deficientie

Normaal urinezuur

Sulfiet en sulfocysteine in de urine

Normaal urine purine profiel

X-ALD

Very long fatty acids verhoogd Mutatie in ABCD1-gen

Unverricht Lundborg

Mutatie in EPM1-gen

Zellweger

Very long fatty acids verhoogd

ERG sterk afwijkend