NB vet gedrukte zijn behandelbare vormen van ataxie
Plan van aanpak
1) MRI cerebrum
2) Bloedonderzoek
Aandoening
Aanvullend onderzoek
Abetalipoproteinemie/hypobetalipoproteinemie
Cholesterol, VLDL, LDL, acantocyten, lipoproteine, DNA
Adrenoleucodystrofie
Zeer lange keten vetzuren
Ataxia Telangiectasia
AFP
GM2 gangliosidose
hexosaminidase
Hartnup disease
aminozuren
Maple Syrup urine disease
aminozuren
Mitochondrieel
lactaat
Refsum
fytaanzuur
Sulfatide lipidose
Arylsulfatase A
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.